Ange ditt sökord

Epidermolysis bullosa – hudskador som kan bli invalidiserande

Epidermolysis bullosa – hudskador som kan bli invalidiserande

Den som träffat patienter med denna svåra diagnos vill inget hellre än att de snarast ska få hjälp, bättre hjälp än vad de kan få idag. I flera år har svenska forskare satt sitt hopp till genforskningen. Genom den ska vissa kunna behandlas på ett nytt sätt.

Annons:

Längre fram ska patienter tack vare genterapi kunna få hudceller av normalt DNA, så att de sjukliga hudcellerna inte kan ta makten över kroppen.

Det pågår tack och lov en intensiv forskning. Speciellt i USA, Tyskland och England ägnar sig forskarna åt att leta efter orsakerna till epidermolysis bullosa. Det är just huden det handlar om. Epidermolysis betyder avlossning av överhuden och bullosa är det samma som blåsbildande. Men sjukdomen kan också angripa slemhinnorna och då blir den än mer påfrestande.

Totalt finns ett tjugotal varianter inom diagnosen epidermolysis bullosa. Ofta brukar man tala om tre olika grupper, med hänsyn till var i hudlagren blåsorna finns, blåsornas svårighetsgrad och tendensen till ärrbildningar. Ligger blåsorna i överhudens nedre skikt, inte ger några ärr och till övervägande del är begränsade till händer och fötter blir diagnosen EB simplex.

Blåsorna kan dock breda ut sig på kroppen också. Om blåsorna ligger mellan överhuden och läderhuden, i det som kallas junktionen talar man om junktional EB . Huden kan då lossna på stora partier. Inga ärr uppstår men huden förtunnas när det bildas nya blåsor. För spädbarn kan denna form vara livshotande, på grund av infektionsrisk och vätskeförlust.

Blåsorna kan också sätta sig i läderhuden alldeles under överhuden och ge ärr. Oftast blir besvären då begränsade lokalt, men det finns svåra former som påverkar slemhinnorna och invalidiserar patienten. Då handlar det om dystrofisk EB, som inom sig rymmer åtta-nio varianter.

Vanliga bekymmer är stora blåsor på knän och handryggar, som ger ärr. En del kan förlora sina naglar. Om munnen och magtarmkanalen drabbas av sår kan patienten drabbas av näringsbrist, blodbrist och inte växa ordentligt. Blåsor i svalg och matstrupe kan göra det omöjligt att äta och den drabbade får leva på flytande kost. Tandproblem är inte ovanliga. Synen kan påverkas genom sår på hornhinnan, men det är däremot inte vanligt.

Ett liv med ständiga omläggningar

Den som får ett barn med epidermolysis bullosa får ägna väldigt mycket tid åt sårläkning och att lägga förband. Det finns inte mycket annat att göra än att försöka skydda barnet så att det inte skadar sig och får infektioner i såren. Hur noggrann man än är kan blåsor ändå uppstå och då måste de klippas upp eller punkteras så fort som möjligt för att inte växa.

Desinfektionsmedel, nålar och saxar är nödvändiga hjälpmedel. Operationer kan bli nödvändiga vid svårare fall. Hudtransplantationer, plastikkirurgi och operation av matstrupen förekommer, men de ger ingen bot utan kan behöva upprepas. Operationerna kräver specialutbildad personal i alla led. Om stora partier av kroppen är drabbade kan musklerna bli svaga och lederna stela. Rörligheten påverkas och därför är det viktigt med dagliga övningar. En del mår bra av vattengymnastik.

Det finns vuxna som har lindriga former av EB och de kan klara sig med hudläkarkontakter då och då. När det gäller svåra fall kan ett barn behöva specialistvård direkt efter födseln och genom hela livet. Barnläkare, hudläkare, ögonläkare, mag-tarmspecialist, urolog, öronläkare, klinisk genetiker, tandläkare, sjukgymnast, ortoped, dietist kan vara nödvändiga och då gäller det att samordningen mellan dem blir ordentlig, om familjen ska orka med alla. Över huvud taget är det synnerligen viktigt med både psykologiskt och socialt stöd till patienten och de anhöriga.

Smittar inte

Törs då någon röra ett barn som är så skört? Ja, det är viktigt att dessa barn får känna samma nära kontakt med föräldrar och andra som andra barn. Varken blåsorna eller såren smittar, något som utomstående bör känna till. Men det gäller att skydda barnet på alla sätt, till exempel genom att bära det i ett fårskinn eller att se till att inga sömmar i kläderna skaver mot huden. Ett tips kan vara att vända kläder ut och in.

Såväl daghem, skola och annan utbildning måste naturligtvis anpassas efter det enskilda barnets problem. Bland alla barn och ungdomar med EB finns många exempel på att de klarar sig fint trots sina svårigheter. Orsaken till alla olika former av epidermolysis bullosa är oftast förändringar i arvsanlagen. Man ärver sjukdomen, men det händer att barn får EB utan att det finns tidigare i släkten. Det barnet kan då föra sjukdomen vidare i sin tur, men föräldrarna till barnet kan få fler barn som inte drabbas.

Epidermolysis bullosa hör till det som socialstyrelsen räknar in bland små och mindre kända handikappgrupper. Det innebär att högst 100 personer per miljonen har sjukdomen eller skadan. En amerikansk uppskattning gör gällande att cirka 50 personer per miljonen har EB. Dessa patienter har det extra svårt eftersom de ofta möter en sjukvård, där personalen inte har kunskaper eftersom problemen är så sällsynta. För läkemedelsbolagen är patienterna inte heller intressanta, på grund av att de är så få. Det finns en patientförening för EB-patienter och deras familjer.

Annons:

Den här artikeln handlar om:

Läs även

Allt om vårtor
29 januari, 2016 Hud & Hår

Allt om vårtor

En vårta är en liten utväxt på huden som orsakas av vir...

Så njuter du säkert av vårsolen
22 april, 2020 Hud & Hår

Så njuter du säkert av vårsolen

Sol och värme och kanske en paus i en annars kaotisk ti...

Petekier (röda utslag)
15 januari, 2016 Hud & Hår

Petekier (röda utslag)

Petekier är små röda utslag som är millimeterstora punk...

Annons:
Var du bor avgör om du får bäst behandling vid psoriasis
13 januari, 2020 Hud & Hår

Var du bor avgör om du får bäst behandling vid psoriasis

För att få tillgång till bäst vård och behandling för p...

Kosmetikaköp på nätet kan vara hälsofarligt – se upp för fällorna!
26 november, 2019 Hud & Hår

Kosmetikaköp på nätet kan vara hälsofarligt – se upp för fällorna!

Black friday står för dörren och julklappshandeln tar s...

Frisk och fräsch sommarhud – så tar du hand om den
9 juli, 2019 Hud & Hår

Frisk och fräsch sommarhud – så tar du hand om den

Många av oss vet redan att det är viktigt att skydda os...

Annons:
Riktlinjer ska ge bättre och mer jämlik vård vid psoriasis
9 juli, 2019 Hud & Hår

Riktlinjer ska ge bättre och mer jämlik vård vid psoriasis

Tusentals fler med psoriasis kan nu få tillgång till my...

Hudvård för olika hudtyper – vilken hudvård passar din hudtyp?
26 juni, 2019 Hud & Hår

Hudvård för olika hudtyper – vilken hudvård passar din hudtyp?

För att du lättare ska kunna veta hur du ska vårda och ...

Euromelanoma-veckan 2019 – remissfria besök till hudspecialister
15 maj, 2019 Cancer

Euromelanoma-veckan 2019 – remissfria besök till hudspecialister

Om du har en hudfläck eller andra hudförändringar som d...

Allt om diabetesfötter – viktig kunskap för dig som är diabetiker
2 april, 2019 Diabetes

Allt om diabetesfötter – viktig kunskap för dig som är diabetiker

För den som har diabetes uppstår inte sällan problem me...

Annons:
Så skyddar du dig mot vårsolen – och njuter samtidigt!
27 mars, 2019 Hud & Hår

Så skyddar du dig mot vårsolen – och njuter samtidigt!

Våren är här och då är det extra skönt att solen tittar...

Personer med psoriasis känner sig diskriminerade
29 oktober, 2018 Hud & Hår

Personer med psoriasis känner sig diskriminerade

Flera hundra tusen svenskar lever med psoriasis, men tr...

Solen –  så påverkas vår kropp
11 juli, 2018 Hud & Hår

Solen – så påverkas vår kropp

Solen, denna älskade himlakropp som betyder så mycket f...

Annons:
Sol och värme kan utlösa rosacea – tips på hur du kan skydda dig
11 juli, 2018 Hud & Hår

Sol och värme kan utlösa rosacea – tips på hur du kan skydda dig

För den som drabbas av rosacea kan sol och varmare väde...

Så solar du säkert
10 juli, 2018 Cancer

Så solar du säkert

Huden har ett naturligt solskydd – lär dig använda det ...

Insektsbett – tips och råd!
9 juli, 2018 Bättre liv

Insektsbett – tips och råd!

När värmen stiger kryper också små vänner i naturen fra...

Så slipper du spruckna hälar i sommar – få tips och råd!
6 juli, 2018 Hud & Hår

Så slipper du spruckna hälar i sommar – få tips och råd!

Att ha besvär med spruckna och torra hälar är ett probl...

Annons:

Har du tagit bort leverfläckar eller födelsemärken någon gång?

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!

Hej och välkommen till DOKTORN.com

Vi kan nu stolt presentera flera nyheter på sajten. Vi vet att du kommer att känna igen DOKTORN samtidigt som nyheterna ger dig ännu fler möjligheter. Vill du läsa mer om vad nyheterna innebär gör du det på doktorn.com/faq