Ange ditt sökord

Café au lait-fläckar (släta, oregelbundna fläckar på huden) är ett vanligt tecken på neurofibromatos. Foto: Shutterstock

Café au lait-fläckar (släta, oregelbundna fläckar på huden) är ett vanligt tecken på neurofibromatos. Foto: Shutterstock

Neurofibromatos – symtom, orsaker och behandling

Neurofibromatos (NF) är en sjukdomstyp som gör att godartade tumörer växer längs nervsystemet. NF är ärftligt och finns i tre olika varianter. Det räknas som en sällsynt diagnos; mellan 2 000 och 3 000 personer i Sverige beräknas ha NF typ 1, den vanligaste formen av sjukdomen.

Annons:

Olika typer av neurofibromatos

Det finns tre varianter av neurofibromatos: typ 1 (von Recklinghausens sjukdom), typ 2 och typ 3 (schwannomatos). Symtomen och sjukdomsförloppet skiljer sig åt mellan de olika varianterna. Alla tre formerna är kroniska.

Symtom på neurofibromatos

Symtomen vid neurofibromatos är mycket olika hos olika personer, till och med hos de inom samma familj som drabbas. Neurofibromatos kan bl a visa sig genom symtom i huden, ögonen, skelettet och nervvävnaden, och besvären kan dessutom variera kraftigt i omfattning.

Neurofibromatos typ 1:

  • Café au lait-fläckar (släta, oregelbundna fläckar på huden)
  • Fräknighet i armhålor och ljumskar
  • Neurofibrom (små hudtumörer)
  • Språksvårigheter
  • Inlärningssvårigheter
  • ADHD-liknande symtom

Neurofibromatos typ 2:

  • Problem med hörseln (nedsatt hörsel eller dövhet)
  • Yrsel
  • Balansproblem

Den underliggande orsaken till dessa symtom hos personer med NF-2 är godartade tumörer i hjärnhinnorna och centrala nervsystemet. Symtomen vid typ 3/schwannomatos liknar de vid typ 1, och brukar domineras av smärta. Ungefär hälften av de med neurofibromatos har inga allvarliga symtom – det enda tecknet är så kallade café au laitfläckar (CAL).

Orsaker till neurofibromatos

Neurofibromatos orsakas av muterade gener som förs vidare. Den största riskfaktorn för att drabbas är att sjukdomen finns inom familjen. De olika typerna av neurofibromatos påverkar olika kromosomer. NF typ 1 och 2 förs vidare från föräldrar genom s k dominanta anlag. Det innebär att ett barn med en förälder med NF 1 eller NF 2 har 50 % chans att ärva mutationen. Ärftligheten vid NF typ 3 är däremot mer oklar.

Undersökning och diagnos

Om det finns tecken på neurofibromatos är det viktigt att bli undersökt av en läkare, oftast en neurolog. Det kan behövas olika undersökningar som t ex datortomografi, magnetkamera och ultraljud. Ett gentest kan bekräfta diagnosen. Om någon i familjen får diagnosen kan övriga familjemedlemmar behöva kontrolleras.

Behandling av neurofibromatos

Neurofibromatos är en sjukdom som inte går att bota, men ibland kan tumörer avlägsnas, t ex de som ligger nära hörselnerven hos personer med NF typ 2 och riskerar att hota hörseln. Det kan också handla om tumörer som trycker emot nerver och leder till smärta. Neurofibrom i huden kan tas bort, dock riskerar de att växa tillbaka igen. Forskning för att hitta en effektiv medicinsk behandlingsform är pågående. Även psykologiskt stöd kan behövas, eftersom diagnosen kan innebära en stor livsomställning.

Prognos

Livet med neurofibromatos ser ganska olika ut för olika personer som drabbas, eftersom symtomen varierar kraftigt i omfattning och karaktär. En del kan leva ett i princip normalt liv, medan andra behöver viss eller stor hjälp. Det brukar dock behövas regelbundna läkarkontroller under livets gång, t ex för att kontrollera blodtrycket.

När bör du söka vård?

Ju tidigare neurofibromatos upptäcks, desto större är möjligheterna att bromsa sjukdomens utveckling. Om du får symtom som kan tänkas bero på NF bör du söka vård på en vårdcentral.

Läs även

Annons:
Annons:
Annons:
Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Glöm inte att bekräfta din prenumeration i din inkorg. Den kan ha hamnat i din skräppost.

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Genom åren har experterna besvarat över 8 000 frågor, så chansen är stor att du hittar redan besvarade frågor inom det du undrar över.

Välkommen till Doktorn!

Annons: