Ange ditt sökord

Screening för att hitta ärftlig hjärtsjukdom

Screening för att hitta ärftlig hjärtsjukdom

Hypertrof kardiomyopati är en hjärtmuskelsjukdom och en av de vanligaste orsakerna till plötslig hjärtdöd hos barn och ungdomar.

Annons:

Sjukdomen är ärftlig och kan vara helt symtomfri. Cirka 500 svenskar bär på den genetiska mutationen och sjukdomen upptäcks ofta genom screening. En ny studie konstaterar att med rätt råd och stöd kan livskvaliteten behållas trots att man har fått diagnosen hypertrof kardimyopati.

Livslång förändring

Det är Ewa-Lena Bratt, barnsjuksköterska vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitetet som har gjort en utvärdering om vad en så kallad familjescreening skulle innebära.

En familjescreening är att hela familjen testas för att se om man kan ha den genetiska mutation som leder till hypertrof kardiomyopati. Det som Ewa-Lena Bratt har vägt in är de fysiska effekterna och vägt dessa mot de psykosociala effekterna och livskvaliteten för patienten. Det kan innebära stora förändringar och ibland livslång medicinsk behandling för en person som ansett sig frisk, vilket är något man måste ta hänsyn till när man gör en familjescreening.

Nu visade studien att en fastställd diagnos trots allt väldigt sällan påverkade livskvaliteten. Ewa-Lena Bratt berättar att barn och föräldrar kände tacksamhet att sjukdomen var upptäckt i tid och att man nu kunde få såväl medicinsk behandling som råd om förebyggande åtgärder.

Livsstilsförändringar svårt hos vissa

Även om livskvaliteten inte påverkades så var det svårt, särskilt för barn och ungdomar, att ställa om sin livsstil. Att behöva avstå från idrott ansågs till exempel som ett stort problem då många barn och ungdomar bygger upp ett socialt nätverk där. Ewa-Lena Bratt förklarar att det därför kan vara viktigt att göra screening och få en diagnos tidigt så man kan anpassa valet av fritidsaktiviteter till sådana som inte innebär en direkt risk.

Det är ett problem att vården inte informerar vuxna med diagnosen hypertrofisk kardiomyopati att sjukdomen kan gå i arv och att barn inte blir undersökta säger Ewa-Lena Bratt.

– Vår viktigaste slutsats är att nydiagnostiserade barn och ungdomar som får rätt stöd och information behåller sin livskvalitet och ser med tillförsikt på framtiden.

Det är 50 procents risk att ett barn som har en förälder med den genetiska mutationen får hypertrof kardiomyopati. Sjukdomen upptäcks vanligtvis vid screening, i samband med att en annan familjemedlem blivit diagnostiserad eller i samband med plötsligt dödsfall där orsaken har visat sig vara hypertropfisk kardiomyopati.

Annons:

Den här artikeln handlar om:

Läs även

Annons:
Annons:
Annons:
Annons:
Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!