Vad är granulomatös polyangit?
Granulomatös polyangit är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att kroppens eget immunförsvar felaktigt angriper den egna vävnaden. Vid GPA sker angreppet framför allt på små och medelstora blodkärl. Det leder till inflammation (vaskulit) och ibland vävnadsskador i organ som näsa, bihålor, lungor och njurar.
Ordet ”granulomatös” syftar på att inflammationen kan bilda så kallade granulom, små knutor av inflammatoriska celler och bindväv. Granulomen kan ses vid vävnadsprov från drabbade organ. Sjukdomen räknas till gruppen ANCA‑associerade vaskulitsjukdomar, där ANCA är autoantikroppar mot vissa av de vita blodkropparna (neutrofiler).
GPA kan yttra sig i en mer begränsad form, där framför allt näsa, bihålor, öron och lungor är påverkade, eller i en systemisk form där även njurar och andra organ påverkas kraftigt. Den begränsade formen kan ibland övergå i mer utbredd sjukdom, vilket gör det viktigt med regelbunden uppföljning och tidig behandling.
Hur vanligt är granulomatös polyangit?
Granulomatös polyangit är en sällsynt sjukdom i Sverige, men bland de relativt vanligare vaskulitsjukdomarna inom reumatologin. En svensk registerstudie visar att cirka 2 personer per 100 000 invånare insjuknar i GPA varje år. 2019 levde omkring 25 per 100 000 personer i Sverige med diagnosen. Det motsvarar drygt 2 000 personer.
Internationellt uppskattas förekomsten i Europa till ungefär 3–14 nya fall per miljon invånare och år, och en prevalens på 23–160 per miljon. Sjukdomen ses oftast hos medelålders och äldre vuxna men kan förekomma i alla åldrar.
Symtom vid granulomatös polyangit
Symtomen beror på vilka organ som är påverkade, och kan komma smygande eller mer akut. Vanliga tidiga tecken rör övre luftvägarna, till exempel långdragen snuva, nästäppa, återkommande bihåleinflammationer, näsblödningar och ibland ”sadelnäsa” (nedsjunken näsrygg) på grund av broskskada.
Andra vanliga symtom är:
- Ihållande hosta, ibland blodig upphostning, bröstsmärta och andfåddhet vid lungengagemang
- Blod i urinen, skummande urin, svullnad i ben och trötthet vid njurpåverkan, vilket kan tyda på njurinflammation (glomerulonefrit)
- Öronbesvär som öronvärk, lockkänsla, hörselnedsättning eller öroninflammation, ibland med balanspåverkan
- Allmänsymtom som feber, nattliga svettningar, viktnedgång, trötthet, muskel- och ledvärk
Hudutslag, ofta små röda eller lila utslag eller knutor på benen (så kallad palpabel purpura), ögoninflammation med röda, värkande ögon, samt domningar eller svaghet i armar och ben på grund av nervpåverkan kan också förekomma. I svårare fall kan flera organ drabbas samtidigt, vilket kan ge kraftig påverkan på allmäntillståndet och kräva sjukhusvård.
Orsak och ärftlighet vid GPA, granulomatös polyangit
Den exakta orsaken till granulomatös polyangit är inte känd. Sjukdomen räknas som en autoimmun sjukdom, där immunförsvaret bildar autoantikroppar. Dessa antikroppar, särskilt ANCA riktade mot bland annat enzymet proteinase 3 (PR3) i en typ av vita blodkroppar som kallas neutrofila granulocyter, bidrar till inflammation i blodkärlen.
Man tror att en kombination av ärftlig sårbarhet (genetisk predisposition) och yttre faktorer, till exempel infektioner eller vissa miljöfaktorer, kan trigga igång sjukdomen hos personer som är mottagliga. Det finns dock ingen enskild ”GPA‑gen” och sjukdomen följer inte ett enkelt nedärvningsmönster.
Risken att nära släktingar, till exempel syskon eller barn, också får GPA är generellt låg, även om familjär förekomst finns beskriven i enstaka fall. Det finns idag inga rutinmässiga genetiska tester för att bedöma ärftlig risk för GPA, utan fokus ligger på tidig diagnostik om symtom uppstår.
Diagnos och utredning vid granulomatös polyangit
Diagnosen ställs utifrån en kombination av sjukdomsberättelse, kroppsundersökning, laboratorieprover, bilddiagnostik och ibland vävnadsprov (biopsi) från drabbade organ. Blodprover används för att mäta inflammationsmarkörer, blodvärde, njur- och leverfunktion, samt för att påvisa ANCA‑antikroppar.
Urinsticka och urinprov används för att upptäcka röda blodkroppar och protein i urinen, vilket kan tyda på njurinflammation. Bilddiagnostik som röntgen eller datortomografi av lungor och bihålor visar eventuella knutor, infiltrat, hålrum eller kronisk bihåleinflammation, medan ultraljud eller annan njurdiagnostik kan bedöma njurskador.
Biopsi från till exempel nässlemhinna, lunga, hud eller njure kan bekräfta diagnosen genom typiska fynd av vaskulit och granulom. Det finns ingen allmän screening för GPA i befolkningen, utan utredning görs när symtom ger misstanke, ofta av reumatolog, njurmedicinare eller lungläkare.
Behandling och stöd vid granulomatös polyangit
Det finns i dag ingen botande behandling i betydelsen att sjukdomen helt försvinner, men läkemedel kan dämpa inflammationen, skydda organ och ge långvariga perioder med låg eller ingen sjukdomsaktivitet. Behandlingen delas ofta upp i en intensiv fas för att få sjukdomen under kontroll och en underhållsfas för att förebygga skov.
Vanliga läkemedel är kortison i kombination med immunhämmande medel som cyklofosfamid eller rituximab vid svårare sjukdom, och metotrexat eller azatioprin vid mildare sjukdom eller som underhållsbehandling. Behandlingen anpassas individuellt utifrån sjukdomens svårighetsgrad, vilka organ som är drabbade, ålder och andra sjukdomar, och kräver noggrann uppföljning av biverkningar som infektionskänslighet och påverkan på blodstatus.
Utöver läkemedel behövs ofta stödjande åtgärder, till exempel blodtryckskontroll, behandling av infektioner, rökstopp, vaccinationer och ibland blodtrycks- eller blodfettssänkande mediciner för att minska risken för hjärt-kärlsjukdom. Habilitering eller rehabilitering, fysioterapi, arbetsterapi, kuratorsstöd och psykologiskt stöd kan vara viktiga inslag för att hantera trötthet, smärta, nedstämdhet och förändrad funktionsförmåga.
Vid mycket svår njurpåverkan kan dialys eller i vissa fall njurtransplantation bli aktuellt, och vid svåra lungblödningar kan intensivvård behövas. Palliativ vård med fokus på symtomlindring och livskvalitet kan bli aktuellt vid avancerad sjukdom där botande eller sjukdomskontrollerande behandling inte längre är möjlig eller önskad.
Att leva med GPA
Att få diagnosen granulomatös polyangit innebär ofta en stor omställning, både för den som är sjuk och för närstående. Sjukdomen kan påverka ork, arbetsförmåga, skolgång och socialt liv, särskilt under perioder med aktiv sjukdom eller intensiv behandling. Många beskriver en pendling mellan perioder med mer normal vardag och perioder med täta kontroller, justering av mediciner och ökad trötthet.
Det kan vara hjälpsamt att tidigt prata med arbetsgivare eller skola om möjlighet till anpassningar, som flexibla arbetstider, distansarbete, extra vilopauser eller justerad studietakt. Kontinuerlig kontakt med vårdteamet – till exempel reumatolog, njurmedicinare, sjuksköterska, fysioterapeut och kurator – ger stöd i att hitta strategier för träning, kost, vila och energibesparing i vardagen.
Psykiskt kan diagnosen väcka oro, nedstämdhet och känslor av osäkerhet kring framtiden, återfall och biverkningar av behandling. Samtal med kurator eller psykolog, samt kontakt med andra i liknande situation via patientföreningar eller stödgrupper, kan vara ett viktigt stöd både för patient och anhöriga.
Prognos vid GPA
Prognosen vid granulomatös polyangit har förbättrats avsevärt under de senaste decennierna tack vare tidigare diagnos och mer effektiva behandlingsstrategier. Utan behandling är sjukdomen ofta livshotande inom något eller några år, men med modern immunhämmande behandling kan de flesta nå remission och leva många år med god livskvalitet, även om livslång uppföljning behövs.
Prognosen påverkas bland annat av om njurar och lungor är påverkade, hur snabbt behandling sätts in, ålder vid insjuknande och andra samtidiga sjukdomar. Den begränsade formen utan njurengagemang har generellt bättre prognos, medan svår njurinflammation eller återkommande skov kan ge bestående njurskador och ökad risk för hjärt‑kärlsjukdom.
Forskning och framtid
Forskning pågår intensivt kring GPA, både vad gäller orsaker och nya behandlingsstrategier. Internationella observationsstudier och kliniska prövningar följer patienter över tid för att bättre förstå riskfaktorer för skov, långtidseffekter av behandling och hur man bäst anpassar behandlingen till den enskilda individen.
Under de senaste åren har biologiska läkemedel, särskilt rituximab, etablerats som ett viktigt alternativ till traditionella cellgifter, vilket har förbättrat möjligheten att styra behandlingen och minska vissa biverkningar. Forskning pågår också kring mer målriktade immunmodulerande läkemedel och biomarkörer för att tidigare upptäcka skov och kunna skapa mer individanpassade behandlingsupplägg.
Vanliga frågor (FAQ) om GPA
Är granulomatös polyangit smittsamt?
Nej, granulomatös polyangit är inte smittsam, utan en autoimmun sjukdom där immunförsvaret reagerar felaktigt mot kroppens egna vävnader. Du kan alltså inte ”få” sjukdomen av någon annan eller föra den vidare genom smitta.
Kan mina barn eller syskon också drabbas av GPA?
Det finns en viss ärftlig sårbarhet, men GPA följer inte ett enkelt ärftlighetsmönster och den totala risken för nära släktingar att insjukna bedöms som låg. Rutintester för att förutsäga risk hos anhöriga används därför inte, men det är viktigt att söka vård vid långdragna eller svåra symtom.
Finns det behandling som hjälper?
Ja, det finns flera effektiva behandlingar som dämpar inflammation, skyddar organen och minskar risken för allvarliga komplikationer. Många kan leva ett aktivt liv när sjukdomen är under kontroll, men behandling och uppföljning behövs ofta under lång tid.
Kan jag arbeta eller gå i skola med GPA?
Många kan fortsätta arbeta eller studera, ibland med anpassningar som flexibla tider, möjlighet till vila och undvikande av tunga fysiska uppgifter. Under perioder med skov eller intensiv behandling kan sjukskrivning eller minskad arbets‑ eller studietakt behövas, vilket du planerar tillsammans med läkare och arbetsgivare/skola.
Påverkar sjukdomen livet på lång sikt?
GPA är oftast en kronisk sjukdom med risk för återkommande skov, men med modern behandling kan många ha långvarig remission. Regelbunden uppföljning, god symtomkontroll och stöd kring psykisk hälsa och vardagsstrategier är viktiga delar för ett så gott liv som möjligt.
Var finns mer information och stöd?
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Här finns fördjupad medicinsk information om granulomatös polyangit, behandling, uppföljning och stödinsatser i Sverige - GARD/NIH (Genetic and Rare Diseases Information Center)
GARD erbjuder lättöverskådliga fakta på engelska om symtom, orsaker, behandling och forskning vid granulomatosis with polyangiitis - Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i Sverige
CSD finns vid flera universitetssjukhus och ger information, vägledning och ibland möjlighet till multiprofessionella mottagningar för personer med sällsynta sjukdomar - Reumatikerförbundet
Reumatikerförbundet har information om vaskulitsjukdomar, patientberättelser och möjlighet till lokala träffar och digitala nätverk (Reumatikerförbundet, 2023). De erbjuder också stödmaterial för anhöriga.
