Olika neurometabola sjukdomar beror alla på genetiska störningar i cellans ämnesomsättning vilket drabbar nervsystemet. Det finns många olika neurometabola sjukdomar, och de påverkar hur kroppen använder saker som kolhydrater, fetter och aminosyror. Dessa ämnen behövs för att cellerna ska fungera normalt. I cellen finns speciella delar som arbetar som små kraftverk för att ge energi till kroppen. Ibland kan dessa delar inte göra sitt jobb ordentligt på grund av genetiska problem.
Tre grupper av neurometabola sjukdomar
Det finns tre huvudgrupper av neurometabola sjukdomar: mitokondriella, lysosomala och peroxisomala sjukdomar.
- Mitokondriella sjukdomar: Dessa påverkar de små kraftverken i cellerna som ger oss energi. Nervsystemet och musklerna behöver mycket energi, så om dessa kraftverk inte fungerar ordentligt kan det påverka hur vi rör oss och tänker. Vissa av dessa sjukdomar börjar tidigt i livet och påverkar hjärna och muskler, medan andra kan dyka upp senare.
- Lysosomala sjukdomar: Dessa påverkar en del i cellerna som fungerar som en slags återvinningsstation. Om denna del inte fungerar rätt kan vissa ämnen byggas upp och skada kroppens funktion. Ofta visar sig symtomen först senare i livet och kan påverka saker som utveckling, syn och hörsel.
- Peroxisomala sjukdomar: Dessa påverkar en annan del i cellen som hjälper till med ämnesomsättningen. Om denna del inte fungerar ordentligt kan det påverka små barn och orsaka problem med utseendet och hur organen fungerar.
Visste du att det finns ungefär 900 personer i Sverige som har mitokondriella sjukdomar? Den vanligaste lysosomala sjukdomen i Sverige kallas ”Krabbes sjukdom” och drabbar ungefär 3 till 4 barn varje år. Det finns också cirka 25 olika typer av peroxisomala sjukdomar som forskare studerar.
Symtom vid neurometabola sjukdomar
Symtomen på dessa sjukdomar beror på vilka delar av nervsystemet som påverkas. Om hjärnan är drabbad kan inlärning och minne bli svåra, med risk för demensutveckling samt epileptiska anfall. Problem med muskler (spasticitet), balans och koordination (ataxi) kan dyka upp om hjärnans vita substans påverkas. Ibland påverkas även andra delar av kroppen, som exempelvis hjärta, lever, njurar, skelett, mag-tarmkanal, ögon och öron.
Diagnostisering vid neurometabola sjukdomar
För att diagnostisera barn med misstänkta neurometabola sjukdomar krävs samarbete mellan olika specialiteter. Det krävs genomgång av tidigare journaler och många olika tester och undersökningar. Ibland handlar det om att titta på nervsystemet med hjälp av bilder och elektriska mätningar, och ibland behövs blod- och vätskeprover. Genetiska tester kan också användas för att se om det finns problem med vissa gener.
Behandling vid neurometabola sjukdomar
Behandlingen av dessa sjukdomar har utvecklats mycket på senare tid. Vissa sjukdomar kan behandlas med speciella dieter, tillskott av vitaminer eller mediciner. Andra effektiva behandlingar är stamcellsbehandling, enzymterapi, substratreduktionsbehanding (ett alternativ till enzymersättningsbehandling och hjälper till att minska fettnivårer som lagras i kroppen), chaperoner (hjälper till att stabilisera och reaktivera det förändrade enzymet) och genterapi. Man kan även behandla symtomen som sjukdomen orsakar.
Forskning kring neurometabola sjukdomar
Forskare över hela världen arbetar också för att förstå dessa sjukdomar bättre och hitta nya sätt att behandla dem. De studerar gener och hur de påverkar kroppens funktion. Framtiden kan innebära nya behandlingar och möjligheter för människor som lider av neurometabola sjukdomar.
För att kunna förstå och behandla dessa sjukdomar behövs samarbete mellan olika experter. Genom att använda olika tester och undersökningar kan läkare och forskare ta reda på vilka problem som finns i kroppen och hjälpa människor som drabbats av dessa sjukdomar.
Det är spännande att veta att många av de här sjukdomarna kan behandlas och att det pågår mycket forskning för att hitta ännu bättre sätt att hjälpa människor som lever med dessa tillstånd. Forskare letar efter sätt att ge kroppen de ämnen den behöver eller fixa de delar av cellerna som inte fungerar rätt.
Neurometabola sjukdomar är speciella tillstånd som påverkar hur kroppens celler fungerar och kan påverka hur vi tänker, rör oss och mår. Forskning och samarbete mellan olika experter ger hopp om bättre behandlingar och en ljusare framtid för dem som drabbas av dessa sjukdomar.
