Ange ditt sökord

Ovanliga sjukdomar ger ledtrådar

Ovanliga sjukdomar ger ledtrådar

Likväl som det finns sjukdomar som drabbar tusentals så finns det tusentals sjukdomar som drabbar väldigt få. ADLD och RMD är två såna sjukdomar.

Annons:

Det är inte ovanlig med ovanliga sjukdomar. Det finns tusentals ovanliga sjukdomar som var och en drabbar färre än 100 personer på miljonen. Men sammantaget betyder det ändå att flera procent av befolkningen drabbas.

Viktigt att studera

Läkaren Jimmy Sundblom har koncentrerat sig på två av dessa ovanliga sjukdomar. Han anser att det är viktigt, speciellt för de drabbade, att man även forskar på mer ovanliga sjukdomar och studerar dessa. Problemen med sjukdomarna kan bli extra svåra eftersom det kan finnas dålig, om någon, kunskap bakom och även sämre med information inom vården och hos allmänheten.

Jimmy Sundblom ha valt att följa två familjer där man har fall av ADLD (autosomalt dominant leukodystrofi med autonoma symptom) respektive RMD (rippling muscle disease). Genom att göra detta har han kommit fram till ny viktig kunskap om dessa sjukdomar.

ADLD (autosomalt dominant leukodystrofi)

Detta är en MS-liknande sjukdom. Den ger symptom från autonoma nervsystemet och påverkar bland annat vattenkasning, avföring, förmågan att svettas, blodtryck och sexuell förmåga. Patienter kan även, längre in i sjukdomsförloppet, drabbas av problem med finmotoriken. Det Jimmy Sundblom har sett och redovisar i sin aktuella avhandling är att patienterna som drabbats av ADLD har en kraftig påverka på ryggmärgen om man jämför med hjärnan.

Han har även kunnat se att det finns en dubblering av en gen, vilket i sin tur leder till överskott av äggviteämnet lamin B1. Den här typen av kunskap om relativt okända sjukdomar kan användas inte bara för att behandla den aktuella sjukdomen utan även för att kunna förstå andra, likartade sjukdomar. Som i det här fallet, MS och ryggmärgsskador.

RMD (rippling muscle disease)

RMD är en muskelåkomma. Hos patienter som drabbas är det vanligt med lokala svullnader och ibland rullande, osammanhängande muskelsammandragningar som rör sig som vågor i muskulaturen. Detta uppstår om musklerna blir ansträngda. Den familj som Jimmy Sundblom har studerat är den största som man hittills har följt om man räknar antalet individer i familjen som har drabbats av sjukdomen. Den sjukdomsvariant som familjen hade var godartad och i sin avhandling beskriver Jimmy Sundblom såväl kliniska som genetiska fynd.

Resultat som, enligt Jimmy Sundblom, skulle kunna användas för att förstå och hitta behandlingsmöjligheter för andra, nedbrytande, muskelsjukdomar.

Annons:

Den här artikeln handlar om:

Läs även

Reumatoid artrit (RA) – symtom och behandling vid reumatism
24 oktober, 2019 Rörelseapparaten

Reumatoid artrit (RA) – symtom och behandling vid reumatism

Reumatism är samlingsnamnet på ungefär åttio olika sjuk...

Vid artros kan sjukgymnastik hjälpa mer än kortison

Vid artros kan sjukgymnastik hjälpa mer än kortison

För patienter som drabbats av knäartros gav fysioterapi...

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tecken på om man är drabbad
18 oktober, 2019 Hjärnan & Nerver

Duchennes muskeldystrofi (DMD) – tecken på om man är drabbad

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är inte bara den vanliga...

Annons:
Podden Doktorn frågar lyfter fram unga reumatikers livssituation
18 mars, 2020 Barn & Graviditet

Podden Doktorn frågar lyfter fram unga reumatikers livssituation

“Doktorn frågar” är podden som vänder på det klassiska ...

Mobilapp kan hjälpa artrospatienter
16 mars, 2020 Rörelseapparaten

Mobilapp kan hjälpa artrospatienter

Genom att dagligen under 6 månader göra några enkla fys...

Träna effektivare med rätt musik
20 februari, 2020 Bättre liv

Träna effektivare med rätt musik

Det är många som tycker om att lyssna på musik under lö...

Gustav Mandelmann om sin artros: Man ska vara aktiv
7 januari, 2020 Rörelseapparaten

Gustav Mandelmann om sin artros: Man ska vara aktiv

Artros är en av våra största folksjukdomar med närmare ...

Halka och snö drabbar många – 7 200 fallolyckor utomhus
29 december, 2019 Rörelseapparaten

Halka och snö drabbar många – 7 200 fallolyckor utomhus

Nu har snö och is lagt sig på många gator runtom i land...

Så undviker du att halka ute – det mest effektiva skyddet
18 december, 2019 Bättre liv

Så undviker du att halka ute – det mest effektiva skyddet

När snön faller över hela landet blir det halt för fotg...

Annons:
Forskare: De flesta vinterskor klarar inte halka
11 december, 2019 Kvinnans hälsa

Forskare: De flesta vinterskor klarar inte halka

De flesta vanliga vinterskor som finns på marknaden är ...

Träna vid förkylning? Läkaren ger svar och råd!
21 november, 2019 Infektioner & Vacciner

Träna vid förkylning? Läkaren ger svar och råd!

Är det okej att träna vid förkylning? Läkaren Bengt-Olo...

Tips: Effektiv och skön träning med rätt redskap
17 oktober, 2019 Bättre liv

Tips: Effektiv och skön träning med rätt redskap

Träning, kost och allmänt välbefinnande ligger mig varm...

Annons:
69 500 inlagda på sjukhus efter fallolyckor
1 oktober, 2019 Kvinnans hälsa

69 500 inlagda på sjukhus efter fallolyckor

Totalt sett lades nära 69 500 personer in på sjukhus på...

Hälsan i fokus när DOKTORN ställer ut på Seniormässan 2019
25 september, 2019 Bättre liv

Hälsan i fokus när DOKTORN ställer ut på Seniormässan 2019

Kunskapshöjande föreläsningar, gratis blodtryckskontrol...

Elcyklisten får lika mycket motion som vanliga cyklisten
23 augusti, 2019 Bättre liv

Elcyklisten får lika mycket motion som vanliga cyklisten

En ny studie visar att man får lika mycket motion av at...

Fallolyckor är Sveriges vanligaste olyckstyp – så förebygger du risken
9 juli, 2019 Kvinnans hälsa

Fallolyckor är Sveriges vanligaste olyckstyp – så förebygger du risken

Varje år dör drygt 1 000 personer av fallolyckor och 20...

Annons:

Coronapandemin: Upplever du att allmänheten fortfarande följer myndigheternas rekommendationer?

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Vad vill du göra?

Välkommen till Doktorn!

Hej och välkommen till DOKTORN.com

Vi kan nu stolt presentera flera nyheter på sajten. Vi vet att du kommer att känna igen DOKTORN samtidigt som nyheterna ger dig ännu fler möjligheter. Vill du läsa mer om vad nyheterna innebär gör du det på doktorn.com/faq