Kardiomyopati betyder sjukdom i hjärtmuskeln och hypertrofi betyder förtjockning.
Hypertrofisk kardiomyopati, HCM, är en sjukdom där hjärtmuskeln blir förtjockad utan att det beror på till exempel högt blodtryck, klaffsjukdom eller intensiv träning. Den förtjockade hjärtmuskeln kan bli stelare, vilket gör att hjärtat fylls sämre och ibland också pumpar ut blodet mindre effektivt. Det kan leda till symtom som andfåddhet, bröstsmärta, hjärtklappningar, yrsel, svimning och ibland hjärtsviktssymtom.
Att hjärtmuskeln är förtjockad kan alltså ha olika orsaker, men vid HCM beror det inte på sådana vanliga belastningsorsaker. Omkring hälften av fallen anses vara ärftliga. HCM förekommer hos ungefär 1 av 500 vuxna och är den vanligaste ärftliga hjärtmuskelsjukdomen. Många har inga symtom alls, och sjukdomen upptäcks oftast först i vuxen ålder.
Symtom på hypertrofisk kardiomyopati, HCM
Många känner inte till att de har sjukdomen och flertalet har endast lindriga symtom eller inga alls. Vid störningar i hjärtats pumpförmåga, blodförsörjning och elektriska retledningssystem kan man få symtom såsom:
- andfåddhet
- bröstsmärta
- hjärtklappning
- yrsel i vila eller vid fysisk ansträngning
- svimning
Symtomen märks ofta tydligare vid ansträngning.
Vardagen påverkas beroende på symtom och funktionsnivå. De flesta kan dock leva ett relativt normalt liv och begränsas endast i vissa specifika situationer. Symtom kan utlösas av fysisk ansträngning, alkoholintag, infektioner eller vätskebrist. Om man tar kärlvidgande eller vätskedrivande läkemedel kan dessa bidra till symtom.
Dags att söka vård vid symtom på HCM
Om du har symtom på HCM ska du kontakta en vårdcentral som gör en bedömning och tar ställning till utredning.. Om du redan har fått diagnosen HCM och märker att du mår sämre, till exempel att du lättare blir andfådd, bör du kontakta den mottagning där du följs.
Du bör genast ringa 112 om du:
- svimmar
- får kraftig andnöd
- får ihållande hjärtklappning
- får ont i bröstet
Orsaken till hypertrofisk kardiomyopati, HCM
Den vanligaste orsaken till HCM är ärftliga genetiska förändringar som påverkar hjärtmuskeln. Sjukdomen innebär att hjärtmuskeln blir förtjockad utan att det beror på vanliga orsaker som högt blodtryck eller klaffsjukdom. I många fall finns sjukdomen även hos andra i familjen. Mer ovanliga orsaker till ett HCM-liknande tillstånd kan vara vissa ämnesomsättningssjukdomar, neuromuskulära sjukdomar eller genetiska syndrom.
Hur HCM upptäcks och utreds
Ibland upptäcks HCM hos personer som inte har några symtom, till exempel vid en hälsoundersökning eller vid riktad familjeutredning om sjukdomen finns i släkten. Utredningen börjar oftast med samtal om symtom och sjukdomar i familjen, EKG och ultraljud av hjärtat. Ultraljudet visar om hjärtmuskeln är förtjockad, hur hjärtat pumpar och om klaffarna fungerar normalt. Vid HCM ses hos vuxna ofta en väggtjocklek på minst 15 mm i skiljeväggen mellan hjärtats kamrar, utan att det kan förklaras av till exempel högt blodtryck eller klaffsjukdom.
I vissa fall görs även arbetsprov, långtidsregistrering av EKG och magnetkameraundersökning av hjärtat. Magnetkamera kan ge mer detaljerad information om hjärtmuskeln och används oftast som komplement när misstanken väcks. Blodprov och blodtrycksmätning ingår också i grundutredningen.
I särskilda fall kan ytterligare undersökningar bli aktuella för att utesluta andra sjukdomar som också kan ge förtjockad hjärtmuskel.
Genetisk utredning bör erbjudas
Hypertrofisk kardiomyopati är ofta genetiskt nedärvt och genetisk utredning görs vanligtvis. Då man i ungefär hälften av fallen hittar en genetisk avvikelse (mutation) som förklarar HCM, erbjuds i regelngenetisk utredning vid någon kardiogenetisk mottagning på universitetssjukhus med rätt kompetens. Om genetisk avvikelse finns kan det leda till utredning av ytterligare släktingar där riskvärdering och uppföljning bör göras.
Undersökning av HCM av närstående
Om en av dina föräldrar har HCM som beror på en sjukdomsorsakande genvariant, är sannolikheten 50 procent att du har ärvt samma genvariant. Alla som bär på en sådan genvariant utvecklar dock inte sjukdomen. Barn, syskon och föräldrar till en person med HCM bör därför erbjudas utredning med EKG och ultraljud av hjärtat. Uppföljningen anpassas efter ålder och individuell risk, men görs ofta var 1–2 år hos barn och var 3–5 år hos vuxna.
Att göra själv vid hypertrofisk kardiomyopati, HCM
Det finns flera saker du kan göra själv för att må bättre och minska risken för besvär:
- Gå på kontinuerliga läkarkontroller
- Ta dina ordinerade läkemedel enligt läkarens ordination.
- Var fysiskt aktiv på en nivå som passar dig. Lätt till måttlig motion är ofta bra. Mer intensiv träning eller tävlingsidrott bör bedömas individuellt tillsammans med din läkare.
- Undvik att pressa dig hårt om du får symtom som andfåddhet, svimning, bröstsmärta, yrsel eller hjärtklappning vid ansträngning.
- Var försiktig med alkohol, eftersom större mängder kan öka risken för rytmrubbningar och förvärra besvären.
- Försök att hålla en jämn vätskebalans. Var medveten om att magsjuka eller vätskebrist kan ge ökande symtom.
- Berätta alltid för läkare du träffar att du har HCM, speciellt om du måste ta läkemedel som är kärlvidgande eller vätskedrivande.
Läkemedelsbehandling vid hypertrofisk kardiomyopati, HCM
Patienter som saknar symtom förskrivs vanligtvis inte läkemedel. HCM är en livslång sjukdom och behandlingen som finns är symtomlindrande. Hos vuxna patienter med symtom rekommenderas betablockerare, vilket gör att hjärtat arbetar lugnare och mer effektivt. Om detta ger biverkan eller inte har tillräcklig effekt kan man prova en kalciumantagonist.
Vid symtom på hjärtsvikt kan du behöva ta vätskedrivande läkemedel. Rytmrubbningar som förmaksflimmer och rubbningar från hjärtats kammare kan ofta behandlas med läkemedel.
Mavacamten är ett läkemedel för vuxna med symtomgivande hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati. Det kan användas när sjukdomen orsakar besvär genom att blodflödet ut från hjärtat försvåras. Behandlingen bedöms individuellt av specialist med erfarenhet och följs upp med regelbundna kontroller av hjärtats funktion.
Behandling med operation eller alkoholablation vid HCM
Om den förtjockade hjärtmuskeln leder till en förträngning som försvårar blodflödet ut från hjärtat kallas sjukdomen hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM). Om läkemedel inte hjälper kan behandling med septal myektomi eller alkoholablation bli aktuell.
Vid septal myektomi opereras en del av den förtjockade hjärtmuskeln bort. Vid alkoholablation förs en tunn kateter in i ett litet kranskärl, där en liten mängd alkohol sprutas in för att skapa en liten hjärtinfarkt och därmed minska förtjockningen i det område som orsakar förträngningen. Vilken behandling som passar bäst bedöms individuellt.
Förmaksflimmer är vanligt vid HCM. Då behövs ofta blodförtunnande läkemedel för att minska risken för stroke och läkemedel för att reglera hjärtrytmen eller hjärtfrekvensen. Sjukdomen har ofta ett stabilt förlopp, men prognosen varierar mellan olika personer och en individuell bedömning behövs alltid. Om hjärtats pumpförmåga är nedsatt är prognosen sämre.
Implanterbar defibrillator kan förebygga plötslig död
En implanterbar defibrillator, ICD, är en liten inopererad hjärtstartare med pacemakerfunktion som opereras in under huden. Den övervakar hjärtrytmen och kan behandla livshotande rytmrubbningar med elektriska impulser eller en elektrisk stöt. Därför behöver personer med hypertrofisk kardiomyopati riskvärderas regelbundet för att bedöma om en ICD är aktuell. En ICD kan bli aktuell till exempel om man har överlevt ett hjärtstopp, haft ihållande kammartakykardi eller bedöms ha ökad risk för allvarliga rytmrubbningar.
HCM hos gravida säkert vid kontroller
Vid god symtomkontroll anses graviditet och förlossning vara säker. Vid symtom av sjukdomen före graviditeten ökar risken för komplikationer. Om kvinnan har symtom på hypertrofisk kardiomyopati ska samråd ske mellan förlossningsläkare, anestesiolog och kardiolog vid specialiserat centrum. Om du har HCM och planerar att bli gravid är det viktigt att du i god tid pratar med din läkare. Det är viktigt att du är medveten om och diskuterar den risk som kan finnas, att barnet ärver ett anlag för HCM.
Idrott & träning vid HCM
Personer med hypertrofisk kardiomyopati kan oftast vara fysiskt aktiva, men träningen behöver anpassas individuellt. Måttlig fysisk aktivitet är i regel bra för hälsan och rekommenderas ofta. Mer intensiv träning och tävlingsidrott behöver däremot bedömas tillsammans med behandlande läkare, eftersom risken kan variera mellan olika personer.
Särskild försiktighet behövs om du har haft svimning, uttalade symtom eller bedömts ha ökad risk för allvarliga rytmrubbningar. Vid aktiviteter där en svimning kan få allvarliga konsekvenser, till exempel dykning eller höghöjdsaktiviteter, krävs extra försiktighet.
Att leva med HCM
Hur det är att leva med hypertrofisk kardiomyopati kan variera mycket mellan olika personer. Många har inga symtom eller endast lindriga.
Om du bär på ett anlag för HCM men inte har några symtom och undersökningar som EKG och ultraljud av hjärtat inte visar några tecken på sjukdom, kan du oftast leva som vanligt. Det är ändå viktigt att gå på de kontroller som rekommenderas.
Frågor om intensiv tävlingsidrott eller vissa yrken med särskilda medicinska krav behöver bedömas individuellt tillsammans med läkare.
Samlad kompetens behövs för HCM patienter
Trots att hypertrofisk kardiomyopati är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen är gruppen patienter inte stor. Symtomen är ospecifika, och det krävs uppmärksamhet för upptäckt. För en optimal handläggning krävs samarbete mellan många olika specialistområden. Är det ett tillstånd av uttalad hjärtsvikt och ingen medicinering ger förbättring, kan det bli aktuellt med hjärttransplantation.
Visionen är effektivare behandling av HCM
Mer forskning inom området ger förbättrat kunskapsläge och tillämpning av genetisk vägledning, vilket kan göra att fler patienter med hypertrofisk kardiomyopati upptäcks. Målet är att på ett effektivt sätt kunna behandla orsaken snarare än symtomen, till följd av mer kunskap om hur sjukdomen fungerar rent genetiskt.
