Hjärnan och nervsystemet är extremt komplext. När mutationer (förändringar) i generna sker kan det trassla till det än mer och problem kan uppstå. Den ovanliga genetiska sjukdomen spinocerebellär ataxi gör att den drabbade får problem att gå.
Att leva med en sällsynt diagnos eller ett sällsynt hälsotillstånd innebär ofta att behovet av vård och stöd kan bli komplicerat och livslångt. Sällsynta dagen 28 februari är en möjlighet att lyfta medvetenheten om sällsynta hälsotillstånd, och öka kunskap hos såväl allmänhet som vårdpersonal.
Att leva med en sällsynt diagnos kan vara en utmaning för såväl den som är drabbad som omgivningen. I en undersökning svarade närmare hälften av de tillfrågade som antingen har en sällsynt diagnos eller som är anhörig att en relation tagit slut på grund av den sällsynta diagnosen.
Hur många sällsynta diagnoser finns det i världen? Hur många lever med en sällsynt diagnos i Sverige? Hur stort är antalet personer som inte har fått sin diagnos, men som förmodas leva med ett sällsynt tillstånd? Finns det 7000 diagnoser eller är de uppe i 8000 nu? Vad är egentligen definitionen på en sällsynt diagnos?
 kopiera shutterstock_246757276 (1) sällsynda diagnoser hälsa medicin välbefinnande förbund riksbförbund handikappad sjukdom diagnos doktorn 1177 netdoktor ohälsa politik vårdpolitik sjukvård-150x150.jpg){kind=small}
Begreppet sällsynta diagnoser är ett samlingsnamn för flera olika diagnoser. Definitionen kan skilja sig åt mellan länder men grundsatsen är densamma, det är relativt få som drabbas. Om vi däremot räknar samman alla de personer som har någon form av sällsynt diagnos växer siffran snabbt och frågan är om man egentligen överhuvudtaget kan kalla sällsynta diagnoser för just sällsynta.
