Sällsynta diagnoser – allt annat än sällsynta

I EU definieras en sällsynt diagnos med att det är en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 1 av 2 000. I Sverige är motsvarande siffra dock mer snäv, här definieras en sällsynt diagnos om den drabbar färre än 1 av 10 000. Majoriteten av de sällsynta diagnoserna, 80 procent, är av så kallat genetiskt ursprung. Många av diagnoserna är både kroniska och livshotande.

En stor mängd diagnoser

Det finns en stor mängd diagnoser inom begreppet sällsynta diagnoser, mellan 6 000 och 8 000 diagnoser beräknar man. Om man betänker att dessa diagnoser drabbar cirka 6–8 procent av befolkningen i den europeiska unionen landar man på att omkring 27 – 36 miljoner människor har en sällsynt diagnos.

Det är med andra ord något som är långt ifrån sällsynt egentligen och under senare år har såväl styrande politiker som vården och andra instanser sakta inse vikten av att samordna forskning, vård och kunskapande nätverk när det kommer till sällsynta diagnoser. Men det är långt kvar.

Kunskap behövs – särskilt inom vården

Riksförbundet för sällsynta diagnoser är en intresseorganisation för en rad sällsynta diagnoser som har svårt att själva komma till tals, inte sällan på grund av att det kan vara väldigt få individer inom varje diagnos.

–    Det är viktigt med kunskap, särskilt inom vården. Även om inte alla läkare eller vårdpersonal kan kunna allt behöver vi lätt kunna tillgängliggöra de som har kunskap, säger Elisabeth Wallenius, före detta ordförande och numera ledamot i styrelsen för Riksförbundet för sällsynta diagnoser.

Medan en del av diagnoserna kan gå under större förbund hjälper Riksförbundet för sällsynta diagnoser till att lyfta frågorna genom att vara ett språkrör för sina närmare 13 000 medlemmar. Sällsynta diagnoser har varit på tapeten i de svenska medierna, det har då rört sig om diskussioner kring läkemedelspriser då de få sällsynta diagnoser som faktiskt har en läkemedelsbehandling har visat sig dyra för samhället. Samtidigt som forskningen gått framåt och allt fler sällsynta diagnoser har börjat få läkemedel har debatten väckt viktiga frågor kring samordning, jämlik vård och kunskap kring sällsynta diagnoser för att på så sätt mer effektivt kunna ta hand om den som får och lever med en sällsynt diagnos.

Sällsynthetens dilemma

Att leva med en sällsynt diagnos kräver nämligen inte sällan såväl komplicerad vård som ett stort behov av stöd, genom hela livet.

–    Vi jobbar med något vi kallar sällsynthetens dilemma. Det är en komplex situation, att leva med en sällsynt diagnos. Övergången från barndom till vuxenvärlden, kunskapsluckorna hos vården, politikers bristande intresse och allmänhetens okunskap. Det är många delar som vi behöver bearbeta på en och samma gång, förklarar Elisabeth Wallenius.

För Elisabeth Wallenius, och många andra som arbetar på förbundets kansli, möter hon frågan med personliga erfarenheter. Som förälder till barn med sällsynt diagnos vet Elisabeth Wallenius själv vilka frågor och utmaningar som dyker upp längst med vägen. Med ett brinnande engagemang försöker man därför från förbundets sida samordna alla de delar som behöver fungera.

–    En del är stödet, stödet till föräldrar och barn. Via exempelvis Facebookgrupper är det idag lättare att träffa andra i liknande situation. Vi behöver prata om problematiken, tala ut och möta andra. Eftersom många sällsynta diagnoser beror på genetik så uppstår det inte sällan tunga frågor som förälder, vågar man skaffa ett barn till och om jag har en diagnos kan jag skaffa barn. Svaret på den frågan är att allting inte är nedärvt och att det finns andra förutsättningar, förutsättningar som är individuella, berättar Elisabeth Wallenius.

Viktigt att ställa kritiska frågor

Från förbundet sida arbetar man bland annat med Ågrenska stiftelsen där man skapar familjeveckor för familjer med sällsynta diagnoser. Grunden till allt arbete är att förena de som lever med sällsynt diagnos och samtidigt utbyta erfarenheter och kunskap som kan ligga till grund för den politiska påverkan förbundet samtidigt arbetar med.

–    Det är viktigt för oss att ställa kritiska frågor kring vården av patienter med sällsynta diagnoser. Vi vill komma bort ifrån att bara diskutera läkemedelspriser och istället prata om samhällskostnader som det innebär när personer med sällsynta diagnoser inte får den vård de är berättigade till. Grundutmaningen är att alla ska behandlas lika men så ser det inte ut idag. Som för många andra diagnoser, inte bara de sällsynta, ser vården i vårt land ojämlik ut. Jag brukar säga att du kan flytta som individ, men inte mellan diagnoserna. Det vill säga vi behöver arbeta mer centraliserat, ha kunskapscenter och platser inom vården dit andra inom professionen kan söka sig för att få kunskap om den patient de har framför sig, konstaterar Elisabeth Wallenius.

Centrum för sällsynta diagnoser

Ett sådant center är Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Sydöst där Cecilia Gunnarsson är verksamhetschef. Cecilia Gunnarsson har i många år arbetat med genetik och ärftliga diagnoser och vad som till en början var ett projekt utifrån det arbetet har idag blivit ett nav för patienter med sällsynt diagnos.

–    Jag har lagt märke till att sällsynta diagnoser får mer och mer fokus varje år. Inte minst har riksförbundet gjort ett fantastiskt jobb med olika insatser, däribland Sällsynta dagen. Jag ser att frågor kring sällsynta diagnoser får mer uppmärksamhet i media och att familjer och patienter är mer pålästa och insatta i diagnos och behandling. Till viss del var det så tidigare också för den här patientgruppen men det som är skillnaden på idag och för tio år sedan är att det är enklare att skaffa sig information, säger Cecilia Gunnarsson.

Däremot, menar Cecilia Gunnarsson, är det fortfarande svårt för många att veta vart de ska vända sig. Å ena sidan är det inte rimligt att begära att alla läkare ska ha kunskap i samtliga närmare 8 000 diagnoser men å andra sidan behöver vården därför samordnas, något som även Elisabeth Wallenius efterlyser.

–    Distriktsläkarna behöver hjälp med kunskap och därför är det viktigt att skapa den här typen av kunskapscenter dit de kan höra av sig. Med modern teknik behöver vi snart inte ens resa någonstans utan vi kan till exempel vara med under en del av patientmötet, via länk. Det är betydelsefullt var i vården man hamnar, vem man träffar och vart man befinner sig därför måste man också hitta en självklarhet med samordning. Där finns det mycket att jobba med, konstaterar Cecilia Gunnarsson.

Samordningen ett problem

CSD kom till genom ett EU-initiativ om sällsynta diagnoser och skapades för att se vilka möjligheter det fanns, vilka resurser som var tillgängliga för att öka jämlikheten i vården med patienten i fokus i just sydöstra sjukvårdsregionen. Seden ett och ett halvt år tillbaka är detta nu en så kallad fast förvaltning där man har en länssamordnare på plats i Kalmar som en del av den dagliga verksamheten.

–    Samordningen är ett problem, i vården är vi inte riktigt vana att samarbeta nära med olika specialiteter så det är en utmaning. Samordnaren, eller koordinatorn, ska hjälpa till att samordna patienternas tillvaro och ska finnas där hela livet, från barnsben och vidare till vuxna och ta hand om alla aspekter av livet. Traditionellt sett är barnkliniker bättre på samordning än vuxenkliniker och därför är det viktigt att poängtera att det här projektet följer hela livet vilket är en stor uppgift för koordinatorn, berättar Cecilia Gunnarsson.

Tydligt mål med verksamheten

Nästan alla genetiska sjukdomar är sällsynta men alla sällsynta diagnoser är inte genetiska. Orsaken till många sällsynta diagnoser är fortfarande okänd och långt ifrån alla diagnoser har någon form av läkemedelsbehandling. Däremot behövs vård och omsorg och i detta även samordning. För Cecilia Gunnarsson och hennes team finns ett tydligt mål med verksamheten.

–    Vi ska arbeta fram olika koncept hur man ska bli omhändertagen vid sällsynt diagnos. Den som har sällsynt diagnos har samma rätt till vård som om man har vanlig diagnos, samma rätt att känna sig trygg och väl omhändertagen som om man har exempelvis hjärtinfarkt. Det är en utmaning eftersom den som har sällsynt diagnos ofta får symtom från många olika organsystem. Vården är bra på en sak, men inte de andra. I vår plan ska det sällsynta inte vara ett hinder för god vård utan patienterna ska ha samma fina omhändertagande som vem som helst, säger Cecilia Gunnarsson.

En förutsättning som Cecilia Gunnarsson identifierar som kritisk är habiliteringen, där borde det enligt Cecilia Gunnarsson inte vara svårt att skapa rätt förutsättningar inte bara mellan landstingsgränserna utan också mellan barn- och vuxenhabilitering.

–    Läkare behöver vara involverade i vården av patienter med komplexa vårdbehov och istället för att klinisk uppföljning blir en omöjlig uppgift faktiskt använda sin kunskap på plats inom habiliteringen. Det är något man verkligen behöver lägga energi på, att bygga ut funktionen vuxenhabilitering, menar Cecilia Gunnarsson.

Samverka och samordna

För Cecilia Gunnarsson och Elisabet Wallenius, vid Riksförbundet för sällsynta diagnoser, är den politiska uppgiften tydlig. Samverka och samordna verksamheten nationellt.

–    Nationell samordning borde kunna fixas i ett jättelitet land som Sverige och att ta tillvara på kompetens borde vara väldigt enkelt. Det blir otroligt tydligt med de här patientgrupperna, har man 10 patienter så märker man skillnad hur de sköts spridda över landet. Ingen får riktigt bra kunskap, detta måste vi göra något åt, säger Cecilia Gunnarsson.

Elisabeth Wallenius håller med och förklarar att ett av förbundets stora arbete är att påverka beslutsfattare och politiker samtidigt som man arbetar med forskning och nätverk.

Digital teknik kan hjälpa till

Precis som Cecilia Gunnarsson tror Elisabeth Wallenius att digital teknik kan hjälpa patienter med sällsynta diagnoser.

–    Genom digital vård kan läkare runtom i landet koppla upp sig till CSD och på så sätt tillgängliggör vi kunskap för flera inom vården, menar Elisabeth Wallenius.

Precis som med övrig vård behöver dock även den digitala samordnas nationellt, det konstaterar såväl Elisabeth Wallenius som Cecilia Gunnarsson. För både CSD och riksförbundet är arbetet med information tongivande, inte bara till de drabbade utan även familjer, anhöriga, omgivning och allmänhet.

–    Vi arbetar mycket med våra Facebookgrupper. I dag är man kanske inte medlem på samma sätt som man var förr, i olika förbund. Då får vi röra oss till nya plattformar samtidigt som det underlättar att kunna skapa grupper för samhörighet och utbyte av erfarenhet. Det är viktigt att man känner att man kan få svar på de frågor man har, säger Elisabeth Wallenius.

Elisabeth Wallenius får medhåll från Cecilia Gunnarsson som även konstaterar att det är viktigt att patienter och anhöriga är medvetna om vilken rätt man faktiskt har som patient.

–    Man ska kunna bli informerad om att det finns center, vara medveten om att man har rätt till både en fast vårdkontakt och att begära vårdplan eller vårdschema, råder Cecilia Gunnarsson.

Livskvalitet hänger på behandling och vård

Både Cecilia Gunnarsson och Elisabeth Wallenius sammanfattar de utmaningar som man står inför på liknande sätt. Man vill verka på flera fronter parallellt och utmaningarna ligger i vården, forskning, organisation och läkemedel. 

Då det sällan, eller aldrig, finns något botemedel vid sällsynta diagnoser hänger det på behandling och vård om den som har en sällsynt diagnos får förbättrad livskvalitet och kan leva ett fullgott liv så länge som det bara är möjligt.

Fakta Riksförbundet för sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är ett förbund som bildades hösten 1998 för personer med sällsynta funktionsnedsättningar. De närmare 13 000 medlemmarna är fördelade på ca 60 diagnosföreningar. Riksförbundet Sällsynta diagnoser arbetar för att öka samhällets kännedom om sällsynta diagnoser, så att sällsynthetens särskilda problematik blir allmänt erkänd och beaktas vid samhällsbyggandet, regionala medicinska centrum med nationell samordning inrättas för sällsynta diagnoser och för att stärka diagnosbärarnas egenmakt. Riksförbundet Sällsynta diagnoser tog år 2008 initiativet till den första Sällsynta dagen som firas den 29 februari för att uppmärksamma de små diagnosgrupperna och deras behov av rätt och säker vård. Det svenska initiativet fick många efterföljare. 2009 firades sällsynta dagen i 35 länder men hade då bytt dag till den 28 februari. Medlemstidningen heter Sällsynta nyheter. Organisationen är medlem i Handikappförbundens samarbetsorgan och i Eurordis, det europeiska paraplyorganet för sällsynta diagnoser. Stöd arbetet för en god vård för sällsynta diagnoser. Pg 90 01 56-1.

Fakta Centrum för sällsynta diagnoser (CSD)

CSD kan beskrivas som ett nav, ett kunskapscenter och en koordinerande verksamhet, för personer som lever med sällsynta diagnoser och vårdpersonal. CSD finns vid de sex stora universitetssjukhusen i landet. 

• Region Norr – Norrlands universitetssjukhus i Umeå
• Region Uppsala Örebro – Akademiska sjukhuset i Uppsala, Universitetssjukhuset i Örebro
• Region Stockholm Gotland – Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm
• Region Väst – Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg
• Region Sydöst – Universitetssjukhuset i Linköping
• Region Syd – Universitetssjukhusen i Malmö och Lund