Cystisk fibros (mukoviskidos)

Cystisk fibros (mukoviskidos)

Textstorlek Textstorlek Mindre Större

Cystisk fibros innebär att slemmet som normalt finns på kroppens slemhinnor är tjockare och segare än det ska vara och det är en ovanlig sjukdom. När körtlarna som producerar slem inte fungerar som det ska kan denna sjukdom uppstå.

När slemmet är för tjockt kan det täppa igen lungorna och därmed blir det svårare att andas. När det samlas slem i lungorna bildas det lättare bakterier och detta i sin tur leder till infektioner.

Vad kan orsakerna till cystisk fibros vara?

Cystisk fibros beror på en genförändring, sjukdomen är ärftlig och medfödd. Genen kallas för CF-genen. Denna gen finns i celler som finns inuti kroppens ytor och även i slemkörtlarna. När det blir en förändring i CF-genen så fungerar inte proteinet genen bildar som vanligt. Detta resulterar i att salttransporten som går genom cellerna störs. Detta påverkar vattenhalten i slemmet och även övriga vätskor som cellerna utsöndrar. Detta resulterar i att slemmet blir tjockare än normalt. För att ett barn ska få cystisk fibros krävs det att både mamman och pappan har CF-anlaget. Det betyder inte att föräldrarna själva är sjuka utan bara att de bär anlaget.

Cystis fibros är inte smittsamt men det medför att personen med sjukdomen får en viss sorts bakterier i luftvägarna. Det är väldigt ovanligt att dessa bakterier smittar en frisk person. Däremot kan bakterierna smitta personer med lungsjukdomar och cystis fibros och det är då personerna kan bli väldigt sjuka.

Symtom på cystisk fibros

De allra flesta personer med cystisk fibros får reda på det innan de fyller tre år. Men hos vissa personer kommer symtom på att man har sjukdomen långt senare, ibland till och med så sent som i vuxen ålder. Symtomen kan vara väldigt olika från person till person. Många av symtomen kan liknas de vid en vanlig förkylning. De allra vanligaste symtomen för cystisk fibros är att man hostar mycket, särskilt på nätterna och morgonen när slemmet har samlats i luftvägarna. Ofta går man ner en del i vikt trots att man äter mycket.

Avföringen är också annorlunda, luktar värre än vanligt och kan vara knepig att spola ner. Detta beror på att den har en för hög fetthalt. Andra tecken kan vara luftvägsinfektioner med speciella bakterier och salt svett.

Hur behandlas cystisk fibros?

I nuläget går det inte att bota cystisk fibros men det finns behandlingar som lindrar besvären så mycket som möjligt. Man brukar behandla lungorna med slemlösande och luftrörsvidgande behandling varje dag. Det finns slemlösande mediciner i tablettform eller i flytande form. De flesta personerna med cystisk fibros måste dagligen inhalera medel som vidgar luftrören och löser upp slem. För att få upp slemmet krävs även andnings- och blåsövningar. Man får hjälp och instruktioner av en sjukgymnast.

Skulle sjukdomen vara väldigt allvarlig och livshotande kan man få en lungtransplantation. Resultaten efter transplantationerna förbättras hela tiden och och man kan efter en transplantation leva ett gott liv under många år. För att underlätta sina behandlingar är det viktigt med motion och en bra kondition. Förutom mediciner och andra hjälpmedel så går man även på regelbundna kontroller flera gånger om året.