Många lever med allvarlig och ärftlig sjukdom i onödan

Många lever med allvarlig och ärftlig sjukdom i onödan

Textstorlek Textstorlek Mindre Större

Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig sjukdom som närmare 50 000 svenskar bär på genom en genetisk defekt. Sjukdomen leder till en kraftigt ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar, men trots riskerna är den svenska sjukvården dålig på att hitta de drabbade innan de insjuknar. 

Sjukdomen familjär hyperkolesterolemi, FH, ska inte förväxlas med höga kolesterolvärden som beror på felaktig kost och för lite motion. 

Orsakas av fel i arvsmassan 

Ärftligt högt kolesterol beror istället på ett fel i arvsmassan som gör att levern inte kan rensa bort det onda LDL-kolesterolet i blodet. Föra höga halter av LDL-kolesterol kan bidra till åderförfettning, alltså att kolesterol lagras i blodkärlens väggar som med tiden blir trängre och även riskerar att täppas igen. Detta sker även om personen i fråga äter bra och lever sunt.

I och med åderförfettningen ökar risken för att drabbas av hjärtinfarkt, stroke och kärlkramp. Kvinnor och män drabbas av FH i samma utsträckning. 

Många drabbas i onödan 

Bra och tidig behandling är av yttersta vikt, men antalet fall som upptäcks är få, mindre än 4 procent i Sverige. Det är att jämföra med länder som Nederländerna och Norge där läkarna hittar drygt 70 respektive 50 procent av fallen. För många svenskars del betyder det att de lever med en mycket allvarlig och ärftlig sjukdom som de inte får lämplig diagnos eller behandling för.

Lennart Nilsson, överläkare och docent i kardiologi vid Universitetssjukhuset i Linköping, säger att det inte finns några bra ursäkter till att sjukdomen har försummats på det här viset. Kunskaperna om FH har funnits sedan 1930-talet och FH ingår i läkarutbildningen så alla läkare har ju läst om det.

Konsekvensen av det hela blir att många unga människor drabbas av hjärtinfarkt och stroke helt i onödan, fortsätter Lennart Nilsson. 

Stor risk att även barn eller syskon har sjukdomen

Familjär hyperkolesterolemi innebär att man har högt LDL-kolestrol redan från födseln och det är viktigt med tidig diagnos både för den drabbade och dennes familj. Sjukdomen är ärftlig och varje barn och syskon till den drabbade löper 50 procents risk att själv ha sjukdomen. 

Genom att upptäcka sjukdomen tidigt kan man förebygga hjärt-kärlsjukdom med blodfettssänkande läkemedel, så kallade statiner. Man rekommenderar att barn som har anlag för sjukdomen och har ett högt LDL-kolesterol medicineras. Medicineringen är livslång men kan samtidigt bidra till att slippa allvarliga kärlförträngningar och hjärt-kärlsjukdom i framtiden, säger Lennart Nilsson.

Diagnosen FH ställs genom en kombination av klinisk undersökning, mätning av kolesterolet i blodet, kunskap om släktens historia samt ett DNA-test.

Högt prioriterat i nya riktlinjer från Socialstyrelsen

FH har också visat sig mycket vanligare än man tidigare har trott. Man räknar idag med att nästan 50 000 svenskar är drabbade och därmed är FH lika vanlig som typ 1-diabetes.  

I de nya nationella riktlinjer för hjärtsjukvården från Socialstyrelsen ska ärftligt högt kolesterol finnas med, vilket det inte har gjort tidigare, och utredningen av sjukdomen har fått hög prioritet. Socialstyrelsen vill då att man hittar 80 procent av FH-patienterna inom tio år.

Testa dig själv

fh-testet.se kan du som har högt kolesterol testa dig själv och ta reda på om du behöver göra en FH-utredning. Frågorna rör kön, ålder, och nivåer på det skadliga LDL-kolesterolet.

Webbtestet är framtaget av forskare vid Universitetssjukhuset i Linköping och Uppsala Clinical Research Center tillsammans med patientföreningen FH Sverige.