Ange ditt sökord

Världens yngsta patient med ALS-liknande symtom har gett forskarna nya insikter kring sjukdomen. Foto: Shutterstock

Världens yngsta patient med ALS-liknande symtom har gett forskarna nya insikter kring sjukdomen. Foto: Shutterstock

Orsak till ALS-symtom avslöjad

Världens yngsta patient avslöjade orsak till ALS-symptom genom analys av blod- och hudprover. Orsaken till sjukdomen var ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

Annons:

Svenska forskare har analyserat blod- och hudprover från ett tyskt spädbarn med ALS-liknande symptom. På så sätt hittade man orsaken till barnets sjukdom, ett ofullständigt protein som inte kan ta bort fria syreradikaler.

– Proteinet SOD1 finns i normala fall i alla celler i kroppen, men barnet har nästan enbart symtom från motoriska nervsystemet och särskilt från de delar som finns i hjärnbarken. Detta skulle kunna betyda att motoriska nervsystemet är mer känsligt än övriga nervsystemet och mycket mer känsligt än andra organsystem, säger professor och överläkare Peter M Andersen vid Umeå universitet och Norrlands universitetssjukhus, och en av forskarna bakom studien.

ALS, Amyotrofisk lateral skleros, står för en grupp sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. I Sverige drabbas omkring 200 personer av ALS varje år.

Ofullständigt SOD1-protein

Barnet, en flicka som i dag är två år och nio månader, är världens yngsta patient med ALS-liknande symtom. Forskarna i Umeå har hittat orsaken till hennes sjukdom, ett ofullständigt SOD1-protein, en av människans viktigaste antioxidanter. Barnets fosterutveckling, förlossning och de första sex månaderna i livet, var normala. Detta kan ge stöd för teorin att det även kan finnas andra mekanismer som kan ta hand om fria radikaler.

– En alternativ förklaring är att det är en åldersfråga. Kanske måste det motoriska nervsystemet ha en viss mognadsnivå för att bli känsligt för skador från ett felaktigt SOD1-protein, säger Peter M Andersen.

 

Annons:

Källor:

Umeå universitet

Läs även

Annons:
Annons:
Annons:
Annons:
Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!