Perniciös anemi

Definition

Förstorade röda blodkroppar (makrocyter) samt brist på vita blodkroppar (leukopeni) och blodplättar (trombocytopeni).

Orsak(-er)

Brist på vitamin B12. Denna brist orsakas av en förtunnad magslemhinna där de sk parietalcellerna i magsäcken inte längre producerar tillräckligt med Intrinsic Factor (IF) som är nödvändigt för att vitamin B12 och folsyra skall kunna tas upp från födan. Bristen på vitamin B12 och folsyra leder i sin tur till störd produktion av röda blodkroppar i benmärgen med bildning av stora omogna celler (megaloblaster) som följd.
Brist på IF ses också efter magsäcksoperationer där en del av magsäcken opererats bort, vid bristande näringsintag (självsvält) och vid bristande näringsupptag i tunntarmen som vid glutenintolerans (celiaki), Mb Crohn, bakteriell överväxt i tunntarmen, binnikemask, bortopererad del av tunntarm.
Långvarig medicinering med t ex metformin, levodopa, trimetoprim, protonpumpshämmare och biguanider kan också ge vitamin B12-brist.
Vitamin B12-brist är också vanligare vid diabetes, ämnesomsättningssjukdomar, kronisk ledgångsreumatism, Sjögrens sjukdom, SLE, Addisons sjukdom, vitiligo (där huden fläckvis saknar pigmentet melanin) m.fl autoimmuna sjukdomar.
Viss ärftlighet av sjukdommen förekommer.

Symtom

Till en början har patienten inga symtom och blodvärdet påverkas inte.
Så småningom tillkommer trötthet, tungsveda, håravfall.
Blodbristen kommer smygande och ger sällan symtom förrän vid mycket låga blodvärden.
Till slut får patienten symtom från nerver i olika delar av kroppen. Det brukar börja med domningar och stickningar i fötterna. Den ytliga känseln är nedsatt liksom och vibrationssinnet som en följd av nedsatta reflexer i armar och ben samt av en muskulär svaghet. Känseln blir hos patienten allt sämre, fumligheten ökar liksom muskeltröttheten. Till slut kan det bli förlamningar i armar och ben.
Symtom kan också vara i form av depression, nedsatt minne, yrsel, nedsatt balans och demens.
I ett senare skede av sjukdomen kan patientens blodtryck sjunka kraftigt vid uppresning från liggande till stående (ortostatism), svettningsförmågan kan upphöra att fungera, patienten kan bli impotent och få kraftigt nedsatt funktion i urinblåsemuskulaturen med svårigheter att kasta vatten som följd.
Observera att debutsymtomen vid B12-brist utan blodbrist kan vara såväl psykiatriska som neurologiska.

Diagnos

Klinisk bild med symtom enligt ovan.
Laboratoriemässigt finner man högt MCV över 98 fl. LPK under 3,5 109/L, TPK under 145 109/L och Vitamin B12 under 150 pmol/L.
Om Vitamin B12 ligger mellan 100-300 pmol/l, skall utredningen kompletteras med S-Metylmalonat som stiger vid vitamin B12-brist ochdessutom med S-Homocystein som stiger vid vitamin B12-brist och/eller folsyrebrist.
P-homocystein kan vara förhöjt vid vitamin B2-, vitamin B6-, vitamin B12- och folsyrebrist liksom vid stress, rökning, alkohol hög kaffekonsumtion och nedsatt njurfunktion.
Metylmalonsyra kan vara förhöjt vid vitamin-B12-brist, ämnesomsättningssjukdom, sviktande njurfunktion och vid graviditet.

Åtgärd(-er)

Blodvärde (Hb), röd blodkroppsanalys (MCV, MCH), blodplättar (TRC), vita blodkroppar (LPK), Vitamin B12, P-folat, B-folat, homocystein, S-metylmalonsyra, S-gastrin, S-pepsinogen.
I utredningen ingår också endomysium, gliadinantikroppar och eventuellt undersökning av magsäcksslemhinnan med ett instrument (gastroskopi).

Behandling

Tablett- eller injektionsbehandling.
Vid vitamin B12-brist ges cyanokobalamin (vitamin B12) 2 tabletter 2 ggr/dag i 1 månad (helst på fastande mage). Därefter 1-2 tabletter dagligen. Behandlingen är i regel livslång.
Vid folatbrist ges folsyratabletter 5 mg 2 x 2-3 i 2 veckor, därefter 1 tablett dagligen.
Om patienten till en början har låga blodvärden kan såväl folat som järn och kalium behöva läggas till behandlingen.
Vid kombinerad brist folat/ vitamin B12: Ordinera vitamin B12 först, annars finns risk att förvärra de neurologiska symtomen.
Har patienten neurologiska symtom ges injektionsbehandling 1 ml i muskulaturen var vardag i 2 veckor, sedan underhållsbehandling 1 ml med 1 till 3 månaders intervall.
Blodbristen blir bättre redan några dygn efter det att behandlingen startats. Läkning av skados på magsäckens slemhinnor kan ta månader. Lindriga nervskador kan förbättras inom veckor – svårare skador blir bestående men kan förbättras även efter månader – år.
Uppföljning bör ske en gång årligen. Då kontrolleras patientens besvär liksom vikt. Dessutom kontrolleras laboratorieprover som Hb, MCV, P-homocystein, eventuellt vitamin B12 och folat. Har patienten haft en förtunnad magslemhinna kan man behöva göra en förnyad kontroll av slemhinnan med gastroskopi.
Förebyggande behandling med vitamin B12 kan ges till magsäcksopererade, tunntarmsopererade och till patienter med sjukdom i nedersta delen av tunntarmen, i regel patienter med den inflammatoriska tarmsjukdomen Mb Crohn.
Det finns förespråkare för att alltid behandla patienten med folsyra samtidigt som vitamin B12-behandling pågår.

Vitamin B12 finns i kött, lever, inälvsmat, ägg, mjölk och ost.
Folsyra finns i grönsaker, frukt och lever.
Vitamin B6 finns i frukt, kyckling, biff, bönor, kål, sparris m.m.