Ange ditt sökord

Familjär hyperkolesterolemi är ärftlig och varje barn och syskon till den drabbade löper 50 procents risk att själv ha sjukdomen. Foto: Shutterstock

Familjär hyperkolesterolemi är ärftlig och varje barn och syskon till den drabbade löper 50 procents risk att själv ha sjukdomen. Foto: Shutterstock

Många lever med allvarlig och ärftlig sjukdom i onödan

Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig sjukdom som närmare 50 000 svenskar bär på genom en genetisk defekt. Sjukdomen leder till en kraftigt ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, men trots riskerna är den svenska sjukvården dålig på att hitta de drabbade innan de insjuknar. 

Annons:

Sjukdomen familjär hyperkolesterolemi, FH, ska inte förväxlas med höga kolesterolvärden som beror på felaktig kost och för lite motion. 

Orsakas av fel i arvsmassan 

Ärftligt högt kolesterol beror istället på ett fel i arvsmassan som gör att levern inte kan rensa bort det onda LDL-kolesterolet i blodet. Föra höga halter av LDL-kolesterol kan bidra till åderförfettning, alltså att kolesterol lagras i blodkärlens väggar som med tiden blir trängre och även riskerar att täppas igen. Detta sker även om personen i fråga äter bra och lever sunt.

I och med åderförfettningen ökar risken för att drabbas av hjärtinfarkt, stroke och kärlkramp. Kvinnor och män drabbas av FH i samma utsträckning. 

Många drabbas i onödan 

Bra och tidig behandling är av yttersta vikt, men antalet fall som upptäcks är få, mindre än 4 procent i Sverige. Det är att jämföra med länder som Nederländerna och Norge där läkarna hittar drygt 70 respektive 50 procent av fallen. För många svenskars del betyder det att de lever med en mycket allvarlig och ärftlig sjukdom som de inte får lämplig diagnos eller behandling för.

Lennart Nilsson, överläkare och docent i kardiologi vid Universitetssjukhuset i Linköping, säger att det inte finns några bra ursäkter till att sjukdomen har försummats på det här viset. Kunskaperna om FH har funnits sedan 1930-talet och FH ingår i läkarutbildningen så alla läkare har ju läst om det.

Konsekvensen av det hela blir att många unga människor drabbas av hjärtinfarkt och stroke helt i onödan, fortsätter Lennart Nilsson. 

Stor risk att även barn eller syskon har sjukdomen

Familjär hyperkolesterolemi innebär att man har högt LDL-kolestrol redan från födseln och det är viktigt med tidig diagnos både för den drabbade och dennes familj. Sjukdomen är ärftlig och varje barn och syskon till den drabbade löper 50 procents risk att själv ha sjukdomen. 

Genom att upptäcka sjukdomen tidigt kan man förebygga hjärt-kärlsjukdom med blodfettssänkande läkemedel, så kallade statiner. Man rekommenderar att barn som har anlag för sjukdomen och har ett högt LDL-kolesterol medicineras. Medicineringen är livslång men kan samtidigt bidra till att slippa allvarliga kärlförträngningar och hjärt-kärlsjukdom i framtiden, säger Lennart Nilsson.

Diagnosen FH ställs genom en kombination av klinisk undersökning, mätning av kolesterolet i blodet, kunskap om släktens historia samt ett DNA-test.

Högt prioriterat i nya riktlinjer från Socialstyrelsen

FH har också visat sig mycket vanligare än man tidigare har trott. Man räknar idag med att nästan 50 000 svenskar är drabbade och därmed är FH lika vanlig som typ 1-diabetes.  

I de nya nationella riktlinjer för hjärtsjukvården från Socialstyrelsen ska ärftligt högt kolesterol finnas med, vilket det inte har gjort tidigare, och utredningen av sjukdomen har fått hög prioritet. Socialstyrelsen vill då att man hittar 80 procent av FH-patienterna inom tio år.

Testa dig själv

fh-testet.se kan du som har högt kolesterol testa dig själv och ta reda på om du behöver göra en FH-utredning. Frågorna rör kön, ålder, och nivåer på det skadliga LDL-kolesterolet.

Webbtestet är framtaget av forskare vid Universitetssjukhuset i Linköping och Uppsala Clinical Research Center tillsammans med patientföreningen FH Sverige.

 
Annons:

Källor:

SVT nyheter

Läs även

Vegetarisk kost minskar risk för stroke
24 juni, 2020 Hjärta & Kärl

Vegetarisk kost minskar risk för stroke

Om man äter vegetarisk kost kan risken för stroke minsk...

Riskerna med e-cigaretter avslöjas
23 juni, 2020 Hjärta & Kärl

Riskerna med e-cigaretter avslöjas

Man har sett en oroväckande ökning av användande av e-c...

Genförändring kan ge hjärtinfarkt i 45-årsåldern – 9 vanliga riskfaktorer
7 juni, 2020 Hjärta & Kärl

Genförändring kan ge hjärtinfarkt i 45-årsåldern – 9 vanliga riskfaktorer

Vi kan påverka vår hjärthälsa genom livsstilen. Hjärtat...

Annons:
Kvinna och äldre – därför gynnas du av träning!
15 juni, 2020 Kvinnans hälsa

Kvinna och äldre – därför gynnas du av träning!

Att träning är bra för hälsan kan många skriva under på...

Dålig kondition och fetma hos unga ökar risk för kronisk sjukdom
15 juni, 2020 Hjärta & Kärl

Dålig kondition och fetma hos unga ökar risk för kronisk sjukdom

Personer med dålig kondition eller fetma i övre tonåren...

Kolesterol och hjärt- och kärlsjukdom
12 maj, 2020 Kvinnans hälsa

Kolesterol och hjärt- och kärlsjukdom

Man vet att ett högt LDL-kolesterol ökar risken för hjä...

Annons:
Tydlig koppling mellan BMI och risk för blodpropp
29 april, 2020 Hjärta & Kärl

Tydlig koppling mellan BMI och risk för blodpropp

Fetma i övre tonåren ökar risken att drabbas av blodpro...

Världsödemdagen: “Vården är inte rättvis och jämlik”
8 april, 2020 Hjärta & Kärl

Världsödemdagen: “Vården är inte rättvis och jämlik”

På Världsödemdagen 6 mars i år vill Svenska Ödemförbund...

Svenskarna äter 50 miljoner ägg under påskveckan
3 april, 2020 Mat & Vitaminer

Svenskarna äter 50 miljoner ägg under påskveckan

Ägget har länge varit en stark symbol för påsken och un...

Coronatest och immunitet
2 april, 2020 Hjärta & Kärl

Coronatest och immunitet

För att vi så snart som möjligt ska kunna återgå till n...

Annons:
Pressat sjukhus ger sämre strokebehandling
26 mars, 2020 Hjärnan & Nerver

Pressat sjukhus ger sämre strokebehandling

Vid stroke räknas varje minut och det är viktigt att få...

Februari har av Hjärt-Lungfonden utsetts till Alla barnhjärtans månad
20 mars, 2020 Hjärta & Kärl

Februari har av Hjärt-Lungfonden utsetts till Alla barnhjärtans månad

Varje månad skickas 2-3 nyfödda hem från BB med ett all...

Överviktskirurgi – ett sätt att minska vikten för gott
25 februari, 2020 Mat & Vitaminer

Överviktskirurgi – ett sätt att minska vikten för gott

När försök att gå ner i vikt genom dieter och andra liv...

Annons:
Ödem
21 februari, 2020 Hjärta & Kärl

Ödem

...

Studie: Hundägare lever längre
18 februari, 2020 Hjärta & Kärl

Studie: Hundägare lever längre

Hundägare som drabbas av stroke eller hjärtinfarkt löpe...

Från topp till tå – lungorna
14 februari, 2020 Hjärta & Kärl

Från topp till tå – lungorna

Man brukar säga att regnskogarna är jordens lungor. De ...

Forskare: Värt att dra ner på rött kött
7 februari, 2020 Hjärta & Kärl

Forskare: Värt att dra ner på rött kött

En ny studie visar att den som äter rött och processat ...

Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!

Hej och välkommen till DOKTORN.com

Vi kan nu stolt presentera flera nyheter på sajten. Vi vet att du kommer att känna igen DOKTORN samtidigt som nyheterna ger dig ännu fler möjligheter. Vill du läsa mer om vad nyheterna innebär gör du det på doktorn.com/faq

Enkät om antibiotikaanvändning

Hur ser du på antibiotika? Svara på 6 snabba frågor – tar 1 minut!

Till enkäten