Ange ditt sökord

Klinefelters syndrom innebär att testiklarna slutar växa i puberteten. Foto: Shutterstock

Klinefelters syndrom innebär att testiklarna slutar växa i puberteten. Foto: Shutterstock

Klinefelters syndrom

Annons:

Den absolut vanligaste könskromosomrubbningen för pojkar är Klinefelters syndrom. Sjukdomen drabbar en pojke på 500-800 och upptäcks oftast inte förrän puberteten.

Några av symtomen man kan få är koncentrationssvårigheter och i vissa fall att man lär sig gå och tala senare än friska barn.

Vad beror Klinefelters syndrom på?

Klinefelters syndrom är en sjukdom som bara drabbar pojkar och män. I alla kroppens celler finns det 23 par kromosomer. Ett av paren är köns-kromosomerna. Köns-kromosomerna kallas för X- och Y-kromosomer. Män har en X- och en Y-kromosom medan kvinnor har två X-kromosomer i varje cell. Personer med sjukdomen föds med en eller flera extra X-kromosomer. När personer föds med Klinefelters syndrom så påverkas testiklarnas utveckling, de slutar att växa i puberteten. I normala fall skulle testiklarna ha fortsatt att växa men istället så minskar de. I testiklarna bildas testosteronet, som är ett manligt hormon. Har man Klinefelters syndrom så har man ofta för lite testosteron och det kan resultera i trötthet, att man får mindre lust och ork och att muskelmassan minskar.

Diagnos och undersökning

Det är relativt lätt att se om man har sjukdomen så länge man gör det till en rutin att känna på testiklarna. Det som gör att man lätt ser om en man har sjukdomen är att deras testiklar är mindre än 6 ml. Normala testiklar är ungefär på 15 ml. Man kan även märka av tecken på sjukdomen hos pojkar med skriv- och lässvårigheter. Intelligensen påverkas dock inte på något sätt.

Det är svårt att se om man har sjukdomen bara genom utseendet. De män som har Klinefelters syndrom ser ut som vilka pojkar och män som helst men om en läkare gör en analys av kromosomuppsättningen så kan man få en definitiv diagnos.

Hur behandlar man Klinefelters syndrom?

Pojkar och män som har för lite testosteron drabbas av många symtom. Bland annat får de svårt att koncentrera sig och har svårare att lära sig saker. För att kompensera detta ger man personer med Klinefelters syndrom ett tillskott av det manliga hormonet. Hormonet kan ges både som spruta och med gel. Ofta behövs behandlingen från puberteten och livet ut. Med hjälp av testosteronet kan man förbättra livskvaliteten, man kan även göra risken för benskörhet mindre och minska förekomsten av typ 2 diabetes. Typ 2 diabetes är mycket vanligare hos män med Klinefelters syndrom än vad det är hos en frisk person.

Innebär Klinefelters syndrom sterilitet?

Män med syndromet har väldigt få spermier, eller inga spermier alls. Ett av de stora problemen med Klinefelters syndrom har varit oförmågan att få barn. För cirka tio år sedan så var den enda lösningen på steriliteten att använda sig av donatorsemination eller att adoptera. Nu har man dock upptäckt att det går att hitta friska spermier som man kan använda till konstgjord befruktning. Med hjälp av en testikelbiopsi där man plockar vävnad från testiklarna, har man sett att män med sjukdomen har fungerande spermier i ungefär 30 procent av fallen. Man kan använda dessa spermier till att befrukta kvinnans ägg. Denna procedur fungerar i ungefär tio procent av fallen.

Annons:

Den här sjukdomen handlar om:

Läs även

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tecken på om man är drabbad
13 juli, 2020 Hjärnan & Nerver

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tecken på om man är drabbad

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är inte bara den vanliga...

Ägget väljer spermier
15 juni, 2020 Barn & Graviditet

Ägget väljer spermier

För att locka till sig spermier avger kvinnors äggcelle...

Allt om x-bunden hypofosfatemisk rakit (XLH) – orsak, symtom och behandling
29 maj, 2020 Barn & Graviditet

Allt om x-bunden hypofosfatemisk rakit (XLH) – orsak, symtom och behandling

Årligen föds cirka fem barn med x-bunden hypofosfatemis...

Annons:
Så mycket kaffe är säkert att dricka om du är gravid
17 april, 2020 Barn & Graviditet

Så mycket kaffe är säkert att dricka om du är gravid

Tidigare i vår gick Livsmedelsverket ut med att man nu ...

Mobbning ger konsekvenser längre fram i livet
16 april, 2020 Barn & Graviditet

Mobbning ger konsekvenser längre fram i livet

Att mobbning skulle vara en del av uppväxten är en före...

Coronaboken hjälper föräldrar att prata med barn om coronaviruset covid-19
16 april, 2020 Barn & Graviditet

Coronaboken hjälper föräldrar att prata med barn om coronaviruset covid-19

I tider då allt ställs på ända kan det finnas mycket or...

Organdonation: Rädda liv – låt omvärlden få veta din inställning
15 april, 2020 Barn & Graviditet

Organdonation: Rädda liv – låt omvärlden få veta din inställning

Det behövs fler organdonatorer i Sverige för trots en ö...

Annons:
Podden Doktorn frågar lyfter fram unga reumatikers livssituation
18 mars, 2020 Barn & Graviditet

Podden Doktorn frågar lyfter fram unga reumatikers livssituation

“Doktorn frågar” är podden som vänder på det klassiska ...

Sällsynta diagnoser kan skapa hinder för relationer
28 februari, 2020 Barn & Graviditet

Sällsynta diagnoser kan skapa hinder för relationer

Att leva med en sällsynt diagnos kan vara en utmaning f...

Ny policy ska stärka patientmedverkan
26 februari, 2020 Barn & Graviditet

Ny policy ska stärka patientmedverkan

För att stärka och utveckla patientmedverkan har nu sta...

Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!

Hej och välkommen till DOKTORN.com

Vi kan nu stolt presentera flera nyheter på sajten. Vi vet att du kommer att känna igen DOKTORN samtidigt som nyheterna ger dig ännu fler möjligheter. Vill du läsa mer om vad nyheterna innebär gör du det på doktorn.com/faq

Enkät om antibiotikaanvändning

Hur ser du på antibiotika? Svara på 6 snabba frågor – tar 1 minut!

Till enkäten