Ovanliga sjukdomar ger ledtrådar

Ovanliga sjukdomar ger ledtrådar

Textstorlek Textstorlek Mindre Större

Likväl som det finns sjukdomar som drabbar tusentals så finns det tusentals sjukdomar som drabbar väldigt få. ADLD och RMD är två såna sjukdomar.

Det är inte ovanlig med ovanliga sjukdomar. Det finns tusentals ovanliga sjukdomar som var och en drabbar färre än 100 personer på miljonen. Men sammantaget betyder det ändå att flera procent av befolkningen drabbas.

Viktigt att studera

Läkaren Jimmy Sundblom har koncentrerat sig på två av dessa ovanliga sjukdomar. Han anser att det är viktigt, speciellt för de drabbade, att man även forskar på mer ovanliga sjukdomar och studerar dessa. Problemen med sjukdomarna kan bli extra svåra eftersom det kan finnas dålig, om någon, kunskap bakom och även sämre med information inom vården och hos allmänheten.

Jimmy Sundblom ha valt att följa två familjer där man har fall av ADLD (autosomalt dominant leukodystrofi med autonoma symptom) respektive RMD (rippling muscle disease). Genom att göra detta har han kommit fram till ny viktig kunskap om dessa sjukdomar.

ADLD (autosomalt dominant leukodystrofi)

Detta är en MS-liknande sjukdom. Den ger symptom från autonoma nervsystemet och påverkar bland annat vattenkasning, avföring, förmågan att svettas, blodtryck och sexuell förmåga. Patienter kan även, längre in i sjukdomsförloppet, drabbas av problem med finmotoriken. Det Jimmy Sundblom har sett och redovisar i sin aktuella avhandling är att patienterna som drabbats av ADLD har en kraftig påverka på ryggmärgen om man jämför med hjärnan.

Han har även kunnat se att det finns en dubblering av en gen, vilket i sin tur leder till överskott av äggviteämnet lamin B1. Den här typen av kunskap om relativt okända sjukdomar kan användas inte bara för att behandla den aktuella sjukdomen utan även för att kunna förstå andra, likartade sjukdomar. Som i det här fallet, MS och ryggmärgsskador.

RMD (rippling muscle disease)

RMD är en muskelåkomma. Hos patienter som drabbas är det vanligt med lokala svullnader och ibland rullande, osammanhängande muskelsammandragningar som rör sig som vågor i muskulaturen. Detta uppstår om musklerna blir ansträngda. Den familj som Jimmy Sundblom har studerat är den största som man hittills har följt om man räknar antalet individer i familjen som har drabbats av sjukdomen. Den sjukdomsvariant som familjen hade var godartad och i sin avhandling beskriver Jimmy Sundblom såväl kliniska som genetiska fynd.

Resultat som, enligt Jimmy Sundblom, skulle kunna användas för att förstå och hitta behandlingsmöjligheter för andra, nedbrytande, muskelsjukdomar.