Ange ditt sökord

Ny ögonsjukdom hos svensk släkt i Småland

Ny ögonsjukdom hos svensk släkt i Småland

Två nya sjukdomar som drabbar ögats hornhinna har beskrivits av forskare vid Linköpings universitet. Sjukdomarna som är ärftliga upptäcktes i två svenska släkter, en i Småland och en i Hälsingland.Historien börjar med att en mamma och hennes dotter kommer till ögonkliniken vid Universitetssjukhuset i Linköping. De lider båda av återkommande sår på hornhinnan som orsakar smärta, rinnande ögon, ljuskänslighet och försämrad synskärpa. På kliniken träffar de professor Per Fagerholm och specialistläkare Björn Hammar.

Annons:

– De hade remitterats från ett småländskt sjukhus och det visade sig att deras sjukdomsbild inte stämde med någon tidigare beskriven diagnos. Det framkom att många i deras släkt hade samma problem, säger Björn Hammar, som nu redovisar forskningsresultaten i sin doktorsavhandling vid LiU.

Han upprättade ett släktträd över sex generationer med 171 personer födda från 1854 och framåt, varav 44 hade fått sjukdomen och nio genomgått hornhinnetransplantation. De flesta hade insjuknat redan under sitt första levnadsår. Det stod klart att det rörde sig om en autosomalt dominant nedärvning, det vill säga att barn till en sjuk person löper 50 procents risk att drabbas.

Noggranna kliniska undersökningar och genetiska analyser visade att denna sjukdom var tydligt avgränsad från andra med liknande symtom. Efter landskapet släkten härstammar från döptes den till Dystrophia Smolandiensis (dystrofi=vävnadsnedbrytande sjukdom).

Arbetet ledde till att data om ett liknande fenomen i en hälsingesläkt togs fram och synades i sömmarna. Detta släktträd omfattade sju generationer och 342 individer, varav 84 hade symtom som liknade smålänningarnas, men sjukdomsbilden i övrigt tydde på att det handlade om två separata diagnoser. Dystrophia Helsinglandica debuterade till exempel senare, i 4-7-årsåldern, och gav värre men mindre frekventa symtom.

– Kliniskt kan vi slå fast att det rör sig om två likartade men åtskilda sjukdomar. Nästa steg blir att hitta mutationerna hos de här släkterna, och sedan gå vidare med ytterligare tio släkter som vi känner till. Vi har sannolikt bara sett toppen av ett isberg, säger Björn Hammar.

Annons:

Den här artikeln handlar om:

Läs även

Öronvax – vaxpropp kan medföra obehag
15 december, 2019 Ögon & Öron

Öronvax – vaxpropp kan medföra obehag

Att vi har vax i öronen är inget konstigt, det bildas a...

Närsynthet (myopi) – så går laserbehandling till
16 december, 2019 Ögon & Öron

Närsynthet (myopi) – så går laserbehandling till

När vi får svårt att fokusera på objekt på avstånd kan ...

Allt om grumlingar i ögat/glaskroppsgrumlingar (eye floaters)
28 februari, 2020 Ögon & Öron

Allt om grumlingar i ögat/glaskroppsgrumlingar (eye floaters)

Alla har vi nog någon gång upplevt oregelbundna fläckar...

Annons:
Ljudintolerans – vanligare än du tror
11 februari, 2020 Hjärnan & Nerver

Ljudintolerans – vanligare än du tror

Ljudintolerans är vanligare än man kan tro och för den ...

Många äldre behöver nya glasögon
17 januari, 2020 Ögon & Öron

Många äldre behöver nya glasögon

I Sverige ser många 70-åringar sämre än vad de själva t...

Glaukom (grön starr) – gör självtest
1 mars, 2019 Ögon & Öron

Glaukom (grön starr) – gör självtest

Glaukom (grön starr) är en folksjukdom med över 200 000...

Ta hand om ditt barns öron – låt vaxet vara!
11 juli, 2018 Barn & Graviditet

Ta hand om ditt barns öron – låt vaxet vara!

Öronvax är en naturlig del av kroppen och tvärt emot va...

Forskare: Högre sannolikhet för intelligens om du har glasögon
18 juni, 2018 Hjärnan & Nerver

Forskare: Högre sannolikhet för intelligens om du har glasögon

Forskare har tittat närmare på hur synfel påverkar vår ...

Redaktionen testar: Apple Airpods
23 november, 2017 Bättre liv

Redaktionen testar: Apple Airpods

Vår chefredaktör har testat Apples trådlösa hörlurar, A...

Annons:
Distanskurs hjälpte användare av hörapparat
17 augusti, 2017 Ögon & Öron

Distanskurs hjälpte användare av hörapparat

Att leva med hörapparat innebär vissa utmaningar som ka...

Problem med synen vanligt hos för tidigt födda barn
12 december, 2016 Barn & Graviditet

Problem med synen vanligt hos för tidigt födda barn

Många tidigt födda barn drabbas av olika problem med sy...

Smartphones orsakar muskelkramp i ögat
8 oktober, 2015 Barn & Graviditet

Smartphones orsakar muskelkramp i ögat

I dag använder både barn och vuxna flitigt sina smartph...

Annons:
Solljus kan förhindra närsynthet hos barn
16 september, 2015 Barn & Graviditet

Solljus kan förhindra närsynthet hos barn

Efter att flera studier runt om i världen har visat sam...

Solförmörkelse på fredag – så skyddar du ögonen!
19 mars, 2015 Ögon & Öron

Solförmörkelse på fredag – så skyddar du ögonen!

Imorgon förmiddag, fredag 20 mars, kommer en så kallad ...

Unga struntar i öronproppar på konserter
21 juli, 2014 Ögon & Öron

Unga struntar i öronproppar på konserter

Trots risk för bestående skador struntar ungdomar i öro...

Skärmtittande ökar risken för närsynthet hos barn
17 juni, 2014 Barn & Graviditet

Skärmtittande ökar risken för närsynthet hos barn

Barn som spenderar för mycket tid framför en skärm istä...

Annons:

Har du tagit bort leverfläckar eller födelsemärken någon gång?

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!

Hej och välkommen till DOKTORN.com

Vi kan nu stolt presentera flera nyheter på sajten. Vi vet att du kommer att känna igen DOKTORN samtidigt som nyheterna ger dig ännu fler möjligheter. Vill du läsa mer om vad nyheterna innebär gör du det på doktorn.com/faq