Att leva med talassemi – kunskap ger trygghet

Vad är talassemi?

I blodet finns röda blodkroppar. De innehåller hemoglobin. Hemoglobin transporterar syre till kroppens alla delar. Vid talassemi produceras för lite hemoglobin.
Vid allvarlig talassemi får kroppen för lite syre, och då kan man känna sig trött, blek eller andfådd.

Talassemi är en ärftlig sjukdom

Talassemi beror på en förändring i en eller flera gener som styr hur kroppen gör hemoglobin.  Den förändrade genen ärver man från sina föräldrar.

Om man har en frisk gen och en förändrad gen kallas man bärare (eller att man har talassemi-anlag). Du är inte sjuk, men du kan föra genen vidare till dina barn. Det kallas ibland för talassemi minor eller anlag för talassemi.

Om båda föräldrarna är bärare, kan det bli så här när de får barn:

• 1 av 4 barn (25 %) ärver två friska gener → barnet är friskt.
• 2 av 4 barn (50 %) ärver en frisk och en förändrad gen → barnet blir bärare och får en mild sjukdom.
• 1 av 4 barn (25 %) ärver två förändrade gener → barnet får talassemi-sjukdom, ofta den svårare formen.

Är du bärare av talassemi och planerar att skaffa barn? Om din partner kommer från en del av världen där talassemi bör din partner lämna blodprov på vårdcentral för att utesluta att han också är bärare av  hemoglobinsjukdom (infoga kartan)
Om hemoglobinsjukdom som talassemi konstateras hos ett par som önskar bli gravida finns hjälp att få. Be att få en remiss till läkare med expertis inom blodsjukdomar eller genetiska tillstånd.

Det finns olika genetiska förändringar som ger talassemi. Man kan ofta kategorisera dem utifrån svårighetsgrad:

• En mild form, som knappt märks.
• En måttlig form, där man ibland behöver behandling.
• Och en svår form, där man behöver blodtransfusioner regelbundet för att må väl.

Alla är olika – därför får varje person sin individuella vårdplan och förståelse.

Behandling

Den vanligaste behandlingen vid svårare former av talassemi är regelbundna blodtransfusioner. Blodtransfusioner gör att man orkar mer, kroppens organ mår bra och det höjer livkvalitén.

Kvinnor med talassemi, även de som enbart är bärare och i vanliga fall inte märker av sin sjukdom, behöver ofta få blodtransfusioner under graviditeten.

Men blod innehåller järn, och för mycket järn kan skada kroppen. Därför får många läkemedel som tar bort överskottsjärn – det kallas järnborttagande behandling eller järnkelerande behandling.

I sällsynta fall kan en benmärgstransplantation bli aktuell, särskilt hos barn. Det kan bota sjukdomen helt – men bara vissa kan få den behandlingen, och den kan medföra risker.

En osynlig sjukdom – viktigt med tidig diagnos

För barn är det viktigt att sjukdomen upptäcks tidigt. Med tidig diagnos kan man börja behandling snabbt. Då växer barnet och utvecklas som det ska, och får en bra start i livet.

Talassemi syns inte alltid. Individer med måttlig till svår talassemi ser inte sjuka ut på utsidan, trots att man har en kronisk sjukdom. Men du kanske kämpar med trötthet, sänkt livskvalité och många vårdkontakter.

Att förklara sin diagnos

Ibland träffar du nya vårdgivare som inte känner dig. Då är det bra att kunna förklara din diagnos kort och tydligt.  Det hjälper vårdpersonalen att ge dig snabb och säker vård.

Här är några saker att tänka på när du träffar vården:

🩸 Berätta vilken typ av talassemi du har.
📋 Visa din medicinlista.
Du kan ha med ett kort eller papper där det står:

• Vilken typ av talassemi du har
• En kort beskrivning av viktiga vårdhändelser kopplade till din talassemisjukdom
• Vilken behandling du får
• Kontaktuppgifter till din läkare💬 Berätta hur du mår – även om det inte syns.
  👨‍👩‍👧 Om ditt barn har talassemi – fråga hur ni kan planera behandling, skola och fritid tillsammans.

Kunskap och hopp

Talassemi är en kronisk och allvarlig sjukdom, men med rätt behandling kan man leva ett långt och meningsfullt liv.
Kunskap ger trygghet – och du har rätt till bra vård och stöd.
Vill du veta mer? Prata med ditt vårdteam.

Läs mer om talassemi här