Wilsons sjukdom och ärftlighet

Wilsons sjukdom och ärftlighet

Wilsons sjukdom och ärftlighet

Hej hej. Jag har en fråga ang Wilsons sjukdom. Hur står risk är det att mitt barn skulle drabbas utav det? Min kusin och min mor har tydligen det. Jag har undersökts för det men det var inget som antydde på det. Min mamma har schizofreni antas det, kan det har kommit ifrån Wilsons? Jag är jätterädd om mitt barn, hur stor risk är det? /Laura, 26 år

Wilsons sjukdom innebär att man har en rubbning i omsättningen av koppar i kroppen. Vi får i oss koppar med födan och den omsätts i kroppen för att sedan utsöndras. Då ett ämne som skall binda koppar och stå för utsöndringen hos den drabbade, inte finns i tillräcklig mängd, ökar kopparhalten i kroppen och det kommer så småningom till ett "förgiftningstillstånd", med påverkan på bl.a. levern och hjärnan.
Det är en ärftlig sjukdom av vad vi kallar autosomalt recessivt. Man kan få hjälp med att kontrollera om man är frisk eller om man är friskbärare av genen vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, där man gör en gendiagnostik. Om det skulle visa sig att barnet har sjukdomen är det viktigt att man får behandling för att inte utveckla skador i ovan nämnda organ.