Ange ditt sökord

Barn med en sällsynt sjukdom behöver få den mest effektiva behandlingen, för att kunna leva ett så fullgott liv som möjligt. Foto: Shutterstock

Barn med en sällsynt sjukdom behöver få den mest effektiva behandlingen, för att kunna leva ett så fullgott liv som möjligt. Foto: Shutterstock

Genterapi är den moderna behandlingen – men får patienterna prova nya läkemedel?

Den medicinska utvecklingen går oerhört snabbt och det pågår mycket forskning kring genterapi. Får svenska patienter prova godkända läkemedel eller är de helt enkelt för dyra?

Annons:

Omkring år 2000 kom den första fungerande genterapin och idag finns det många produkter på gång. Genterapi behandlar den genetiska orsaken till en sjukdom och förebygger och botar exempelvis blodsjukdomar, immunbristsjukdomar och blödarsjukdomar.

-Vi har de senaste 20 åren lärt oss att många av de sjukdomar som barnläkare ser ofta har en genetisk bakgrund, säger Karin Mellgren universitetsöverläkare och verksamhetschef vid Barncancercentrum, Drottning Silvias Barn och Ungdomssjukhus. Att då genom behandling vid ett tillfälle kunna bota sjukdomen, är helt otroligt och mycket tilltalande.

Spinal muskelatrofi betyder att man har defekter i en gen, men detta kan skilja sig mellan olika sällsynta sjukdomar, säger Mar Tulinius, professor vid Göteborgs universitet och överläkare vid Drottning Silvias Barnsjukhus.

-Utvecklingen har tack och lov gått framåt vad gäller behandling av dessa monogenetiska sjukdomar och vi har lärt oss tekniker för att lura det genetiska felet. Men man använder fortfarande behandling som behöver fortgå kontinuerligt med visst mellanrum.

Vad är cell- och genterapier?

Celler är byggstenarna i allt levande och inuti cellerna finns gener. Gener är små DNA-sekvenser som innehåller genetisk information och instruktioner om hur proteiner ska formas för att kroppen ska byggas upp och fungera. Människor har ca 20 000 gener. Små variationer i generna avgör en människas utseende och möjligt hälsotillstånd.

När en viktig del eller hel DNA sekvens byts ut, tas bort eller dupliceras utvecklas genetiska sjukdomar, så kallade genetiska mutationer. Vissa allvarliga genetiska sjukdomar som orsakas av mutationer är ärftliga. Borttagning av en defekt gen, överföring av en ny komplett gen, eller korrigering av en genetisk defekt som orsakar en sjukdom är olika exempel på hur cell- och genterapier kan fungera. Till skillnad från traditionella terapier som ofta är livslånga, är cell- och genterapier vanligtvis engångsbehandlingar.

1985 visade det sig att genterapi var effektivt vid korrigering av en genetisk defekt i mänskliga celler. De första cell- och genterapierna som introducerades i Europa är avsedda för att behandla vissa ärftliga sjukdomar och cancer. De utgår bland annat från människans egen förmåga att genom sitt immunförsvar skydda sig mot, inte bara infektioner, utan också mot att till exempel utveckla cancer. Inom vården pratas det om ett paradigmskifte i och med cell- och genterapiernas intåg.

Både cell- och genterapierna används till att behandla, förebygga och bota svåra sjukdomar såsom blodcancer, spinal muskelatrofi (SMA), ärftlig immunbrist och blödarsjuka.

Vid cellterapi använder man kroppsegna celler som man normalt har i kroppen. Man tar ut celler, tillför något utanför kroppen och sätter sedan tillbaka de mer fulländade cellerna.

Vid genterapi ersätter man en saknad eller defekt gen med en ny fungerande kopia som kodar ett funktionellt protein.

-Genterapi återger vid ett tillfälle den gen som saknas och sen är man botad, säger Mar Tulinius. Genterapibehandling för spinal muskelatrofi är på gång, men för exempelvis sjukdomen Duchennes muskeldystrofi (DMD) pågår fortfarande viktig forskning.

Exempel på genetiska sjukdomar är:

  • Cystisk fibros
  • Duchennes muskeldystrofi
  • Hemofili/blödarsjuka
  • Retts syndrom
  • Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi är en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av att motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Detta leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi).

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste och allvarligaste förekommande genetiska neuromuskulära sjukdomen hos barn. Här kan du läsa mer om sjukdomen.

https://www.doktorn.com/sjukdomar/duchennes-muskeldystrofi-dmd-tecken-p%c3%a5-om-man-%c3%a4r-drabbad/

När fungerar genterapi och när fungerar det inte?

Det handlar om att behandla sjukdomar som vanligtvis upptäcks i barnaåren och det är ofta medfödda genetiska sjukdomar, säger Karin Mellgren.

-Många av dessa sjukdomar ger kontinuerliga pålagringar allteftersom. För att slippa stora konsekvenser till följd av sjukdomen är det viktigt med tidig behandling. Skid är en medfödd immunbrist, där vissa former av sjukdomen kan behandlas med genterapi och då är det viktigt att hitta dessa patienter tidigt. Genterapi är dock en avancerad behandling vilket gör att det krävs en klinik som kan ta hand om eventuella akuta biverkningar.

När det gäller exempelvis muskelatrofi skulle jag som professor vilja få tillgång till behandling med genterapi tidigt i sjukdomen, säger Mar Tulinius.

-Man vill helt enkelt komma i gång med behandlingen så snart som möjligt, för att hindra den negativa utvecklingen. När det gäller Duchennes muskeldystrofi finns det ännu inte någon behandling som fungerar för alla, men viktiga studier pågår.

Är vården förberedd för genterapi?

Sverige är ett litet land och att remittera patienter för avancerad behandling brukar inte vara ett problem, säger Karin Mellgren.

-Svårigheten just nu är vem som ska ta kostnaden och troligtvis behöver staten och samhället ta ett större ansvar. Genterapi ger stora vinster för individen och för samhället på lång sikt, men på kort sikt måste någon vara villig att betala. Det kommer helt enkelt att krävas ett annorlunda betalningssystem än det vi har idag. 

Man behöver satsa på att göra specifika centra som har den kompetens som krävs, menar Mar Tulinius.

-Just nu förbereder vi oss för en studie med Duchennes muskeldystrofi samtidigt som vi testar genterapi vid muskelatrofi. Vi behöver lära oss mer om var behandlingen bör ske, vilka eventuella risker och biverkningar som medföljer. Det kommer att krävas kompetens inom många olika specialiteter, då olika organ kan drabbas. Det krävs stora förberedelser för denna form av behandling. De flesta pusselbitar är på plats men vi behöver vara redo för nya behandlingar inom genterapi.

Långtidseffekter och risker vid genterapi?

-Än så länge har vi inte behandlat några barn med muskelatrofi i Sverige utanför de studier som görs, säger Mar Tulinius. Men studierna pekar på att behandlingen går bra, har god effekt och även om det finns biverkningar så är de vanligtvis övergående. Vi lär oss mer för varje månad som går och vi blir alltmer positiva till denna form av behandling.

-Även studier inom cancer och immundefekter visar på mycket goda behandlingsresultat, menar Karin Mellgren.

Hur är det att vara patient eller anhörig?

För 30 år sedan sa man att framtiden snart är här och nu är framtiden här och vi är ändå inte redo, säger Axel Hammar, ordförande Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA).

-Vi har fastnat på grund av ett ohållbart betalningssystem. Under det senaste året har ett läkemedel varit godkänt i Europa men det är fortfarande inte tillgängligt för patienter i Sverige – varför? Ny teknik är alltid dyr, men man behöver se på det ur ett livstidsperspektiv. Behandlingen betyder oerhört mycket för den enskilda patienten likväl som för forskningen. Sverige pratar om att vara ett föregångsland, men nu halkar vi efter på grund av kostnadsfrågan. Jag tror att det är oerhört viktigt att vi är med och driver utvecklingen framåt och då krävs att vi använder nya behandlingsmetoder.

Den medicinska utvecklingen går enormt snabbt och det gäller att vara med på tåget och inte stå vid sidan av och titta på, säger Lise-lott Eriksson, ordförande Blodcancerförbundet.

-Att vi i Sverige inte låter patienterna få tillgång till ny och effektiv behandling känns oerhört konstigt. Utmaningar kommer hela tiden och vi måste kunna lösa problemen allt eftersom. Vi måste helt enkelt våga komma i gång.

De som verkligen kan säga något om värdet av behandlingen är ju patienterna och jag tycker inte att de får komma fram tillräckligt mycket, menar Lise-lott Eriksson.

-Man borde lyssna mer till oss. För exempelvis lymfompatienter kan tidsperspektivet vara avgörande och ska man då vänta med nya läkemedel till sist, kan det helt enkelt vara för sent. Att patienterna får effektiv behandling snabbt kan vara livsavgörande.

Patientperspektivet måste få ta mycket plats, säger Axel Hammar.

-Jag tror att de som fått till uppgift att lösa problemen med vem som ska betala gör sitt yttersta för att vara konstruktiva, men man måste lyfta frågan högre upp och ta ett större helhetsgrepp. Man bör se detta som ett utvecklingsprojekt och sluta gömma sig bakom problemen. Kanske bör man fokusera mer på överförskrivningen av alla läkemedel i stället för att fastna enbart vid att nya läkemedel är dyra. På lång sikt blir kostnaderna ofta lägre och vi behöver vara med och driva utvecklingen och inte stå vid sidan om.

Annons:

Källor:

Socialstyrelsen

Webinarium om cell- och genterapi, 15 april 2021

Den här artikeln handlar om:

Läs även

Annons:
Annons:
Annons:
Annons:

Prenumerera på vårt nyhetsbrev

Fråga doktorn

Här kan du ställa din fråga till någon av våra duktiga experter. Svarsperioden varierar mellan 2-4 veckor. Vi kan inte besvara alla frågor, men vi gör vårt bästa för att just du ska få svar. Om du inte hör något från oss inom perioden 2-4 veckor kan du istället söka svar i vår sökruta - frågan kan ha besvarats tidigare.

Välkommen till Doktorn!

Annons: