Ange ditt sökord

Screening för att hitta ärftlig hjärtsjukdom

Screening för att hitta ärftlig hjärtsjukdom

Hypertrof kardiomyopati är en hjärtmuskelsjukdom och en av de vanligaste orsakerna till plötslig hjärtdöd hos barn och ungdomar.

Annons:

Sjukdomen är ärftlig och kan vara helt symtomfri. Cirka 500 svenskar bär på den genetiska mutationen och sjukdomen upptäcks ofta genom screening. En ny studie konstaterar att med rätt råd och stöd kan livskvaliteten behållas trots att man har fått diagnosen hypertrof kardimyopati.

Livslång förändring

Det är Ewa-Lena Bratt, barnsjuksköterska vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitetet som har gjort en utvärdering om vad en så kallad familjescreening skulle innebära.

En familjescreening är att hela familjen testas för att se om man kan ha den genetiska mutation som leder till hypertrof kardiomyopati. Det som Ewa-Lena Bratt har vägt in är de fysiska effekterna och vägt dessa mot de psykosociala effekterna och livskvaliteten för patienten. Det kan innebära stora förändringar och ibland livslång medicinsk behandling för en person som ansett sig frisk, vilket är något man måste ta hänsyn till när man gör en familjescreening.

Nu visade studien att en fastställd diagnos trots allt väldigt sällan påverkade livskvaliteten. Ewa-Lena Bratt berättar att barn och föräldrar kände tacksamhet att sjukdomen var upptäckt i tid och att man nu kunde få såväl medicinsk behandling som råd om förebyggande åtgärder.

Livsstilsförändringar svårt hos vissa

Även om livskvaliteten inte påverkades så var det svårt, särskilt för barn och ungdomar, att ställa om sin livsstil. Att behöva avstå från idrott ansågs till exempel som ett stort problem då många barn och ungdomar bygger upp ett socialt nätverk där. Ewa-Lena Bratt förklarar att det därför kan vara viktigt att göra screening och få en diagnos tidigt så man kan anpassa valet av fritidsaktiviteter till sådana som inte innebär en direkt risk.

Det är ett problem att vården inte informerar vuxna med diagnosen hypertrofisk kardiomyopati att sjukdomen kan gå i arv och att barn inte blir undersökta säger Ewa-Lena Bratt.

– Vår viktigaste slutsats är att nydiagnostiserade barn och ungdomar som får rätt stöd och information behåller sin livskvalitet och ser med tillförsikt på framtiden.

Det är 50 procents risk att ett barn som har en förälder med den genetiska mutationen får hypertrof kardiomyopati. Sjukdomen upptäcks vanligtvis vid screening, i samband med att en annan familjemedlem blivit diagnostiserad eller i samband med plötsligt dödsfall där orsaken har visat sig vara hypertropfisk kardiomyopati.

Annons:

Den här artikeln handlar om:

Läs även

Förmaksflimmer – det är viktigt med behandling
11 december, 2019 Hjärta & Kärl

Förmaksflimmer – det är viktigt med behandling

Om du känner att hjärtat slår fler slag än vanligt elle...

Allt om ödem (svullna ben och fötter) – när svullnaden inte går ner
28 maj, 2020 Hjärta & Kärl

Allt om ödem (svullna ben och fötter) – när svullnaden inte går ner

Om vätska samlas i till exempel ben eller fötter, en sv...

Svullna ben och fötter (ödem)
19 januari, 2016 Hjärta & Kärl

Svullna ben och fötter (ödem)

Vanliga orsaker till svullna ben och fötter är ett lång...

Annons:
Kvinnor löper lägre risk att bli hjärt- och kärlsjuka
28 maj, 2020 Hjärta & Kärl

Kvinnor löper lägre risk att bli hjärt- och kärlsjuka

Kvinnor löper lägre risk att drabbas av hjärt-kärlsjukd...

Tydlig koppling mellan BMI och risk för blodpropp
29 april, 2020 Hjärta & Kärl

Tydlig koppling mellan BMI och risk för blodpropp

Fetma i övre tonåren ökar risken att drabbas av blodpro...

Pulsåderbråck kan kopplas till inflammation
19 mars, 2020 Hjärta & Kärl

Pulsåderbråck kan kopplas till inflammation

Pulsåderbråck i buken hos äldre män kan kopplas till ni...

Annons:
Världsödemdagen: “Vården är inte rättvis och jämlik”
6 mars, 2020 Hjärta & Kärl

Världsödemdagen: “Vården är inte rättvis och jämlik”

På Världsödemdagen 6 mars i år vill Svenska Ödemförbund...

Forskare: Värt att dra ner på rött kött
7 februari, 2020 Hjärta & Kärl

Forskare: Värt att dra ner på rött kött

En ny studie visar att den som äter rött och processat ...

Överläkaren: Lyssna på ditt hjärta – det kan vara livsavgörande
20 januari, 2020 Hjärta & Kärl

Överläkaren: Lyssna på ditt hjärta – det kan vara livsavgörande

Hjärtklaffsjukdomen aortastenos, även kallat förträngni...

Nya nationella riktlinjer för strokevården
15 januari, 2020 Hjärnan & Nerver

Nya nationella riktlinjer för strokevården

När riktlinjerna för strokevården nu ses över och uppda...

Annons:
Årets främsta forskningsnyheter
29 december, 2019 Barn & Graviditet

Årets främsta forskningsnyheter

När årets viktigaste nyheter inom den medicinska forskn...

Fördubblad risk att dö i hjärtinfarkt beroende på var du bor
16 december, 2019 Hjärta & Kärl

Fördubblad risk att dö i hjärtinfarkt beroende på var du bor

Risken att dö i hjärtinfarkt mer än fördubblas beroende...

Färre drabbas av stroke i Sverige
5 december, 2019 Hjärta & Kärl

Färre drabbas av stroke i Sverige

Antalet personer som drabbas av stroke har minskat och ...

Annons:
Julkalendern: Christina Schollin pratar julkalender, hjärthälsa och nyårslöften
29 november, 2019 Hjärta & Kärl

Julkalendern: Christina Schollin pratar julkalender, hjärthälsa och nyårslöften

Högaktuella Christina Schollin avslöjar sitt traditione...

Vi behöver skratta mer!
7 november, 2019 Bättre liv

Vi behöver skratta mer!

Det kan vara svårt för forskare att bortse från något s...

Blödarsjuka kan snart vara botad
7 november, 2019 Hjärta & Kärl

Blödarsjuka kan snart vara botad

Blödarsjuka (hemofili) är en grupp av flera sjukdomar s...

Forskare: Då ska du ta din blodtrycksmedicin
28 oktober, 2019 Hjärta & Kärl

Forskare: Då ska du ta din blodtrycksmedicin

Vilken tid på dygnet du tar din blodtrycksmedicin kan v...

Annons:

Har du tagit bort leverfläckar eller födelsemärken någon gång?

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!

Hej och välkommen till DOKTORN.com

Vi kan nu stolt presentera flera nyheter på sajten. Vi vet att du kommer att känna igen DOKTORN samtidigt som nyheterna ger dig ännu fler möjligheter. Vill du läsa mer om vad nyheterna innebär gör du det på doktorn.com/faq