”Jag är inte min blödarsjuka” – Alvinas resa med hemofili

Livet började dramatiskt för Alvina. När hon bara var sex månader gammal svävade hon mellan liv och död. En oförklarlig blödning i magen och en misslyckad punktering av urinblåsan fick läkarna att klia sig i håret. Till slut fick de ett svar: svår hemofili.

– Min mamma hade anat det långt innan. Jag fick lätt blåmärken och sår som inte ville läka. Hon tog upp det med vården, men de avfärdade det. ”Hon är ju tjej, och tjejer kan inte ha blödarsjuka.” Men till slut blev det tydligt att någonting inte stämde, berättar Alvina, idag 21 år gammal.

Ett barn med sprutor i vardagen

När andra småbarn kröp omkring med gosedjur eller byggde klossar, hade Alvina en annan vardag. Medicinen, sprutorna och sjukhusbesöken var alltid närvarande. För mamma, som var ensamstående, blev ansvaret tungt.

– Så småningom kunde vi få hembehandling, vilket underlättade. Då slapp vi åka till sjukhuset varannan dag. Men det innebar också att mamma fick bli både förälder och sjuksköterska på samma gång, säger Alvina.

Idag klarar hon själv sin behandling. Var fjärde dag tar hon långtidsverkande medicin med spruta. Hon beskriver en vardag med rutiner och struktur – och ett liv där planeringen aldrig går att släppa helt.

– Jag kan resa, plugga och göra det mesta jag vill. Men jag måste alltid tänka: har jag medicinen med mig? Finns det vård att få om något händer? Och ibland, när jag sitter på ett kafé eller en tågstation och tar sprutan, har folk misstagit det för något helt annat. ”Sitter hon och knarkar?” Men för mig är det bara en del av livet. 

Att vara ”en enhörning” – så är det att leva med ett sällsynt tillstånd

För Alvina har könet alltid spelat en roll i hur hennes sjukdom uppfattats.

– När jag växte upp sa folk ibland att jag var som en enhörning – något man hört talas om, men som ingen sett. Det lät fint, men också konstigt. Jag vill inte vara en myt. Jag vill att folk vet att det här finns. Idag är vi fler tjejer med svår hemofili, men okunskapen inom vården kan fortfarande vara farlig.

Hon minns särskilt när hon skulle operera bort blindtarmen. Hon och hennes mamma fick själva påminna vårdpersonalen om att hon behövde rätt behandling, annars hade operationen kunnat få livshotande konsekvenser.

– Det gör en lite otrygg. Jag vet att jag måste vara min egen säkerhetsvakt, menar Alvina.

 ”Jag är mer än min sjukdom”

Trots att sjukdomen ständigt är närvarande, vill Alvina inte låta den definiera henne.

– Det är klart att jag har tänkt annorlunda kring vad jag kan och inte kan göra. Jag blev nog automatiskt lite mer försiktig och valde hellre att pyssla framför vissa sporter. Det har säkerligen format mig och jag är väldigt kreativ. Men jag vill inte att hemofili ska vara det första folk ser eller tänker på vad gäller mig.

När hon började engagera sig i Förbundet Blödarsjuka i Sverige hittade hon gemenskap och styrka. På en världskonferens i Madrid mötte hon människor från länder, där behandlingen fortfarande är bristfällig.

– Jag insåg hur privilegierad jag är. Här i Sverige kan jag leva ett nästan normalt liv. Därför känns det extra viktigt att prata om detta, sprida kunskap, och särskilt att lyfta fram kvinnor med hemofili. Vi har länge glömts bort inom både vård och forskning.

Alvinas råd till andra som just fått diagnosen hemofili

Att få beskedet hemofili kan vara omtumlande, särskilt för den som inte haft sjukdomen under radarn sedan födseln. För Alvina finns det några saker hon själv alltid vill lyfta fram till nydiagnostiserade:

– Var inte rädd för att ställa frågor. Ju mer du vet om din sjukdom, desto tryggare blir du i din egen vardag.

– Ta hjälp av din vårdkontakt. Ta reda på vad du kan få hjälp med, vilka resurser som finns och använd din vårdkontakt väl. Att få stöd och hjälp gör en enorm skillnad.

– Sök gemenskapen. ”Att gå med i förbundet eller hitta andra i samma situation är ovärderligt. Man inser att man inte är ensam, och man får råd och stöd som bara andra blödarsjuka kan ge.”

– Skäms inte. Alvina minns hur det i tonåren kändes jobbigt att prata om sin sjukdom och medicinering med sprutor. Idag uppmuntrar hon i stället att vara öppen. ”Man ska aldrig känna skuld eller skam över något man inte kan påverka. Och särskilt inte som tjej med hemofili – många tror fortfarande att vi inte finns.”

– Lär dig din kropp. Små signaler kan vara viktiga, som ovanliga blåmärken eller trötthet. ”Våga ta på allvar om något känns fel. Det kan vara skillnaden mellan en enkel åtgärd och något riktigt farligt.”

För henne själv har dessa strategier skapat trygghet – och möjligheten att leva ett liv som inte låter sjukdomen styra allt.

-Kunskap, gemenskap och mod att prata om det, är de viktigaste verktygen man har, säger Alvina.

En vardag med ansvar och hopp

Idag pluggar Alvina till internationell kulturprojektledare. Hon beskriver sig själv som tacksam men också vaksam. Oro har funnits med henne, särskilt i tonåren, men hon har också fått ett unikt perspektiv.

– Jag vill säga till alla som undrar: jag är inte min blödarsjuka. Den har gett mig ett större ansvarstagande och perspektiv på livet, men jag är så mycket mer. Musik, kultur, vänner – det är de sakerna som verkligen definierar mig.

Hemofili – vad är det?

Hemofili, ofta kallad ”blödarsjuka”, är vanligtvis en ärftlig sjukdom där blodet har svårt att levra sig eftersom en koagulationsfaktor saknas eller fungerar dåligt. Sjukdomen leder till ovanligt långvariga blödningar.

• Hemofili A: brist på faktor VIII (ca 80% av fallen)
• Hemofili B: brist på faktor IX (även kallad ”Christmas disease”)
• Hemofili C: brist på faktor XI (ovanlig och ofta mildare, förekommer främst i vissa befolkningsgrupper)

Förekomst av hemofili

• Hemofili A: ca 1 av 5 000 nyfödda pojkar globalt
• Hemofili B: ca 1 av 30 000 nyfödda pojkar
• Kvinnor kan också drabbas, trots att sjukdomen sitter på X-kromosomen. Detta sker vid kraftigt sänkta faktorhalter eller vid nymutationer.

Symtom vid hemofili

• Lätta blåmärken och långdragna blödningar kan vara första tecknet
• Allvarligast är inre blödningar, särskilt i leder och muskler – vilket kan orsaka smärta, inflammation och i längden kroniska ledförändringar eller funktionsnedsättning
• Blödningar i inre organ eller hjärnan kan vara livshotande

Diagnos vid hemofili

• Ställs genom blodprov där faktorhalter mäts, ofta efter misstänkta blödningar i tidig ålder

Behandling av hemofili

• Intravenös tillförsel av den koagulationsfaktor som saknas, i regel flera gånger per vecka
• Långtidsverkande preparat finns idag som förlänger behandlingsintervallen
• Hembehandling är standard i Sverige, vilket ger patienten större frihet
• Sjukgymnastik är viktig för att förebygga ledskador

Prognos vid hemofili

Med dagens moderna behandling kan personer med hemofili leva ett nästan normalt liv. Men sjukdomen kräver livslång behandling och vaksamhet.

Aktuell forskning kring hemofili

• Genterapi: Forskare prövar metoder för att ”laga” den genetiska defekten så att kroppen själv kan producera koagulationsfaktorn. Resultaten är lovande men långtidseffekterna är ännu inte helt kända.
• Läkemedelsutveckling: Långtidsverkande läkemedel och alternativa behandlingsstrategier testas för att minska antalet intravenösa injektioner.
• Kvinnor och hemofili: Ett växande forskningsområde. Allt fler fall av kvinnor med svår hemofili uppmärksammas internationellt, men mer kunskap och jämställd vård krävs.