Hej hej. Jag har en fråga ang Wilsons sjukdom. Hur står risk är det att mitt barn skulle drabbas utav det? Min kusin och min mor har tydligen det. Jag har undersökts för det men det var inget som antydde på det. Min mamma har schizofreni antas det, kan det har kommit ifrån Wilsons? Jag är jätterädd om mitt barn, hur stor risk är det? /Laura, 26 år
Wilsons sjukdom och ärftlighet
Wilsons sjukdom innebär att man har en rubbning i omsättningen av koppar i kroppen. Vi får i oss koppar med födan och den omsätts i kroppen för att sedan utsöndras. Då ett ämne som skall binda koppar och stå för utsöndringen hos den drabbade, inte finns i tillräcklig mängd, ökar kopparhalten i kroppen och det kommer så småningom till ett "förgiftningstillstånd", med påverkan på bl.a. levern och hjärnan.
Det är en ärftlig sjukdom av vad vi kallar autosomalt recessivt. Man kan få hjälp med att kontrollera om man är frisk eller om man är friskbärare av genen vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, där man gör en gendiagnostik. Om det skulle visa sig att barnet har sjukdomen är det viktigt att man får behandling för att inte utveckla skador i ovan nämnda organ.
Den här frågan handlar om:
Anders Halvarsson
Allmänmedicin
Publicerad: 1 september, 2017
Allmänmedicin
Liknande frågor
Kan man blanda olika märken på huvudvärkstabletter?
Jag brukar ibland vid huvudvärk ta en eller två huvudvärkstabletter åt gången, men det händer ju att man har olika märken hemma. Kan man blanda eller är det farligt att ta ena tabletten från ett märke och andra tabletten från ett annat märke?
Har jag huvudvärk eller migrän?
Jag lider ofta av huvudvärk och jag börjar misstänka att det även ibland handlar om migrän. Det hjälper inte att ta paracetamol som jag annars alltid brukar göra. Hur vet jag om det är huvudvärk eller migrän jag har, och hur kan jag mest effektivt lindra det? Finns det något receptfritt?
Varför blöder min son näsblod när han är förkyld?
Min son är förkyld och han blöder nästan alltid näsblod när han snyter sig mycket när han är förkyld. Kan vi göra något åt det eller är det vanligt att vissa gör det?
