Ange ditt sökord

Skelleftesjukan - ATTRv - påverkar främst kroppens nerver, men kan även påverka hjärtat. Foto: Shutterstock

Skelleftesjukan - ATTRv - påverkar främst kroppens nerver, men kan även påverka hjärtat. Foto: Shutterstock

Skelleftesjukan – orsak, symtom och behandling

Skelleftesjukan, eller ärftlig transtyretinamyloidos -ATTRv, är en ovanlig ärftlig sjukdom som främst påverkar funktionen i kroppens nerver

Annons:

Det här är Skelleftesjukan

Skelleftesjukan är en ovanlig sjukdom. I Sverige finns i dag ca 400 patienter och ca 8000 personer som bär på anlaget.

Sjukdomen kallades tidigare FAP (Familjär Amyloidos med Polyneuropati) men numera är det officiella namnet ärftlig transtyretinamyloidos -ATTRv. Ibland används också den lite äldre benämningen hATTR (hereditär transtyretinamyloidos).

Den förekommer över hela världen men är vanligare i bland annat Portugal, Japan och i Sverige. I Sverige förekommer Skelleftesjukan i hela landet, men 75 procent av patienterna bor i Norrbotten och Västerbotten, och de allra flesta av dem bor i Skellefteåtrakten. Därav namnet Skelleftesjukan.

Kunskapen om sjukdomen har tidigare varit låg. Ända fram till 2018 visste nästan hälften av patienterna med Skelleftesjukan i Norrbotten inte om att sjukdomen – eller anlag för sjukdomen – fanns i släkten. Skelleftesjukan debuterar i vuxen ålder och hos de allra flesta efter att de har fyllt 50 år. Ungefär 60 procent av dem som får sjukdomen är män.

Orsak till Skelleftesjukan

Varje cell i vår kropp innehåller kromosomer, som i sin tur innehåller en uppsättning av gener. Generna styr hur våra kroppar fungerar. Vissa gener reglerar hur kroppen bildar en typ av ämnen som kallas proteiner. Ibland uppstår det en förändring i en gen (en mutation), som påverkar hur proteinet fungerar. En sådan förändring kan orsaka en genetisk sjukdom, som Skelleftesjukan.

I levern bildas ett protein, TTR (transtyretin), som hjälper till att transportera ämnen i blodet, bland annat vitamin A och sköldkörtelhormonet tyroxin. En ärftlig genetisk förändring (mutation) kan leda till att proteinet TTR faller sönder, ändrar form och “veckas”. Den nya formen gör att proteinet samlas och bildar strukturer som kallas “amyloidfibriller”. De kan samlas i olika delar av kroppen och leda till olika slags symtom. Vid ATTRv påverkas oftast nerverna (polyneuropati), mag-tarmkanalen, ögonen och hjärtat av amyloidinlagringarna

Ärftlighet vid Skelleftesjukan

Skelleftesjukan är en genetisk sjukdom, vilket betyder att en person kan ärva den förändrade genen från en förälder. Varje barn till en drabbad förälder löper 50 procent risk att ärva den förändrade genen som orsakar sjukdomen.

Även när den förändrade genen förs vidare, är det inte säkert att de familjemedlemmar som ärver den utvecklar sjukdomen. Det är bara 20 procent som insjuknat vid 60 års ålder.

Diagnos vid Skelleftesjukan

För att ta reda på om en person har den förändrade genen som orsakar Skelleftesjukan, behövs ett gentest. Det innebär att man lämnar ett blodprov, som sedan analyseras på ett laboratorium. Testet visar om man har ärvt den förändrade genen (mutationen) och löper risk att i framtiden utveckla sjukdomen. Man kan då gå vidare med en så kallad fettbiopsi, då man under lokalbedövning tar ett litet prov från magens hud och underhudsfett.

Den första utredningen kan göras i primärvården. Där brukar man samråda med specialister som neurolog, hjärtläkare, magtarmläkare – eller med Amyloidoscentrum i Umeå. Om proverna visar tecken till Skelleftesjukan får man sedan en remiss till specialistenhet för hjälp med vidare utredning och behandling.

Det är vanligt att man gör en hjärtutredning med EKG och ultraljudsundersökning. Man bedömer hjärtmuskelns funktion och ser om det finns en förtjockning av hjärtat. Det är också vanligt med bedömning av nerv- och muskelfunktion. Det görs genom en vanlig kroppsundersökning. Man kan också undersöka nerverna med neurografi, där elektroder mäter hastighet och styrka i nervsignalerna.

Du kan få hjälp med beslut om gentest vid Skelleftesjukan

Det är du själv som bestämmer om du vill göra ett gentest. Det är ett viktigt steg för alla som har en släkting med Skelleftesjukan, som redan har fått veta att de själva har den förändrade genen som innebär en risk att utveckla sjukdomen, eller som har symtom som ger misstanke om Skelleftesjukan.

Ett gentest kan inverka på ens framtid och får bara göras av personer som fyllt 18 år. Det är ett stort beslut och man kan få hjälp och stöd i form av det som kallas genetisk vägledning.  Där deltar till exempel läkare, socialarbetare, sjuksköterskor, psykologer och syftet är att:

  • Se till att den berörda personen förstår symtomen och hur sjukdomen kan utvecklas, behandlingsalternativ, hur sjukdomen förs vidare till släktingar.
  • Samla in information om släktingar, för att uppskatta risken att de får sjukdomen.
  • Diskutera genetisk testning – dess begränsningar, fördelar och andra följder.
  • Hjälpa till att ordna genetisk testning och tolka resultaten.
  • Erbjuda skriftlig information och webbplatser med anknytning till Skelleftesjukan .
  • Diskutera de känslomässiga effekterna av testresultaten och det bästa sättet att berätta för släktingar om resultaten.

Symtom vid Skelleftesjukan

Symtomen varierar mycket och alla drabbas inte av alla symtom.

Skelleftesjukan börjar ofta med att man förlorar förmågan att känna värme och kyla i fötter och underben. Man kan också känna stickningar, pirrningar, smärta och domningar i fötterna och benen. Senare sprider sig vanligen dessa symtom till låren och händerna.

Andra tidiga symtom kan vara oväntad viktminskning, illamående, snabb mättnadskänsla, förstoppning omväxlande med diarré, samt en försämrad sexuell funktion. Man kan också få blodtrycksfall och yrsel när man reser sig upp från sittande eller liggande.

Omkring hälften av patienterna utvecklar även hjärtamyloidos, med symtom på hjärtsvikt. Vanliga symtom på hjärtsvikt är andfåddhet, trötthet, sämre ork, svullna ben och anklar. Vid hjärtsvikt kan man också få oregelbunden hjärtrytm, och många behöver då en pacemaker.

Behandling vid Skelleftesjukan

Om du har den förändrade genen kommer din läkare att erbjuda regelbundna kontroller för att se om du har fått tecken och symtom på sjukdomen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt. Om du fått Skelleftesjukan kommer du att kontrolleras en till två gånger per år med blodprov, urinprov, hjärtundersökning och eventuellt ögonundersökning på en specialistenhet.

I dagsläget finns inget botemedel mot Skelleftesjukan. Men det har hänt mycket under de senaste åren – det finns idag flera läkemedel som kan bromsa sjukdomsutvecklingen. Det finns tre godkända läkemedel som har visats kunna motverka nervskadorna vid sjukdomen. Behandlingen tycks även ha effekt på skador på hjärtat. Det finns även ett godkänt läkemedel som har visats kunna motverka hjärtsvikt vid sjukdomen.

Det finns också flera läkemedel för att behandla symtom som nervsmärtor, hjärtsvikt, magtarmsymptom, njursvikt och torra ögon.

Framtida behandling för Skelleftesjukan

Det pågår hela tiden försök med läkemedel vars syfte är att minska leverns produktion av både normalt och muterat protein transtyretin (genterapi) och därmed stoppa sjukdomsförloppet. Antikroppar mot transtyretin undersöks också som en framtida behandlingsmöjlighet.

Förhoppningen är att behandling med nya läkemedel, som dels förhindrar att amyloid bildas, dels löser upp redan bildad amyloid, kommer att kunna bli effektiva behandlingsalternativ för alla personer med sjukdomen.

Patientföreningar för Skelleftesjukan

Oavsett var du bor i landet är du välkommen att kontakta någon av patientföreningarna.

FAMY-Norrbotten  Föreningen mot Familjär Amyloidos med Polyneuropati ”Skelleftesjukan”

Tel: 0911-197 64

E-post: [email protected]

FAMY-Västerbotten  Föreningen mot Familjär Amyloidos (Skelleftesjukans förening)

Tel: 0910-360 17

E-post: [email protected]e

Läs även

Annons:
Annons:
Annons:
Annons:
Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Välkommen till Doktorn!

Annons: