Hej hej. Jag har en fråga ang Wilsons sjukdom. Hur står risk är det att mitt barn skulle drabbas utav det? Min kusin och min mor har tydligen det. Jag har undersökts för det men det var inget som antydde på det. Min mamma har schizofreni antas det, kan det har kommit ifrån Wilsons? Jag är jätterädd om mitt barn, hur stor risk är det? /Laura, 26 år
Wilsons sjukdom och ärftlighet
Wilsons sjukdom innebär att man har en rubbning i omsättningen av koppar i kroppen. Vi får i oss koppar med födan och den omsätts i kroppen för att sedan utsöndras. Då ett ämne som skall binda koppar och stå för utsöndringen hos den drabbade, inte finns i tillräcklig mängd, ökar kopparhalten i kroppen och det kommer så småningom till ett "förgiftningstillstånd", med påverkan på bl.a. levern och hjärnan.
Det är en ärftlig sjukdom av vad vi kallar autosomalt recessivt. Man kan få hjälp med att kontrollera om man är frisk eller om man är friskbärare av genen vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, där man gör en gendiagnostik. Om det skulle visa sig att barnet har sjukdomen är det viktigt att man får behandling för att inte utveckla skador i ovan nämnda organ.
Den här frågan handlar om:
Anders Halvarsson
Allmänmedicin
Publicerad: 1 september, 2017
Allmänmedicin
Liknande frågor
Har jag växt färdigt?
Jag är 15 år gammal. Fick min mens vid 13 års ålder då jag var 160 cm. Idag, två senare, så har jag bara växt två centimeter. Min mamma är 167 cm och pappa är 172 cm. Nyligen hade jag även höftbesvär då jag fick göra en röntgen där de sa att min tillväxtzon i höfterna var stängda och färdigväxta. Betyder det att jag inte kommer växa något mer nu på längden?
Är det farligt att träna när man är förkyld?
Mina döttrar har precis börjat på handboll och de tycker verkligen det är superkul! Nu när kylan är på ingång och förkylningar byts av titt som tätt i vår familj, har jag sagt att de inte får träna. Det är inte alls uppskattat och jag undrar hur länge jag egentligen kan hålla dem? När anses det farligt att träna? En förkylning kan ju ändå hålla i sig ett tag…
Humörsvängningar hos 2-åring
Hej! Min dotter (2,5 år) har kommit in i ett stadie där mat inte är så intressant, och sova är väldigt skönt. Nästan allt är nej! Humöret skiftar väldeliga, ena stunden är allt jätteroligt, exempel rita eller pyssla, och nästa sekund vill hon gå och lägga dig. Ibland verkar hon vara väldigt trött och dåsig och då får hon vila en stund, och sedan är det full rulle igen. Ett annat exempel; hon vill ha mat men när hon sätter sig vid matbordet och börjar äta säger hon nej och vill gå ned eller komma upp i famnen, medans nästa måltid kan vara precis som vanligt. Jag tror att det är någon typ av trots. Ska jag pressa på BVC om en tid eller ska jag gå med min magkänsla och vänta? Några förslag på att göra det bättre? Isabelle, 31
