Friedreichs ataxi är en ärftlig, fortskridande sjukdom i nervsystemet som gör att signalerna mellan hjärnan, ryggmärgen och kroppens muskler inte fungerar som de ska. Det leder till ataxi, som betyder svårigheter att samordna rörelser, samt polyneuropati, vilket innebär skador på de perifera nerverna som bland annat påverkar känsel och muskelkraft.
De flesta insjuknar i barndomen eller tonåren, men symtomen kan också börja senare i vuxen ålder. Friedreichs ataxi räknas som en av de vanligaste ärftliga ataxisjukdomarna i västvärlden och är den vanligaste formen av ärftlig ataxi i USA.
Sjukdomen tillhör gruppen ärftliga ataxier, det vill säga neurologiska sjukdomar där samordningen av rörelser påverkas av genetiska förändringar. Den är en så kallad multipelsystemsjukdom, vilket betyder att den kan påverka flera organ, framför allt nervsystemet, hjärtat och ibland även bukspottkörteln med risk för diabetes.
Hur vanligt är Friedreichs ataxi?
I västvärlden uppskattas Friedreichs ataxi förekomma hos ungefär 2–4 personer per 100 000 invånare, vilket gör den till en av de vanligare ärftliga ataxisjukdomarna i dessa länder. I Sverige får i genomsnitt omkring två personer per år diagnosen, vilket understryker att det rör sig om ett sällsynt tillstånd.
Internationellt bedöms prevalensen, det vill säga hur många som har sjukdomen vid en viss tidpunkt, ofta ligga runt 3–4 per 100 000 invånare i Europa. Det finns regionala skillnader, där vissa områden i exempelvis norra Spanien, södra Frankrike och Irland har högre förekomst, medan länder i norra Europa, inklusive Skandinavien, har lägre.
Symtom vid Friedreichs ataxi
Friedreichs ataxi ger symtom från nervsystemet, musklerna och ibland hjärtat och ämnesomsättningen. Symtomen kommer smygande och förvärras successivt över många år.
Vanliga symtom är:
- tilltagande svårigheter att hålla balansen och samordna rörelser (ataxi), först märkbart vid gång och senare även vid finmotorik i händer,
- nedsatt känsel i fötter och ben, ofta med domningar, stickningar och svårigheter att känna var kroppsdelarna befinner sig (proprioception),
- svaghet i ben och ibland armar, vilket gör det svårt att gå och resa sig,
- otydligt tal (dysartri) och ibland sväljningsvårigheter,
- skolios (sned rygg) och andra skelettförändringar, som höga fotvalv (pes cavus),
- hjärtbesvär, oftast i form av hypertrofisk kardiomyopati, vilket betyder förtjockad hjärtmuskel som kan påverka hjärtats pumpförmåga,
- trötthet, nedsatt ork och ibland diabetes.
Olika former av Freidreichs ataxi beror på debutålder
Symtomens debut och svårighetsgrad varierar, och man brukar skilja på former med tidig respektive senare debut. Vid så kallad infantil eller tidig barndomsdebut kan symtom börja redan i förskoleåldern. Vanligen börjar symtomen med klumpighet, sen gångdebut och uttalad balanspåverkan.
Den vanligaste formen är den så kallade klassiska juvenila formen. De flesta insjuknar då någon gång mellan 5–15 års ålder, till exempel genom att barnet börjar snubbla ofta, få svårt att springa eller upplevas ”vingligt”. Hjärtsjukdom och skelettavvikelser kan tillkomma.
En del får sina första symtom efter 25 års ålder, ibland ännu senare. Det beskrivs som den vuxna formen av Freidreichs ataxi. Sjukdomsförloppet är ofta långsammare och symtomen kan vara mildare och hjärtengagemang mindre uttalat. Här finns dock stora individuella variationer.
Orsak och ärftlighet vid Friedreichs ataxi
Friedreichs ataxi orsakas av förändringar (mutationer) i en gen som heter FXN, som innehåller ritningen för ett protein som kallas frataxin. Frataxin finns i cellernas mitokondrier, cellernas energifabriker, och är viktigt för att mitokondrierna ska kunna hantera järn och bilda så kallade järn-svavelkluster som behövs i energiproduktionen.
Den vanligaste mutationen vid Friedreichs ataxi är en upprepning av tre bokstäver (GAA) i genens DNA-kod, en så kallad trinukleotidexpansion, som gör att cellen producerar betydligt mindre frataxin än normalt. Bristen på frataxin leder till störd energiförsörjning och ökad belastning av skadliga syreradikaler, vilket framför allt drabbar nervceller och hjärtmuskelceller som är extra känsliga.
Ärftligheten är autosomalt recessiv, vilket betyder att en person måste ärva en muterad gen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen. Om båda föräldrarna är friska bärare, det vill säga har en muterad kopia och en frisk kopia av genen, är sannolikheten vid varje graviditet 25 procent att barnet får sjukdomen, 50 procent att barnet blir bärare utan symtom och 25 procent att barnet varken ärver sjukdomen eller blir bärare.
Hur utreder man Friedreichs ataxi?
Misstanke om Friedreichs ataxi väcks ofta när ett barn, en tonåring eller vuxen successivt utvecklar tilltagande balanssvårigheter, gångstörning, nedsatt känsel och avvikande neurologiska fynd vid undersökning. Vid undersökningen kan läkaren se nedsatta senreflexer, tydligt Babinskis tecken (en onormal reflex i foten) och svårigheter att koordinera rörelser, särskilt om symtomen debuterat före 25 års ålder.
För att säkerställa diagnosen görs genetisk analys, där man letar efter den typiska GAA-expansionen i FXN-genen. Neurofysiologiska undersökningar, som mäter nervledning i känselnerverna, visar ofta tydligt nedsatt funktion, och kan stödja diagnosen. Magnetkameraundersökning (MR) av hjärna och ryggmärg kan visa tecken på tillbakabildning i de nervbanor som förbinder lillhjärnan och ryggmärgen, men främst används MR för att utesluta andra orsaker till symtomen.
Blodprover kan tas för att bedöma hjärtfunktion, diabetesrisk och allmänt hälsotillstånd, medan EKG och ultraljud av hjärtat används för att upptäcka eller följa eventuell kardiomyopati. Ryggmärgsvätskeprov är inte alltid nödvändigt, men kan bli aktuellt om bilden är oklar och andra sjukdomar behöver uteslutas.
Någon generell screening för Friedreichs ataxi i befolkningen finns inte, men i familjer där sjukdomen är känd kan genetisk testning erbjuda möjlighet till anlagsbärartest och i vissa fall fosterdiagnostik efter särskild genetisk vägledning. Att diagnosen är sällsynt kan göra att det ibland dröjer innan den upptäcks, vilket kan upplevas som påfrestande för både den som är sjuk och anhöriga.
Behandling och stöd
Det finns idag ingen botande behandling som helt kan stoppa eller vända sjukdomsförloppet vid Friedreichs ataxi. Symtomen kan lindras och utvecklingen kan bromsas eller påverkas positivt med olika insatser. Vården fokuserar på att bevara funktion, förebygga komplikationer och ge stöd för ett så aktivt och självständigt liv som möjligt.
Medicinskt kan hjärtsjukdom behandlas med läkemedel som används vid hjärtsvikt eller rytmrubbningar, och diabetes behandlas enligt vanliga riktlinjer med kost, tabletter eller insulin. Ortopediska problem som skolios och felställningar i fötter kan ibland kräva korsettbehandling eller kirurgi, i kombination med fysioterapi.
Habilitering, det vill säga samordnat stöd från olika professioner för personer med långvarig funktionsnedsättning, har en central roll. Teamet kan bestå av till exempel läkare, fysioterapeut, arbetsterapeut, logoped, psykolog, kurator och specialpedagog, och hjälper till med träning, hjälpmedel, anpassningar i vardagen, pedagogiskt stöd samt information kring rättigheter och samhällsstöd.
Psykosocialt stöd, enskilda samtal och ibland familjesamtal är viktigt för att hantera oro, sorg, framtidsfrågor och påverkan på relationer. Vid långt framskriden sjukdom och vid svår hjärtpåverkan kan palliativ vård, alltså vård i livets slutskede med fokus på symtomlindring och livskvalitet, bli aktuell.
Att leva med Friedreichs ataxi
Att leva med Friedreichs ataxi innebär att successivt anpassa vardagen när funktionsförmågan förändras, samtidigt som man behåller sin identitet, sina intressen och relationer. För många innebär sjukdomen att man förr eller senare behöver gåhjälpmedel eller rullstol, men rätt stöd kan göra det möjligt att fortsätta studera, arbeta och delta i sociala aktiviteter.
I skolan kan extra resurser behövas, till exempel anpassningar i klassrummet, mer tid vid prov, hjälpmedel för skrivande eller kommunikation samt habiliteringsinsatser för att underlätta lärande och delaktighet.. I arbetslivet kan anpassningar av arbetsuppgifter, arbetstid och arbetsmiljö, liksom tekniska hjälpmedel, göra stor skillnad för att bibehålla möjligheten att arbeta under delar av sjukdomsförloppet.
Familjen påverkas ofta starkt, både praktiskt och känslomässigt, och det är viktigt att även anhöriga erbjuds stöd och möjlighet att ställa frågor och få avlastning. Kontakt med andra i liknande situation via patientföreningar, nätverk och kursverksamhet, till exempel via Ågrenska, kan ge gemenskap, kunskap och nya strategier för att hantera vardagen.
Prognos vid Friedreichs ataxi
Prognosen vid Friedreichs ataxi varierar mellan olika personer, men det är en långsamt fortskridande sjukdom där symtomen gradvis ökar över många år. Vid klassisk juvenil debut behöver många rullstol efter ungefär 10–15 år från symtomdebut, men detta kan variera mycket mellan olika individer
Skador på hjärtmuskeln är en viktig prognostisk faktor, eftersom kardiomyopati och hjärtrytmrubbningar kan leda till allvarliga komplikationer och förkortad livslängd. Personer med senare debut av symtomen, särskilt efter 25 års ålder, har ofta ett långsammare förlopp och kan ha större chans att behålla gångförmåga och självständighet längre.
Förbättrad hjärtsjukvård, bättre behandling av diabetes och mer strukturerad habilitering har bidragit till förbättrad livskvalitet och ofta längre överlevnad än tidigare. Samtidigt är Friedreichs ataxi fortfarande en allvarlig diagnos som kräver tät medicinsk uppföljning och omfattande stöd.
Forskning och framtid
Det pågår intensiv forskning kring Friedreichs ataxi, både för att bättre förstå sjukdomens mekanismer och för att utveckla nya behandlingar. Internationella konsortier har startat stora naturalhistoriska studier som följer personer med sjukdomen över tid för att kartlägga hur den utvecklas och vilka mätmetoder som bäst fångar förändringar, vilket är viktigt när man testar nya läkemedel.
Ett forskningsspår handlar om genterapi, där man försöker tillföra friska kopior av FXN-genen eller påverka hur genen styrs, för att öka produktionen av frataxin. Andra studier undersöker läkemedel som skyddar mitokondrierna, minskar oxidativ stress eller på annat sätt stärker cellernas förmåga att hantera bristen på frataxin.
Det finns också pågående och planerade kliniska prövningar av olika substanskandidater och kombinationer, och flera internationella patientorganisationer deltar aktivt i att driva utvecklingen framåt genom att bidra med register, finansiering och patientperspektiv. Även om det ännu inte finns någon botande behandling ger den snabba forskningsutvecklingen skäl till försiktig optimism inför framtiden för personer med Friedreichs ataxi och deras familjer.
Vanliga frågor (FAQ)
Är Friedreichs ataxi smittsam?
Nej, Friedreichs ataxi är inte smittsam alls, utan beror på en ärftlig förändring i FXN-genen som man föds med.
Kan syskon också drabbas?
Ja, syskon kan drabbas eftersom sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig; om båda föräldrar är bärare finns det 25 procents risk vid varje graviditet att barnet får sjukdomen, 50 procent att barnet blir bärare och 25 procent att barnet varken ärver sjukdomen eller bär på anlaget. Genetisk vägledning kan hjälpa familjen att förstå riskerna och vilka alternativ som finns.
Finns det behandling?
Det finns ingen behandling som helt botar Friedreichs ataxi, men det finns många medicinska, habiliterande och psykosociala insatser som kan lindra symtom, bromsa följdsjukdomar och förbättra livskvaliteten. Forskning pågår om nya läkemedel och genterapier.
Kan man få barn om man har Friedreichs ataxi?
Många med Friedreichs ataxi kan få barn, men graviditet kräver noggrann planering och uppföljning tillsammans med neurolog, kardiolog och obstetriker, särskilt om hjärtat är påverkat. Det finns också möjlighet till genetisk vägledning inför familjeplanering.
Hur kan jag som anhörig hjälpa till?
Som anhörig kan du vara ett viktigt stöd genom att lyssna, följa med på vårdbesök, hjälpa till med praktiska saker och vara delaktig i planeringen av stödinsatser, men också genom att ta hand om din egen återhämtning. Det kan vara värdefullt att delta i anhöriggrupper eller få eget samtalsstöd.
Var finns mer information och stöd?
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd har en utförlig text om Friedreichs ataxi med medicinsk information, råd om uppföljning, stödresurser och länkar.
- NIH:s och GARD:s informationssidor på engelska beskriver Friedreichs ataxi, ärftlighet, symtom och pågående forskning ur ett internationellt perspektiv.
- Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen erbjuder rådgivning, informationsdagar och kan hjälpa dig att hitta rätt kontakter inom vården beroende på var i landet du bor.
- Ågrenska är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd som erbjuder familjevistelser, vuxenvistelser, utbildningar och lättillgängligt informationsmaterial för olika diagnoser, inklusive ataxisjukdomar.
