Ange ditt sökord

Hos flickor med Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena x-kromosomen. Foto: Shutterstock

Hos flickor med Turners syndrom saknas hela eller delar av den ena x-kromosomen. Foto: Shutterstock

Turners syndrom

Annons:

Barn som föds med Turners syndrom saknar hela eller delar av x-kromosomen. Det är enbart flickor som drabbas av detta kromosomfel. Det föds ca 1/2000 med diagnosen. De flickor som drabbas av Turners syndrom, blir kortväxta och kommer heller inte in i puberteten på vanligt sätt då inga ägg bildas i deras äggstockar. 

Symtom på Turners syndrom

Flickor som föds med Turners syndrom följer inte utvecklingen på samma sätt som andra barn. Detta beror på att delar av arvsmassan fattas. Alla flickor som föds har xx-kromosomer, medan pojkar har xy-kromosomer. Hos barn med syndromet saknas hela eller delar av ena x-kromosomen. Vid födseln kan man upptäcka diagnosen, då många föds med en bred nacke, hjärtfel, ett extra veck i nacken, uppsvällda fotryggar och händer, en hög gom och bredare avstånd mellan bröstvårtorna. 

Utredning och diagnos

Det är inte alltid man upptäcker att barnet fötts med Turners syndrom, men man kan märka det under uppväxten då barnet växer långsammare än vanligt. Vid några fall har man inte upptäckt det förrän barnet borde ha kommit in i puberteten, men inte gjort det. För att fastställa diagnosen tar man ett blodprov som påvisar att barnet har en kromosomrubbning. När detta är gjort fortsätter man utredningen med ultraljud för att upptäcka eventuella hjärtfel. Även undersökning av njurar och en bedömning av hur skelettet växer utförs. Man undersöker också hörsel och syn. Dessa undersökningar brukar delas upp på flera läkarbesök av praktiska skäl. Då barnen brukar ha problem med tänder och gom, görs också grundliga undersökningar hos en tandläkare. 

Behandling

Det finns ett specifikt behandlingsprogram för alla barn med Turners syndrom. Eftersom äggstockarna i de flesta fall inte fungerar, behöver man behandla med könshormoner. Dessa ges lättast med speciella hormonplåster. Detta görs för att flickorna ska kunna få en normal pubertetsutveckling. Även i vuxen ålder bör man tillsätta kvinnliga könshormoner för att patienterna ska kunna få ett så normalt liv som möjligt. Äggstockarna kan inte heller producera ägg och därför genomför man äggdonationer till de kvinnor som vill ha barn. Man tillsätter också tillväxthormoner för att flickorna ska kunna nå en minimilängd på 150 cm.

Andra sjukdomar och svårigheter

En del flickor med Turners syndrom kan utveckla andra sjukdomar såsom glutenintolerans och underskott av sköldkörtelhormon. Därför är det väldigt viktigt med regelbundna läkarbesök för att hålla koll på detta. Diagnosen påverkar inte intellektet, men däremot motoriken. De flesta kan ha en lite försenad utveckling när det gäller att koordinera rörelser. Några kan även ha lite problem med rumsuppfattning och kan ha dyskalkyli i mild grad.

Efter diagnos

Det är viktigt att föräldrar och barn får ingående information om diagnosen. Man rekommenderar samtal med både läkare och sköterskor, dels om hur Turners syndrom påverkar barnet, men också för att få upplysning om behandlingar och uppföljning efter behandling. För de som vill och känner att de behöver, kan man gå med i en förening för personer med Turners syndrom. Det kan underlätta att få prata med människor i samma situation. En större andel av flickorna med Turners syndrom lever ett helt normalt liv.

Annons:

Den här sjukdomen handlar om:

Läs även

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tecken på om man är drabbad
13 juli, 2020 Hjärnan & Nerver

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tecken på om man är drabbad

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är inte bara den vanliga...

Ägget väljer spermier
15 juni, 2020 Barn & Graviditet

Ägget väljer spermier

För att locka till sig spermier avger kvinnors äggcelle...

Allt om x-bunden hypofosfatemisk rakit (XLH) – orsak, symtom och behandling
29 maj, 2020 Barn & Graviditet

Allt om x-bunden hypofosfatemisk rakit (XLH) – orsak, symtom och behandling

Årligen föds cirka fem barn med x-bunden hypofosfatemis...

Annons:
Så mycket kaffe är säkert att dricka om du är gravid
17 april, 2020 Barn & Graviditet

Så mycket kaffe är säkert att dricka om du är gravid

Tidigare i vår gick Livsmedelsverket ut med att man nu ...

Mobbning ger konsekvenser längre fram i livet
16 april, 2020 Barn & Graviditet

Mobbning ger konsekvenser längre fram i livet

Att mobbning skulle vara en del av uppväxten är en före...

Coronaboken hjälper föräldrar att prata med barn om coronaviruset covid-19
16 april, 2020 Barn & Graviditet

Coronaboken hjälper föräldrar att prata med barn om coronaviruset covid-19

I tider då allt ställs på ända kan det finnas mycket or...

Organdonation: Rädda liv – låt omvärlden få veta din inställning
15 april, 2020 Barn & Graviditet

Organdonation: Rädda liv – låt omvärlden få veta din inställning

Det behövs fler organdonatorer i Sverige för trots en ö...

Annons:
Podden Doktorn frågar lyfter fram unga reumatikers livssituation
18 mars, 2020 Barn & Graviditet

Podden Doktorn frågar lyfter fram unga reumatikers livssituation

“Doktorn frågar” är podden som vänder på det klassiska ...

Sällsynta diagnoser kan skapa hinder för relationer
28 februari, 2020 Barn & Graviditet

Sällsynta diagnoser kan skapa hinder för relationer

Att leva med en sällsynt diagnos kan vara en utmaning f...

Ny policy ska stärka patientmedverkan
26 februari, 2020 Barn & Graviditet

Ny policy ska stärka patientmedverkan

För att stärka och utveckla patientmedverkan har nu sta...

Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!

Hej och välkommen till DOKTORN.com

Vi kan nu stolt presentera flera nyheter på sajten. Vi vet att du kommer att känna igen DOKTORN samtidigt som nyheterna ger dig ännu fler möjligheter. Vill du läsa mer om vad nyheterna innebär gör du det på doktorn.com/faq

Enkät om antibiotikaanvändning

Hur ser du på antibiotika? Svara på 6 snabba frågor – tar 1 minut!

Till enkäten