Svenska forskare har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. På så sätt hittade man orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.
– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus, och en av forskarna bakom studien.
ALS, Amyotrofisk lateral skleros, står för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas omkring 200 personer av ALS varje år.
Ofullständigt SOD1-protein
Barnet, en flicka som i dag är två år och nio månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symtom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av människans viktigaste antioxidanter. Barnets fosterutveckling, förlossning och de första sex månaderna i livet, var normala. Detta kan ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.
– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.
