Den absolut vanligaste könskromosomrubbningen för pojkar är Klinefelters syndrom. Sjukdomen drabbar en pojke på 500-800 och upptäcks oftast inte förrän puberteten.
Några av symtomen man kan få är koncentrationssvårigheter och i vissa fall att man lär sig gå och tala senare än friska barn.
Vad beror Klinefelters syndrom på?
Klinefelters syndrom är en sjukdom som bara drabbar pojkar och män. I alla kroppens celler finns det 23 par kromosomer. Ett av paren är köns-kromosomerna. Köns-kromosomerna kallas för X- och Y-kromosomer. Män har en X- och en Y-kromosom medan kvinnor har två X-kromosomer i varje cell. Personer med sjukdomen föds med en eller flera extra X-kromosomer. När personer föds med Klinefelters syndrom så påverkas testiklarnas utveckling, de slutar att växa i puberteten. I normala fall skulle testiklarna ha fortsatt att växa men istället så minskar de. I testiklarna bildas testosteronet, som är ett manligt hormon. Har man Klinefelters syndrom så har man ofta för lite testosteron och det kan resultera i trötthet, att man får mindre lust och ork och att muskelmassan minskar.
Diagnos och undersökning
Det är relativt lätt att se om man har sjukdomen så länge man gör det till en rutin att känna på testiklarna. Det som gör att man lätt ser om en man har sjukdomen är att deras testiklar är mindre än 6 ml. Normala testiklar är ungefär på 15 ml. Man kan även märka av tecken på sjukdomen hos pojkar med skriv- och lässvårigheter. Intelligensen påverkas dock inte på något sätt.
Det är svårt att se om man har sjukdomen bara genom utseendet. De män som har Klinefelters syndrom ser ut som vilka pojkar och män som helst men om en läkare gör en analys av kromosomuppsättningen så kan man få en definitiv diagnos.
Hur behandlar man Klinefelters syndrom?
Pojkar och män som har för lite testosteron drabbas av många symtom. Bland annat får de svårt att koncentrera sig och har svårare att lära sig saker. För att kompensera detta ger man personer med Klinefelters syndrom ett tillskott av det manliga hormonet. Hormonet kan ges både som spruta och med gel. Ofta behövs behandlingen från puberteten och livet ut. Med hjälp av testosteronet kan man förbättra livskvaliteten, man kan även göra risken för benskörhet mindre och minska förekomsten av typ 2 diabetes. Typ 2 diabetes är mycket vanligare hos män med Klinefelters syndrom än vad det är hos en frisk person.
Innebär Klinefelters syndrom sterilitet?
Män med syndromet har väldigt få spermier, eller inga spermier alls. Ett av de stora problemen med Klinefelters syndrom har varit oförmågan att få barn. För cirka tio år sedan så var den enda lösningen på steriliteten att använda sig av donatorsemination eller att adoptera. Nu har man dock upptäckt att det går att hitta friska spermier som man kan använda till konstgjord befruktning. Med hjälp av en testikelbiopsi där man plockar vävnad från testiklarna, har man sett att män med sjukdomen har fungerande spermier i ungefär 30 procent av fallen. Man kan använda dessa spermier till att befrukta kvinnans ägg. Denna procedur fungerar i ungefär tio procent av fallen.
