Sjukdomen Creutzfeldt-Jakobs (CJD) förekommer över hela världen. Omkring 85 procent av fallen anses uppstå sporadiskt och nästan alla resterande är ärftliga. I Sverige diagnosticeras cirka 10 till 20 personer varje år med diagnosen Creutzfeldt-Jakobs, vilket överensstämmer med förekomst i andra länder. Sporadisk CJD förekommer vanligtvis hos äldre personer.
Orsak till Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är ett ovanligt tillstånd orsakat av en förändring av ett protein i hjärnan, ett så kallat prionprotein. Därav kallad prionsjukdom. Dessa ”felveckade” proteiner med skadliga egenskaper sprider sig i hjärnan. Proteinerna kan inte brytas ner utan ansamlas i hjärnvävnaden, vilket leder till att nervcellerna successivt dör. Med tiden förstörs fler och fler av hjärnans funktioner. Med hjälp av mikroskop kan man se små hålrum i hjärnan som är ett kännetecken för CJD.
Symtom vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Vanligtvis utvecklas symtomen snabbt, inom veckor till månader. Typiska symtom är:
- Du får allt svårare att minnas, tänka och förstå.
- Du får problem med motorik och balansen.
- Du kan få sämre finmotorik, ryckningar, krampanfall, hallucinationer och svårigheter att tala och svälja.
- Du kan få synpåverkan.
De tidiga symtomen kan ibland misstolkas som depression eller annan psykisk sjukdom. Om du eller en närstående får psykiatriska förändringar, minnesstörningar eller rörelserubbningar bör du kontakta en vårdcentral eller annan mottagning. Vanligtvis lever personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom i genomsnitt ett till två år efter att de första symtomen uppkommit.
Undersökning vid misstanke om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Vanligtvis är det en läkare på vårdcentralen som gör en första bedömning och skickar därefter en remiss till en neurolog, för vidare undersökning. Misstänkt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom bör utredas på en neurologisk eller geriatrisk klinik med kunskap om sjukdomen. Man bedömer symtomen och sjukdomsförloppet. Neurologen gör en EEG-undersökning (elektroencefalografi) som mäter hjärnans elektriska aktivitet och röntgar hjärnan med magnetkamera. Man tar också prov från ryggvätskan (cerebrospinalvätska). Det är viktigt med snabb diagnosticering för att kunna ge bästa hjälpen så tidigt som möjligt.
Individer med misstänkt Creutzfeldt-Jakobs sjukdom får inte ge blod eller donera organ och för att en biologisk släkting ska kunna bli blodgivare krävs att det går att utesluta en ärftlig form av sjukdomen. Det är viktigt att förmedla att kontakter i vården eller med närstående aldrig har visat sig innebära risk för överföring av sjukdomen.
Behandling vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Sjukdomen Creutzfeldt-Jakobs går inte att bromsa eller bota och behandling syftar till omvårdnad och att lindra symtomen. Det finns läkemedel som kan minska problem med oro, ångest, ryckningar och kramper. Det psykologiska och sociala omhändertagandet är viktigt under hela sjukdomsförloppet, både för individen som är sjuk och för de anhöriga. Många med sjukdomen klarar så småningom inte av att svälja och äta och får då näring genom sond via exempelvis näsan. Ibland krävs så pass mycket behandling att det kan blir svårt att bo kvar hemma. Vanligtvis blir det så småningom aktuellt med palliativ vård i livets slutskede. Detta syftar till att den sista tiden blir så trygg och smärtfri som möjligt, oavsett om det innebär vård i hemmet, på vårdboende, sjukhem eller på en palliativ enhet.
Här kan du läsa om sällsynta diagnoser.
Forskning kring Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Om du vill läsa mer kring forskning vad gäller prionsjukdomar sök på exempelvis ”Creutzfeldt-Jakob disease” på orpha.net eller ”Creutzfeldt-Jakob syndrome” på clinicaltrials.gov.
