Noonans syndrom är ett genetiskt syndrom, vilket betyder att det orsakas av en förändring i arvsanlagen. Syndromet påverkar kroppens utveckling redan från fosterlivet och kan ge en kombination av symtom som rör hjärta, tillväxt, utseende och ibland inlärning. Noonans syndrom tillhör en grupp diagnoser som kallas RASopatier. Det är ett samlingsnamn för tillstånd där en viktig signalväg i cellerna,RAS/MAPK-systemet, fungerar annorlunda. Denna signalväg styr bland annat hur celler växer och utvecklas.
Noonans syndrom – olika former
Noonans syndrom kan se mycket olika ut från person till person. Vissa har milda symtom och får diagnos först i vuxen ålder, medan andra behöver mer omfattande vård tidigt i livet.
Det finns även närbesläktade diagnoser, som:
- Noonans syndrom med multipla lentigines
- Costellos syndrom
- Kardiofaciokutant syndrom
Dessa kan ha överlappande symtom.
Hur vanligt är Noonans syndrom?
Socialstyrelsen beskriver Noonans syndrom som ett sällsynt tillstånd, men ett av de vanligaste inom RASopatierna. Exakt antal individer i Sverige är inte helt känt, men det rör sig om flera hundra personer. Internationellt uppskattas förekomsten till ungefär 1 av 1 000–2 500 nyfödda
Det betyder att Noonans syndrom är ovanligt, men inte extremt sällsynt jämfört med många andra genetiska syndrom.
Symtom vid Noonans syndrom
Symtomen kan variera mycket. En del märker bara av några få drag, medan andra behöver återkommande medicinsk uppföljning.
Här är de vanligaste symtomen:
Hjärtfel
Många barn föds med någon form av medfött hjärtfel, till exempel:
- Pulmonalisstenos – en förträngning vid lungpulsådern
- Hypertrof kardiomyopati – förtjockad hjärtmuskel
Hjärtfel är ofta det som gör att man upptäcker syndromet tidigt.
Kortvuxenhet
Många med Noonans syndrom är kortare än genomsnittet. Tillväxten kan avta under barndomen, och behandling med tillväxthormon kan ibland vara aktuell.
Typiska ansiktsdrag
Ansiktsuttrycket kan förändras med åldern, men vanliga drag är:
- brett mellan ögonen
- lågt sittande öron
- kort eller bred hals, ibland med hudveck
Motorik och inlärning
En del barn får försenad motorisk utveckling (t.ex. sen gång), inlärningssvårigheter och koncentrationsproblem. De flesta har dock normal intelligens. Tidiga stödinsatser gör stor skillnad för de barn som har motoriska eller kognitiva svårigheter.
Blödningsbenägenhet
En del har lätt att få blåmärken eller näsblod, på grund av påverkan på blodets levringsförmåga.
Andra möjliga symtom
- ögonproblem eller skelning
- bröstkorg som buktar in eller ut
- testiklar som inte vandrat ner hos pojkar
- lymfödem (svullnad pga lymfvätska)
Orsak och ärftlighet vid Noonans syndrom
Noonans syndrom orsakas av förändringar i gener som ingår i kroppens RAS/MAPK-signalväg.
När signalvägen fungerar annorlunda kan cellernas utveckling styras fel, vilket påverkar organbildning, tillväxt och hjärtats utveckling.
Noonans syndrom är oftast autosomalt dominant. Det betyder att en förändrad gen i ena genkopian räcker för att få syndromet. Det innebär också att en person med syndromet har 50 procents risk att föra det vidare till sina barn.
Många fall uppstår dock som en nymutation, alltså utan att någon förälder har syndromet.
Diagnos och utredning av Noonans syndrom
Diagnosen ställs ofta i barndomen. Misstanke om syndromet kan uppstå till exempel vid läkarundersökning på BB eller BVC, om man finner typiska drag och symtom. Utredningen därefter innefattar hjärtundersökning (ekokardiografi), blodprover vid misstänkt blödningsproblematik, tillväxtuppföljning och DNA-analys för att hitta genförändringen
Behandling och stöd
Det finns ingen botande behandling, men mycket kan göras för att lindra symtom och förbättra livskvaliteten.
Medicinsk behandling kan innefatta hjärtbehandling eller operation vid hjärtfel, tillväxthormon vid kortvuxenhet eller behandling av blödningsproblem.
Habilitering
Habilitering innebär stöd för barnets utveckling, till exempel fysioterapi, arbetsterapi, logoped och specialpedagogiskt stöd.
Psykosocialt stöd
Att få en diagnos kan väcka många frågor och oro. Kuratorer, psykologer och patientföreningar kan vara viktiga resurser.
Att leva med Noonans syndrom
Många med Noonans syndrom går i vanlig skola, arbetar och lever ett aktivt vuxenliv. Samtidigt kan man behöva extra stöd i perioder.
I vardagen kan det handla om extra kontroller hos hjärtläkare, stöd i skolan, anpassning vid trötthet eller motoriska svårigheter samt hjälp vid social oro eller självkänsla kopplad till utseende.
Prognos vid Noonans syndrom
Prognosen varierar beroende på symtomens svårighetsgrad, särskilt hjärtfelet.
De flesta med mildare former har normal livslängd. Tidig uppföljning och behandling förbättrar förutsättningarna tydligt.
Forskning pågår kring nya läkemedel som påverkar RAS/MAPK-signalvägen, bättre genetisk diagnostik och individanpassade behandlingar.
Även om genterapi ännu inte är standard finns mycket hopp inför framtiden.
Vanliga frågor (FAQ)
Är Noonans syndrom smittsamt?
Nej. Det är ett genetiskt tillstånd och kan inte smitta.
Kan syskon också drabbas?
Ja, särskilt om en förälder har syndromet. Ofta är det dock en nymutation.
Finns det behandling?
Det finns ingen bot, men många symtom kan behandlas och följas upp.
Kan man leva ett normalt liv?
Många gör det, särskilt med rätt stöd och medicinsk uppföljning.
