Cat-eye syndromet är ett tillstånd som beror på en kromosomavvikelse. Vid CES finns en extra liten kromosom eller kromosomdel i kroppens celler, byggd av genetiskt material från kromosom 22. Den extra kromosomen stör kroppens normala utveckling, vilket kan leda till olika missbildningar och funktionsnedsättningar.
Syndromet är mycket varierande — hos vissa personer syns många och tydliga avvikelser, hos andra kan symtomen vara mycket milda och kanske till och med gå obemärkta förbi. Att det finns så olika uttryck av syndromet gör att man talar om det som ett spektrum snarare än en enda typisk form.
Hur vanligt är cat-eye syndromet?
Enligt Socialstyrelsen förekommer cat-eye syndromet uppskattningsvis hos 1–2 barn per 100 000 nyfödda i Sverige. Globalt uppskattas förekomsten till ungefär 1 på 50 000 till 150 000 nyfödda. Det är dock möjligt att det finns fler personer med mild form som aldrig diagnostiseras — den faktiska förekomsten kan därför vara högre än uppskattningarna.
Symtom vid cat-eye syndromet
Eftersom cat-eye syndromet varierar mycket från person till person finns det inte ett enda “typiskt” symtom. Följande symtom och avvikelser är de vanligaste:
Ögonförändringar och synnedsättning
-
- Defekt i iris (regnbågshinnan): en så kallad kolobom (öppning eller klyfta i iris) som kan ge pupill med långsmal / kattliknande form. Denna förändring ger syndromet dess namn.
- Ibland påverkas även andra delar av ögat — t.ex. näthinna eller synnerv.
- Skelning, andra ögonmissbildningar, och i vissa fall även påverkade ögonrörelser.
Avvikelser i ansikte, öron, hörsel, näsa och gom
-
- Små knölar eller gropar framför öronen
- Avvikande form på ytteröron eller missbildad hörselgång, vilket kan ge hörselnedsättning.
- Platt näsrot, liten haka.
- Näsgångarna (särskilt bakre) kan vara sammanväxta, vilket gör att luftvägarna påverkas.
- Gomspalt, vilket kan påverka tal och förmåga att svälja.
Tarm- och ändtarmsanomalier
-
- Analatresi — att ändtarmsöppningen saknas eller är felaktigt anlagd. Ibland finns en fistel (öppning) från tarmen till urinblåsa, hud eller könsorgan.
- Andra tarmavvikelser kan förekomma, även navelbråck.
Njurar och urin-/könsorgan
-
- En njure kan saknas, eller så kan njurarna ha avvikande form eller nedsatt funktion. I vissa fall finns extranjure, eller avvikelser i urinvägar/könsorgan.
Hjärt- och kärlmissbildningar
-
- Medfödda hjärtfel förekommer hos många — till exempel komplexa hjärtfel som Fallots tetrad, hål i skiljeväggarna mellan kammare eller mellan förmak, fel i blodkärlens utflöde, med flera.
Tillväxt
-
- Många med Cat-eye syndromet är kortare än genomsnittet.
- Hos en del har man upptäckt brist på tillväxthormon — ibland kopplat till avvikelse i hypofysen.
Intellektuell utveckling
-
- En del har nedsatt kognitiv förmåga — oftast mild intellektuell funktionsnedsättning. I vissa fall påverkas språk, tal, motorik, koncentration och förmåga att planera.
Eftersom symtombilden varierar mycket, är det inte ovanligt att någon saknar flera av de “klassiska” kännetecknen, eller att symtomen är så milda att diagnosen aldrig ställs.
Det här är orsaken till cat-eye syndromet – och så ärvs tillståndet
Syndromet orsakas av en extra kromosom — en så kallad markörkromosom. Den består av genetiskt material från kromosom 22. Vanligen handlar det om en duplicering av en region på kromosomen som kallas 22q11.
I de flesta fall är avvikelsen en de novo-förändring, också kallat en nymutation, det vill säga att den uppstått slumpmässigt vid bildandet av spermie eller ägg, och inte ärvts från föräldrarna.
I ungefär en tredjedel av fallen förekommer mosaicism, vilket betyder att inte alla celler i kroppen bär den extra kromosomen. Vissa celler har normal kromosomuppsättning och andra har den extra markörkromosomen. Mosaicism kopplas ofta till mildare symtom.
I enstaka fall har markörkromosomen överförts från en förälder till barn, men det är ovanligt, och då kan symtomens svårighetsgrad variera mycket även inom samma familj.
Även om den extra kromosomen kan föras vidare, är det svårt att förutspå hur allvarliga symtom nästa generation får. Det beror på hur många celler som bär avvikelsen och vilka vävnader de finns i.
Man vet ännu inte exakt vilka gener som är avgörande för de olika symtomen — det är ett område för fortsatt forskning.
Så ställs diagnosen vid cat-eye syndromet
Att diagnostisera cat-eye syndromet kräver genetisk analys av kromosomer. De vanligaste metoderna är:
- Kromosomanalys (äldre metod)
- Array-CGH (comparative genomic hybridization) — en metod för att upptäcka extra kromosomdelar.
- FISH (fluorescent in situ hybridisering) — används för att identifiera små markörkromosomer från kromosom 22.
- SNP-microarray eller andra högupplösta genetiska tester — moderna metoder som gör det möjligt att exakt bestämma vilka delar av kromosom 22 som är duplicerade.
I Sverige görs utredningen om man i vården fattar misstanke om cat-eye syndromet, till exempel vid en kombination av flera missbildningar.
När diagnos ställts bör familjen erbjudas genetisk vägledning, så att man förstår vad diagnosen innebär, vilka riskerna är vid framtida graviditet, och vilka undersökningar som finns tillgängliga vid eventuell familjeplanering.
Att leva med cat-eye syndrom
Att växa upp eller leva med cat-eye syndrom innebär att vardag, familj, skola och sociala sammanhang kan kräva anpassning — men med rätt stöd går det att skapa meningsfulla liv.
För barnet kan tidiga insatser som habilitering, specialistvård och operationer vara avgörande för funktion och livskvalitet. Syn- eller hörselnedsättning, gomspalt eller tarm-/analatresi kan påverka förmåga till kommunikation, matning, hygien, och socialt umgänge. Medicinska besvär kan kräva upprepade sjukhusbesök och behandlingar.
Familjer behöver ofta stöd — både praktiskt och emotionellt — och det finns i Sverige flera möjligheter: kontakt med specialister, habiliteringsteam, kommunalt stöd, särskild skola och hjälp från myndigheter.
Många med cat-eye syndrom lever långt upp i vuxen ålder — med rätt stöd kan de delta i skola eller arbete och ha ett aktivt socialt liv. Viktigt är att vården samordnas och att det finns kontinuerlig uppföljning.
Stöd och medicinska insatser vid cat-eye syndrom
För närvarande finns ingen botande behandling för cat-eye syndromet, själva kromosomavvikelsen kan inte ”rättas till”.
Behandling och stöd anpassas individuellt efter vilka symtom och funktionsnedsättningar en person har. Ofta krävs insatser från flera specialister. Det kan till exempel handla om kontroller av hjärta och njurar, ögonundersökningar, hörselkontroller, kirurgiska insatser samt dietist- och logopedkontakt.
Många barn med cat-eye syndromet behöver habiliteringsinsatser. De kan till exempel omfatta synhabilitering för att hjälpa barnet att använda sin syn på bästa sätt, neuropsykologisk utredning inför skolstart och specialpedagogiskt stöd i skola. Familjen kan också behöva stöd i form av bostadsanpassning, kontaktfamilj, korttidsboende eller samtalsstöd.
För vuxna med funktionsnedsättning kan också behövas en bostad med särskild service, daglig verksamhet samt samordning via socialtjänst, Försäkringskassa och Arbetsförmedling.
Att ha en samordnad vårdplan där en läkare ansvarar för att sammanföra insatser från olika specialiteter är mycket viktigt.
Forskning och framtid
Forskningen kring cat-eye syndrom pågår, men många frågor återstår, till exempel vilka specifika gener i den extra kromosomen som orsakar vilka symtom, och varför symtomen varierar så mycket mellan individer. Nya metoder inom molekylär genetik hjälper forskare att bättre kartlägga sambandet mellan genetisk avvikelse och kliniskt uttryck.
Även om det för närvarande inte finns botande behandling, kan framtida framsteg inom genterapi eller andra genetiskt riktade terapier kanske öppna nya möjligheter — särskilt om man lär sig vilka gener i den extra kromosomen som är avgörande för symtomen.
