Röda blodkroppar transporterar syre och koldioxid i blodet. Vid sicklecellanemi har de röda blodkropparna en kortare livslängd och en ändrad form vid viss påfrestning. Det gör att blodet blir mer trögflytande. Namnet sicklecellanemi kommer från engelskans “sickle” (skära), eftersom de avvikande blodkropparna hos de som har sjukdomen ibland liknar månskäror.
Förekomst
Sicklecellanemi är vanligare i områden där malaria förekommer, t ex Afrika, Mellanöstern, Indien och Medelhavsområdet. Personer som bär på genmutationen som orsakar sicklecellanemi har ett visst skydd mot de svårare formerna av malaria, vilket över tid har gjort att genen är ungefär 100 gånger vanligare i Afrika än i Europa. Varje år föds det ungefär 200 barn i Europa med sjukdomen.
Symtom på sicklecellanemi
Några symtom på sicklecellanemi är:
- Blodbrist (anemi)
- Perioder med smärtor eller svårare smärtor än vanligt
- Svullna händer och fötter
- Återkommande infektioner
- Försenad tillväxt
- Synproblem (till följd av retinopati, skador på ögats näthinna)
- Försämrad sårläkning, speciellt vid sår på benen
Symtomens svårighetsgrad beror framför allt på hur mycket hemoglobinnivåerna i blodet påverkas av sjukdomen.
Några komplikationer som kan uppstå är:
- Blodproppar
- Stroke
- Akut bröstsyndrom (ett livshotande tillstånd som kännetecknas av kraftiga smärtor i bröstet, ibland tillsammans med andningsbesvär)
- Blodansamling i mjälten
- Priapism (långvarig erektion/blodansamling i penis)
- Njurskador
- Impotens
- Nekros
- Lungkomplikationer
- Bensår
- Gallsten
Orsaker till sicklecellanemi
Sicklecellanemi orsakas av förändringar i hemoglobinet, det protein som transporterar syre till olika vävnader i kroppen. Det är dessutom det ämne som ger de röda blodkropparna sin färg. Blodet flyter trögare än vanligt på grund av den ändrade formen på blodkropparna. Skadliga ämnen produceras som skadar blodkropparnas cellmembran, och processerna som sätts igång vid sicklecellanemi kan torka ut dem.
Sjukdomen är ärftlig, vilket innebär att en muterad gen förs vidare till barn från någon av föräldrarna. Genen är recessiv, vilket innebär att människor kan ha den och föra den vidare utan att själv bli sjuka. Om båda föräldrarna har genen finns risken att barnet utvecklar sicklecellanemi.
Undersökning och diagnos
När någon misstänks lida av sicklecellanemi analyseras olika typer av hemoglobinmolekyler i ett blodprov. Diagnosen kan bekräftas genom en DNA-analys. Vid diagnos bör familjen erbjudas vägledning. Det är viktigt att förstå hur sjukdomen fungerar och hur den ärvs mellan familjemedlemmar.
Det går även att göra ett anlagstest eller fosterdiagnostik för att se om barn bär på genen. Föräldrar med hög risk för sjukdomen kan erbjudas hjälp med detta.
Behandling av sicklecellanemi
Sicklecellanemi behandling brukar främst bestå av tre saker: förebyggande åtgärder, akut symtomlindring och eventuellt en hematopoetisk stamcellstransplantation.
Den förebyggande behandlingen av sicklecellanemi är till för att förhindra smärta och organskador till följd av blodets syrebrist. Det är vanligt att infektionskänsliga personer, speciellt barn under fem år, kontinuerligt behandlas med förebyggande antibiotika. Det finns även vissa kemiska ämnen som höjer nivåerna av hemoglobin i blodet och därför minskar risken för tilltäppta blodkärl. Men det mest förekommande är ett cellgift, vilket har skapat en viss oro kring riskerna vid långvarig behandling.
Akut behandling (vid t ex akut bröstsyndrom eller andra allvarliga symtom) kan innefatta vätsketillförsel, antibiotika, smärtlindring, blodtranfusioner och syrgasterapi.
Hematopoetisk stamcellstransplantation är en metod som blir allt vanligare för att behandla sicklecellanemi. Metoden går ut på att transplantera in blodstamceller från en frisk person. Det är en krävande process som innebär risker, men det är också den enda möjligheten att bota sjukdomen. Lämpligheten hos olika personer med sicklecellanemi bedöms i varje enskilt fall. Det bedrivs intensiv forskning inom området – behandlingen kommer troligen bli ännu bättre och mer tillgänglig i framtiden.
Personer som bär på generna utan att ha några symtom behöver inte behandlas.
Prognos
Prognosen vid sicklecellanemi beror på hur allvarlig sjukdomen är. En del kan leva ett i princip normalt liv, medan de med allvarlig sicklecellanemi behöver livslång behandling. Personer med sicklecellanemi och de i dess närhet behöver också få information kring sjukdomen, både när det gäller behandlingsmetoder och de risker som finns. Det är också viktigt att få socialt och psykiskt stöd.
