Ange ditt sökord

Familjär hyperkolesterolemi är ärftlig och varje barn och syskon till den drabbade löper 50 procents risk att själv ha sjukdomen.

Familjär hyperkolesterolemi är ärftlig och varje barn och syskon till den drabbade löper 50 procents risk att själv ha sjukdomen.

Många lever med allvarlig och ärftlig sjukdom i onödan

Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig sjukdom som närmare 50 000 svenskar bär på genom en genetisk defekt. Sjukdomen leder till en kraftigt ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, men trots riskerna är den svenska sjukvården dålig på att hitta de drabbade innan de insjuknar. 

Annons:

Sjukdomen familjär hyperkolesterolemi, FH, ska inte förväxlas med höga kolesterolvärden som beror på felaktig kost och för lite motion. 

Orsakas av fel i arvsmassan 

Ärftligt högt kolesterol beror istället på ett fel i arvsmassan som gör att levern inte kan rensa bort det onda LDL-kolesterolet i blodet. Föra höga halter av LDL-kolesterol kan bidra till åderförfettning, alltså att kolesterol lagras i blodkärlens väggar som med tiden blir trängre och även riskerar att täppas igen. Detta sker även om personen i fråga äter bra och lever sunt.

I och med åderförfettningen ökar risken för att drabbas av hjärtinfarkt, stroke och kärlkramp. Kvinnor och män drabbas av FH i samma utsträckning. 

Många drabbas i onödan 

Bra och tidig behandling är av yttersta vikt, men antalet fall som upptäcks är få, mindre än 4 procent i Sverige. Det är att jämföra med länder som Nederländerna och Norge där läkarna hittar drygt 70 respektive 50 procent av fallen. För många svenskars del betyder det att de lever med en mycket allvarlig och ärftlig sjukdom som de inte får lämplig diagnos eller behandling för.

Lennart Nilsson, överläkare och docent i kardiologi vid Universitetssjukhuset i Linköping, säger att det inte finns några bra ursäkter till att sjukdomen har försummats på det här viset. Kunskaperna om FH har funnits sedan 1930-talet och FH ingår i läkarutbildningen så alla läkare har ju läst om det.

Konsekvensen av det hela blir att många unga människor drabbas av hjärtinfarkt och stroke helt i onödan, fortsätter Lennart Nilsson. 

Stor risk att även barn eller syskon har sjukdomen

Familjär hyperkolesterolemi innebär att man har högt LDL-kolestrol redan från födseln och det är viktigt med tidig diagnos både för den drabbade och dennes familj. Sjukdomen är ärftlig och varje barn och syskon till den drabbade löper 50 procents risk att själv ha sjukdomen. 

Genom att upptäcka sjukdomen tidigt kan man förebygga hjärt-kärlsjukdom med blodfettssänkande läkemedel, så kallade statiner. Man rekommenderar att barn som har anlag för sjukdomen och har ett högt LDL-kolesterol medicineras. Medicineringen är livslång men kan samtidigt bidra till att slippa allvarliga kärlförträngningar och hjärt-kärlsjukdom i framtiden, säger Lennart Nilsson.

Diagnosen FH ställs genom en kombination av klinisk undersökning, mätning av kolesterolet i blodet, kunskap om släktens historia samt ett DNA-test.

Högt prioriterat i nya riktlinjer från Socialstyrelsen

FH har också visat sig mycket vanligare än man tidigare har trott. Man räknar idag med att nästan 50 000 svenskar är drabbade och därmed är FH lika vanlig som typ 1-diabetes.  

I de nya nationella riktlinjer för hjärtsjukvården från Socialstyrelsen ska ärftligt högt kolesterol finnas med, vilket det inte har gjort tidigare, och utredningen av sjukdomen har fått hög prioritet. Socialstyrelsen vill då att man hittar 80 procent av FH-patienterna inom tio år.

Testa dig själv

fh-testet.se kan du som har högt kolesterol testa dig själv och ta reda på om du behöver göra en FH-utredning. Frågorna rör kön, ålder, och nivåer på det skadliga LDL-kolesterolet.

Webbtestet är framtaget av forskare vid Universitetssjukhuset i Linköping och Uppsala Clinical Research Center tillsammans med patientföreningen FH Sverige.

 
Annons:

Källor:

SVT nyheter

Läs även

Genförändring kan ge hjärtinfarkt i 45-årsåldern – 9 vanliga riskfaktorer
16 april, 2020 Hjärta & Kärl

Genförändring kan ge hjärtinfarkt i 45-årsåldern – 9 vanliga riskfaktorer

Vi kan påverka vår hjärthälsa genom livsstilen. Hjärtat...

Pulsåderbråck kan kopplas till inflammation
19 mars, 2020 Hjärta & Kärl

Pulsåderbråck kan kopplas till inflammation

Pulsåderbråck i buken hos äldre män kan kopplas till ni...

Ödem – när svullnaden inte går ner
11 juli, 2018 Hjärta & Kärl

Ödem – när svullnaden inte går ner

Om vätska samlas i till exempel ben eller fötter, en sv...

Annons:
Tydlig koppling mellan BMI och risk för blodpropp
29 april, 2020 Hjärta & Kärl

Tydlig koppling mellan BMI och risk för blodpropp

Fetma i övre tonåren ökar risken att drabbas av blodpro...

Kolesterol och hjärt- och kärlsjukdom
3 april, 2020 Kvinnans hälsa

Kolesterol och hjärt- och kärlsjukdom

Man vet att ett högt LDL-kolesterol ökar risken för hjä...

Världsödemdagen: “Vården är inte rättvis och jämlik”
6 mars, 2020 Hjärta & Kärl

Världsödemdagen: “Vården är inte rättvis och jämlik”

På Världsödemdagen 6 mars i år vill Svenska Ödemförbund...

Annons:
Forskare: Värt att dra ner på rött kött
7 februari, 2020 Hjärta & Kärl

Forskare: Värt att dra ner på rött kött

En ny studie visar att den som äter rött och processat ...

Överläkaren: Lyssna på ditt hjärta – det kan vara livsavgörande
20 januari, 2020 Hjärta & Kärl

Överläkaren: Lyssna på ditt hjärta – det kan vara livsavgörande

Hjärtklaffsjukdomen aortastenos, även kallat förträngni...

Nya nationella riktlinjer för strokevården
15 januari, 2020 Hjärnan & Nerver

Nya nationella riktlinjer för strokevården

När riktlinjerna för strokevården nu ses över och uppda...

Årets främsta forskningsnyheter
29 december, 2019 Barn & Graviditet

Årets främsta forskningsnyheter

När årets viktigaste nyheter inom den medicinska forskn...

Annons:
Fördubblad risk att dö i hjärtinfarkt beroende på var du bor
16 december, 2019 Hjärta & Kärl

Fördubblad risk att dö i hjärtinfarkt beroende på var du bor

Risken att dö i hjärtinfarkt mer än fördubblas beroende...

Kvinnor mer andfådda än män vid övervikt
12 december, 2019 Hjärta & Kärl

Kvinnor mer andfådda än män vid övervikt

Kvinnor är extra känsliga för att bli andfådda när de g...

Julkalendern: Christina Schollin pratar julkalender, hjärthälsa och nyårslöften
29 november, 2019 Hjärta & Kärl

Julkalendern: Christina Schollin pratar julkalender, hjärthälsa och nyårslöften

Högaktuella Christina Schollin avslöjar sitt traditione...

Annons:
Vi behöver skratta mer!
7 november, 2019 Bättre liv

Vi behöver skratta mer!

Det kan vara svårt för forskare att bortse från något s...

Blödarsjuka kan snart vara botad
7 november, 2019 Hjärta & Kärl

Blödarsjuka kan snart vara botad

Blödarsjuka (hemofili) är en grupp av flera sjukdomar s...

Forskare: Då ska du ta din blodtrycksmedicin
28 oktober, 2019 Hjärta & Kärl

Forskare: Då ska du ta din blodtrycksmedicin

Vilken tid på dygnet du tar din blodtrycksmedicin kan v...

Studie: Hundägare lever längre
11 oktober, 2019 Hjärta & Kärl

Studie: Hundägare lever längre

Hundägare som drabbas av stroke eller hjärtinfarkt löpe...

Annons:

Coronapandemin: Upplever du att allmänheten fortfarande följer myndigheternas rekommendationer?

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!

Hej och välkommen till DOKTORN.com

Vi kan nu stolt presentera flera nyheter på sajten. Vi vet att du kommer att känna igen DOKTORN samtidigt som nyheterna ger dig ännu fler möjligheter. Vill du läsa mer om vad nyheterna innebär gör du det på doktorn.com/faq