Epidermolysis bullosa – hudskador som kan bli invalidiserande

Längre fram ska patienter tack vare genterapi kunna få hudceller av normalt DNA, så att de sjukliga hudcellerna inte kan ta makten över kroppen.

Det pågår tack och lov en intensiv forskning. Speciellt i USA, Tyskland och England ägnar sig forskarna åt att leta efter orsakerna till epidermolysis bullosa. Det är just huden det handlar om. Epidermolysis betyder avlossning av överhuden och bullosa är det samma som blåsbildande. Men sjukdomen kan också angripa slemhinnorna och då blir den än mer påfrestande.

Totalt finns ett tjugotal varianter inom diagnosen epidermolysis bullosa. Ofta brukar man tala om tre olika grupper, med hänsyn till var i hudlagren blåsorna finns, blåsornas svårighetsgrad och tendensen till ärrbildningar. Ligger blåsorna i överhudens nedre skikt, inte ger några ärr och till övervägande del är begränsade till händer och fötter blir diagnosen EB simplex.

Blåsorna kan dock breda ut sig på kroppen också. Om blåsorna ligger mellan överhuden och läderhuden, i det som kallas junktionen talar man om junktional EB . Huden kan då lossna på stora partier. Inga ärr uppstår men huden förtunnas när det bildas nya blåsor. För spädbarn kan denna form vara livshotande, på grund av infektionsrisk och vätskeförlust.

Blåsorna kan också sätta sig i läderhuden alldeles under överhuden och ge ärr. Oftast blir besvären då begränsade lokalt, men det finns svåra former som påverkar slemhinnorna och invalidiserar patienten. Då handlar det om dystrofisk EB, som inom sig rymmer åtta-nio varianter.

Vanliga bekymmer är stora blåsor på knän och handryggar, som ger ärr. En del kan förlora sina naglar. Om munnen och magtarmkanalen drabbas av sår kan patienten drabbas av näringsbrist, blodbrist och inte växa ordentligt. Blåsor i svalg och matstrupe kan göra det omöjligt att äta och den drabbade får leva på flytande kost. Tandproblem är inte ovanliga. Synen kan påverkas genom sår på hornhinnan, men det är däremot inte vanligt.

Ett liv med ständiga omläggningar

Den som får ett barn med epidermolysis bullosa får ägna väldigt mycket tid åt sårläkning och att lägga förband. Det finns inte mycket annat att göra än att försöka skydda barnet så att det inte skadar sig och får infektioner i såren. Hur noggrann man än är kan blåsor ändå uppstå och då måste de klippas upp eller punkteras så fort som möjligt för att inte växa.

Desinfektionsmedel, nålar och saxar är nödvändiga hjälpmedel. Operationer kan bli nödvändiga vid svårare fall. Hudtransplantationer, plastikkirurgi och operation av matstrupen förekommer, men de ger ingen bot utan kan behöva upprepas. Operationerna kräver specialutbildad personal i alla led. Om stora partier av kroppen är drabbade kan musklerna bli svaga och lederna stela. Rörligheten påverkas och därför är det viktigt med dagliga övningar. En del mår bra av vattengymnastik.

Det finns vuxna som har lindriga former av EB och de kan klara sig med hudläkarkontakter då och då. När det gäller svåra fall kan ett barn behöva specialistvård direkt efter födseln och genom hela livet. Barnläkare, hudläkare, ögonläkare, mag-tarmspecialist, urolog, öronläkare, klinisk genetiker, tandläkare, sjukgymnast, ortoped, dietist kan vara nödvändiga och då gäller det att samordningen mellan dem blir ordentlig, om familjen ska orka med alla. Över huvud taget är det synnerligen viktigt med både psykologiskt och socialt stöd till patienten och de anhöriga.

Smittar inte

Törs då någon röra ett barn som är så skört? Ja, det är viktigt att dessa barn får känna samma nära kontakt med föräldrar och andra som andra barn. Varken blåsorna eller såren smittar, något som utomstående bör känna till. Men det gäller att skydda barnet på alla sätt, till exempel genom att bära det i ett fårskinn eller att se till att inga sömmar i kläderna skaver mot huden. Ett tips kan vara att vända kläder ut och in.

Såväl daghem, skola och annan utbildning måste naturligtvis anpassas efter det enskilda barnets problem. Bland alla barn och ungdomar med EB finns många exempel på att de klarar sig fint trots sina svårigheter. Orsaken till alla olika former av epidermolysis bullosa är oftast förändringar i arvsanlagen. Man ärver sjukdomen, men det händer att barn får EB utan att det finns tidigare i släkten. Det barnet kan då föra sjukdomen vidare i sin tur, men föräldrarna till barnet kan få fler barn som inte drabbas.

Epidermolysis bullosa hör till det som socialstyrelsen räknar in bland små och mindre kända handikappgrupper. Det innebär att högst 100 personer per miljonen har sjukdomen eller skadan. En amerikansk uppskattning gör gällande att cirka 50 personer per miljonen har EB. Dessa patienter har det extra svårt eftersom de ofta möter en sjukvård, där personalen inte har kunskaper eftersom problemen är så sällsynta. För läkemedelsbolagen är patienterna inte heller intressanta, på grund av att de är så få. Det finns en patientförening för EB-patienter och deras familjer.