Patientförening vill sprida kunskap om ovanlig sjukdom

Sjukdomen drabbar ungefär 1 på 5000 varav 90% är omedvetna att de bär på sjukdomen. Det är en ärftlig och dominant sjukdom, vilket innebär att om en förälder har sjukdomen så är sannolikheten att barnet till 50 % får sjukdomen. Näsblödningar är de vanligaste symtomen och andra synliga kännetecken är små röda prickar på huden som kallas telangiektasier (kärlnystan). Vid misstanke om sjukdomen så är det viktigt att kontakta sjukvården för att få en diagnos ställd Diagnosen kan fastställas med DNA-analys, tidig diagnos kan förhindra farliga komplikationer. Det finns ett Oslers centrum på Akademiska sjukhuset i Uppsala.

– Eftersom HHT varierar i både symtom och uppkomst skiljer sig även behandlingen sig åt. Detta försvårar det naturligtvis för vården att hitta ett lämpligt system och rutiner för upptäckt och behandling. Det finns nationella riktlinjer för behandling och screening. Dessa följs däremot lite varierande beroende på vilket landsting eller region man tillhör ”säger Angela Skogh, föreningens ordförande.

Fakta HHT Sverige

För att bli medlem och få information och rådgivning, besök föreningens hemsida www.hhtsverige.org, besök Facebook-sidan HHT Sverige eller skicka e-post till [email protected]

Vanliga symtom vid HHT

• Näsblödningar
• Röda prickar på huden
• Kärlmissbildningar i vitala organ
• Levern som kan orsaka leversvikt
• Lungorna med risk för stroke
• Mag-tarmkanal som kan orsaka akuta blödningar
• Hjärnan som kan orsaka TIA, stroke