Familjär medelhavsfeber är en autoinflammatorisk sjukdom. Det betyder att kroppens eget medfödda immunsystem felaktigt aktiveras och skapar inflammation, utan att det finns en tydlig infektion eller autoimmun sjukdom som orsak. Personer med FMF får återkommande attacker med hög feber, sjukdomskänsla och smärta, ofta i magen, bröstkorgen eller lederna. Mellan attackerna mår de flesta relativt bra och kan leva ett ganska normalt liv, särskilt om de får rätt behandling.
Olika former av familjär medelhavsfeber
Det finns olika kliniska former eller varianter av sjukdomen. Typ 1 är den “klassiska” formen med tydliga feberattacker och inflammationsskov, medan typ 2 innebär att en person kan utveckla en allvarlig komplikation, så kallad amyloidos i njurarna, utan att ha haft typiska attacker. Typ 3 används ibland när en person har förändringar i den ansvariga genen men varken tydliga attacker eller njurpåverkan.
FMF räknas till gruppen sällsynta hälsotillstånd och är samtidigt, globalt sett, den vanligaste autoinflammatoriska sjukdomen.
Hur vanligt är familjär medelhavsfeber?
I Sverige är familjär medelhavsfeber ovanlig. Det exakta antalet personer med diagnosen är svårt att uppskatta eftersom sjukdomen länge har varit underdiagnostiserad. Sjukdomen ses framför allt hos personer som själva har, eller vars föräldrar har, ursprung i områden där FMF är vanligare, till exempel Turkiet, Armenien, Nordafrika, Mellanöstern och vissa grupper kring östra Medelhavet.
Ur ett globalt perspektiv är FMF den vanligaste autoinflammatoriska sjukdomen, med en uppskattad förekomst på omkring 1 per 1 000–2 000 invånare i vissa högriskpopulationer. I länder med stor andel personer från dessa grupper är sjukdomen därför betydligt vanligare än i Norden, där den fortfarande betraktas som ett sällsynt tillstånd. Internationella data visar också att många patienter får diagnos först efter flera års besvär, vilket speglar utmaningar i att känna igen sjukdomen, särskilt i länder där den är ovanlig.
Symtom vid familjär medelhavsfeber
Det mest typiska symtomet vid familjär medelhavsfeber är återkommande kortvariga feberattacker, ofta i kombination med smärta och tecken på inflammation. Attackerna startar vanligtvis plötsligt, varar från ungefär 12 timmar upp till tre dygn och går sedan över av sig själva.
Vanliga symtom under en attack är:
- hög feber, ofta över 38 grader,
- buksmärta, ibland så kraftig att det kan misstas för blindtarmsinflammation eller annan akut bukåkomma,
- bröstsmärta, ofta på grund av inflammation i lungsäcken (pleurit), vilket kan göra det smärtsamt att andas djupt,
- ledsmärta och ledsvullnad, framför allt i knän, fotleder eller andra större leder,
- allmän sjukdomskänsla, trötthet och ibland illamående,
- röda, ömma utslag på underben eller fötter.
Sjukdomen börjar oftast i barndomen eller tidig ungdom, och de första skoven kommer vanligen före 20 års ålder. Hos spädbarn och små barn kan symtomen vara mer diffusa, med upprepade feberperioder och magont som är svåra att tolka, medan äldre barn och vuxna ofta kan beskriva en tydlig attackkaraktär.
En viktig komplikation vid obehandlad FMF är inlagring av ett protein som heter amyloid i olika organ, framför allt njurarna, vilket kan leda till nedsatt njurfunktion och på sikt njursvikt.
Olika former av familjär medelhavsfeber
Hos barn, även kallat infantil/juvenil debut, ses ofta täta feberattacker, ibland flera gånger per månad, vilket kan störa skolgång och vardag. Vuxna kan ha glesare men fortfarande återkommande attacker, och vissa får mer uttalad ledproblematik eller bröstsmärta.
Den sällsynta typ 2-varianten kan yttra sig främst genom njurskada (amyloidos) utan att typiska feberattacker har uppmärksammats innan njurskadan märks.
Så orsakas och ärvs familjär medelhavsfeber
Familjär medelhavsfeber orsakas av förändringar (mutationer) i en gen som kallas MEFV. Denna gen innehåller ritningen för ett protein som kallas pyrin, som är viktigt för att reglera den inflammatoriska reaktionen i kroppen. När MEFV-genen är förändrad fungerar pyrin inte som det ska, vilket gör att inflammationssystemet lättare “överreagerar” och startar attacker av feber och inflammation utan tydlig yttre orsak.
Sjukdomen nedärvs oftast på ett autosomalt recessivt sätt. Det innebär, förenklat, att:
- båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad gen,
- barnet behöver ärva den förändrade genen från både mamma och pappa för att själv utveckla sjukdomen,
- om båda föräldrarna är bärare är sannolikheten vid varje graviditet cirka 25 procent att barnet får sjukdomen, 50 procent att barnet blir frisk bärare och 25 procent att barnet varken får genförändringen eller sjukdomen.
I praktiken kan mönstret vara mer komplext. Vissa personer med bara en genförändring kan ha symtom, medan andra med två förändringar kan ha lindrig sjukdom eller nästan inga symtom alls. Detta kallas varierande uttryck (variabel expressivitet) och gör genetisk vägledning extra viktig för familjer som berörs.
Diagnos och utredning av familjär medelhavsfeber
Diagnosen familjär medelhavsfeber bygger på en kombination av sjukdomsberättelse, typiska symtom, laboratorieprover och ibland genetisk analys. Läkaren tar hänsyn till hur ofta feberattackerna kommer, hur länge de varar, vilka organ som är påverkade samt om det finns släktingar med liknande besvär eller känd diagnos.
Under en attack ses typiskt förhöjda inflammationsprover i blodet, till exempel sänka (SR) och C-reaktivt protein (CRP), samt serumamyloid A (SAA), ett protein som stiger vid inflammation och som på lång sikt kan lagras in som amyloid.
En genetisk analys av MEFV-genen kan stärka diagnosen genom att visa en eller flera sjukdomsorsakande mutationer. Det kan samtidigt vara viktigt att känna till att en del personer med typisk sjukdomsbild inte får någon tydlig mutation påvisad, vilket gör att diagnosen fortfarande bygger mycket på klinisk bedömning.
I många fall kan läkaren också göra ett “behandlingsförsök” med läkemedlet kolkicin under flera månader för att se om attackerna minskar, vilket kan ge ytterligare stöd för diagnosen. Det är också viktigt att utesluta andra orsaker till återkommande feber och buksmärta, till exempel infektioner, inflammatoriska tarmsjukdomar eller andra autoinflammatoriska syndrom.
Behandling och stöd
Det finns i dag ingen botande behandling som tar bort den genetiska orsaken till FMF, men det finns en mycket effektiv behandling för att lindra symtom och förebygga komplikationer. Grundbehandlingen är läkemedlet kolkicin, som tas varje dag i tablettform.
Kolkicin minskar antalet feberattacker och lindrar deras svårighetsgrad hos de flesta, och framför allt minskar det risken för att utveckla amyloidos och njursvikt. Behandlingen är oftast livslång, men dosen kan justeras över tid, och vid god effekt kan många leva ett aktivt liv med studier, arbete och familj.
För en mindre grupp patienter som inte får tillräcklig effekt eller inte tål kolkicin finns modern behandling med så kallade biologiska läkemedel, till exempel IL‑1‑hämmare, som mer direkt hämmar den inflammatoriska signaleringen. Under akuta attacker kan smärtstillande läkemedel och vila behövas, och ibland krävs sjukhusvård om smärtan är kraftig.
Förutom medicinsk behandling är stödinsatser viktiga. Kontakt med barnhabilitering eller motsvarande team kan behövas om ett barn påverkas mycket i vardagen, till exempel missar mycket skola eller behöver anpassningar. Psykosocialt stöd, såsom kurator eller psykolog, kan hjälpa både patient och anhöriga att hantera oro, trötthet och praktiska svårigheter.
Att leva med familjär medelhavsfeber
Att leva med FMF innebär att förhålla sig till återkommande perioder av sjukdom mitt i en vardag där man ofta vill vara aktiv i skola, arbete och familjeliv. Under symtomfria perioder kan många vara nästan helt besvärsfria, medan attacker kan vara mycket begränsande och kräva frånvaro från skola eller jobb.
För barn kan återkommande feberperioder och sjukhusbesök påverka skolgång, kompisrelationer och fritidsaktiviteter. Det är därför viktigt med god kontakt mellan familj, skola och vårdteam, så att man kan planera stödinsatser som extra läxhjälp, flexiblare närvarokrav eller möjlighet till vila vid behov.
Vuxna kan behöva anpassningar i arbetslivet, till exempel förståelse från arbetsgivare för att attacker kan komma i perioder men att arbetsprestationen mellan skoven oftast är god. Socialförsäkringssystem och intyg från läkare kan ibland vara aktuella för att underlätta vid längre perioder av sjukdom eller komplikationer.
För många är det psykologiskt viktigt att få en tydlig diagnos – det ger en förklaring till återkommande feber och smärta och öppnar dörren till behandling och stöd. Det kan också vara värdefullt att komma i kontakt med andra i liknande situation, till exempel via patientföreningar eller nätverk för sällsynta diagnoser.
Prognos vid familjär medelhavsfeber
Prognosen vid familjär medelhavsfeber har förbättrats avsevärt med tillgången till kolkicinbehandling. Hos personer som tar sin behandling regelbundet minskar både attackernas frekvens och risken för allvarliga komplikationer, framför allt amyloidos med efterföljande njursvikt.
Prognosen kan skilja sig mellan olika former av FMF. Klassisk typ med tidig diagnos och god behandling ger ofta en god långtidsprognos, där många kan leva ett nästan normalt liv. Typ 2 med amyloidos utan tydliga attacker kan ge mer smygande njurpåverkan och kräver därför extra noggrann uppföljning.Personer med mildare varianter kan ha få symtom men behöver ändå följas för att upptäcka eventuell organskada i tid.
Forskning och framtid
Forskningen kring familjär medelhavsfeber och andra autoinflammatoriska sjukdomar har tagit stora steg framåt under de senaste årtiondena. Kartläggningen av MEFV-genen och pyrin har ökat förståelsen för hur inflammationen styrs i kroppen, vilket öppnar för nya målinriktade behandlingar.
Kliniska studier pågår för att utvärdera olika biologiska läkemedel, framför allt sådana som blockerar signalsubstanserna interleukin‑1 (IL‑1) och interleukin‑6 (IL‑6), vilka är viktiga i den inflammatoriska processen vid FMF. Det finns också intresse för genterapi och andra avancerade behandlingar på längre sikt, även om dessa ännu inte är etablerade för FMF (NIH, 2024).
Vanliga frågor (FAQ)
Är familjär medelhavsfeber smittsamt?
Nej, FMF är inte smittsamt. Sjukdomen beror på en ärftlig förändring i en gen och kan inte överföras mellan människor via kontakt, luft eller blod som en infektion.
Kan syskon också drabbas?
Ja, syskon kan drabbas eftersom sjukdomen är ärftlig. Om båda föräldrarna är bärare av en MEFV-mutation finns det vid varje graviditet en förhöjd risk att barnet får sjukdomen, och därför kan genetisk rådgivning vara värdefullt för familjen.
Finns det behandling?
Ja, det finns effektiv behandling, framför allt med läkemedlet kolkicin som tas dagligen. Behandlingen minskar antalet attacker och skyddar mot komplikationer. För vissa personer kan även biologiska läkemedel bli aktuella om kolkicin inte räcker till.
Kan man leva ett normalt liv med FMF?
Många kan leva ett i stort sett normalt liv om de får tidig diagnos, tar sin behandling regelbundet och följs upp inom specialistvården. Attacker kan fortfarande förekomma, men med stöd från vården och anpassningar i vardagen går det ofta att studera, arbeta och ha familjeliv.
Behöver man uppföljning hela livet?
Ja, regelbunden uppföljning är viktig för att kontrollera behandlingseffekt, biverkningar och tidiga tecken på komplikationer, särskilt njurpåverkan. Uppföljningen kan ske vid specialistmottagning för reumatologi, barnmedicin eller internmedicin beroende på ålder och symtom.
Var finns mer information och stöd?
- Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Här finns en fördjupad medicinsk text om familjär medelhavsfeber, inklusive information om symtom, diagnostik, behandling, ärftlighet och stödresurser i Sverige. - NIH/GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center
GARD erbjuder patientanpassad information på engelska om FMF och andra sällsynta diagnoser, med fokus på orsaker, symtom, behandling och pågående forskning. - Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i Sverige
De regionala CSD-enheterna ger stöd kring utredning, samordning av vård och information till både patienter, anhöriga och vårdpersonal vid sällsynta diagnoser. - Patientorganisationer
Det kan finnas patientföreningar som riktar sig till personer med autoinflammatoriska sjukdomar eller sällsynta diagnoser, där man kan dela erfarenheter, få praktiska råd och ta del av information om forskning och möten (Socialstyrelsen, 2025). Även generella organisationer för sällsynta diagnoser kan vara värdefulla, till exempel nätverk kopplade till Ågrenska eller nationella paraplyorganisationer.
